Quel est le syndrome de Gilbert?
Le syndrome de Gilbert est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine, un pigment jaune-orange dérivé du catabolisme des globules rouges âgés ou endommagés. Cette affection, décrite pour la première fois par Gilbert et Lereboullet en 1901, est assez répandue pour toucher 5 à 8% de la population de race blanche.
Il survient généralement après la puberté et est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes; le plus souvent, il est sans danger et sans symptômes, alors que l'espérance de vie est absolument normale.
Il existe donc une légère hyperbilirubinémie indirecte chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert (voir l'article sur la bilirubine pour approfondir le métabolisme de la substance).
Causes et transmission
Les modalités d'origine du syndrome de Gilbert ne sont pas encore parfaitement claires. À cet égard, des transmissions autosomiques dominantes et autosomiques récessives ont été suggérées; cette dernière hypothèse est actuellement plus plausible.
Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, en raison de mutations génétiques dans le gène UGT1A1, la synthèse et / ou l'activité de l'enzyme "uridine diphosphogluconate glucuronyltransférase - isoforme 1A1" est insuffisante et est impliquée dans le métabolisme de la bilirubine.
Les symptômes
Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie chronique indirecte et une jaunisse intermittente modérée; le tout sans cause cliniquement identifiable d’hépatopathie morphologique ou fonctionnelle.
Les analyses de sang montrent que les taux sériques de bilirubine indirecte ne sont que légèrement supérieurs à la normale. Cependant, les mêmes facteurs qui produisent une légère augmentation de ces valeurs chez les personnes en bonne santé chez les patients atteints du syndrome de Gilbert provoquent des augmentations anormales. Ces facteurs incluent le stress, les infections, le jeûne prolongé, certains médicaments, la déshydratation, la menstruation et un effort physique intense.
Lorsqu'ils sont présents, les symptômes les plus courants de la maladie de Gilbert sont la fatigue, la faiblesse, une douleur abdominale vague, la dyspepsie, l'anorexie (déception) et un léger jaunissement des sclères oculaires et de la peau (jaunisse). Il est important de noter que ces symptômes sont communs à d'autres maladies beaucoup plus graves, telles que l'hépatite, la cirrhose, les obstructions des voies biliaires et les tumeurs du foie ou du pancréas; par conséquent, il est bon de les signaler immédiatement à votre médecin. Chez environ 40% des sujets atteints du syndrome de Gilbert, on observe également une réduction de la durée de vie moyenne des érythrocytes.
En raison de l’asymptomatique qui l’accompagne souvent, le syndrome de Gilbert est parfois diagnostiqué lors d’examens de routine destinés à rechercher la présence d’autres affections ou maladies.
Le diagnostic se fait par une simple prise de sang qui, dans le cas de positivité, montre une légère augmentation des taux de bilirubine indirecte, lorsque les autres marqueurs de la fonction hépatique restent normaux. Comme la bilirubinémie indirecte varie en fonction des facteurs susmentionnés chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, le test peut être répété plusieurs fois ou effectué après un jeûne de 24 heures. Toute échographie hépatique exclura toute autre maladie, les voies hépatocellulaire ou biliaire, potentiellement responsable des symptômes ressentis par le patient.
Traitement, soin et précautions
En tant que maladie génétique, le syndrome de Gilbert ne connaît pas encore les soins adéquats. Cependant, comme dans la plupart des cas, cela ne pose aucun problème, il ne nécessite généralement aucun traitement. Le patient atteint du syndrome de Gilbert est toujours invité à suivre un mode de vie plus attentif à la santé de son foie, en évitant l'eau fluorée (le fluorure est un inhibiteur enzymatique) et certains excès alimentaires (alcool, frites, aliments et compléments protéiques). et les aliments riches en graisses, surtout s'ils sont cuits); il est également utile d'apprendre à gérer le stress et à prévenir les infections, même les plus insignifiantes (par exemple, se laver souvent les mains). De plus, en présence du syndrome de Gilbert, il est particulièrement important d'informer votre médecin ou votre pharmacien avant de prendre tout médicament. le déficit enzymatique peut en effet amplifier ses effets secondaires, y compris ceux du paracétamol commun (tachipirine). Des inducteurs d'enzymes, tels que le phénobarbital, peuvent être administrés pour favoriser la régression de la jaunisse quand ils provoquent des préoccupations esthétiques ou des répercussions psychologiques importantes pour le patient atteint du syndrome de Gilbert.
