La probabilité de transmission de la toxoplasmose au fœtus varie en fonction de la période de gestation au cours de laquelle la mère a contracté l'infection: le risque est faible en début de grossesse et augmente avec l'évolution du temps. Au contraire, la gravité des dommages rapportés par l'enfant est d'autant plus grande que la transmission materno-fœtale est précoce. En cas d'infection contractée au cours du sixième mois de gestation, une fausse couche, une naissance prématurée ou le fœtus à la naissance peuvent présenter une choriorétinite, une hydrocéphalie (ou microcéphalie) et des calcifications intracrâniennes. Ces signes neurologiques peuvent être associés à des éruptions cutanées, une atrophie du nerf optique, un nystagmus, un ictère, une myocardite et une pneumonie.
En cas de toxoplasmose probable probable et vérifiée par le test Toxo, pour savoir si le Toxoplasma gondii a réellement franchi la barrière placentaire et est infecté l’enfant est indiqué l’exécution d’une amniocentèse (pas avant la 15e semaine de grossesse). L'échantillon de liquide amniotique prélevé au cours de l'enquête et soumis à une PCR (réaction en chaîne de la polymérase) permet de confirmer la présence de l'ADN du parasite, permettant ainsi de diagnostiquer la contagion fœtale. Par ailleurs, la surveillance par échographie peut révéler des signes d'atteinte fœtale (calcifications intracrâniennes, hydrocéphalie, hépatomégalie, retard de croissance intra-utérine). Après la naissance, la suspicion de toxoplasmose congénitale est essentiellement confirmée par des examens sérologiques et par la présence de signes de maladie, qui peuvent apparaître même après de nombreuses années, en particulier en l'absence de traitement.
