généralité
Les maladies rares sont des maladies qui, comme on peut le deviner grâce au terme "rare", touchent un petit nombre de personnes.
En Europe (et donc également en Italie), une maladie est définie comme étant rare; lorsqu'elle affecte 1 individu sur 2 000, elle est débilitante et a des conséquences chroniques ou fatales pour le patient.
Actuellement, les médecins ont identifié 7 000 à 8 000 maladies rares; ce chiffre, cependant, est destiné à croître.
La liste des près de 8 000 maladies rares comprend principalement les maladies génétiques et, secondairement, les infections, les allergies, les maladies dégénératives et les cancers.
Certaines maladies rares sont l'ostéogenèse imparfaite, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la dystrophie musculaire de Duchenne, la variole, la sclérose latérale amyotrophique et le syndrome de Morgellons.
Quelles sont les maladies rares?
Les maladies rares sont toutes les maladies qui touchent un faible pourcentage de la population .
Avec l’expression "maladie rare", les médecins indiquent donc une maladie répandue, dont seules quelques personnes souffrent dans le monde entier.
Définition de la maladie rare dans le monde
À l'heure actuelle, il n'existe pas de définition unique, largement acceptée dans le monde, pour décrire les maladies rares. En fait, certaines définitions ne prennent en compte que le nombre de personnes touchées par une maladie rare; D'autres définitions, cependant, prennent en compte, outre le nombre de personnes affectées, d' autres facteurs, tels que la gravité de la maladie (si elle est chronique, si elle est débilitante, etc.) ou l'existence de traitements appropriés.
Pour les États d'Europe (donc aussi pour l'Italie), la définition décrivant les maladies rares indique que:
- Toutes les maladies débilitantes, potentiellement mortelles ou chroniques, affectant moins de 1 personne sur 2 000 sont appelées maladies rares.
Curiosité: définition de la maladie rare dans d'autres parties du monde
- Au Japon, toutes les affections affectant 1 individu sur 2 500 sont appelées maladies rares.
- Aux États-Unis, toutes les maladies affectant 1 personne sur 1 500 sont signalées comme des maladies rares.
Définition de maladie rare dans le secteur médical
Dans la littérature médicale, les maladies rares sont décrites comme des maladies dont la prévalence varie de 1 personne sur 1 000 considérée dans 1 cas sur 100 000 personnes considérées.
Prévalence signifie: nombre de cas présents sur une population donnée.
Caractéristiques
- La liste des maladies rares est composée à 80% de maladies génétiques et à 20% de maladies telles qu'infections, allergies, maladies dégénératives (maladies neurodégénératives, par exemple) et maladies prolifératives mieux connues. comme des tumeurs ;
Par conséquent, les maladies rares sont principalement des pathologies résultant de la mutation d'un ou plusieurs gènes;
- À ce jour, le nombre de maladies rares connues varie entre 7 000 et 8 000 ; il convient toutefois de préciser qu'il s'agit d'un nombre en augmentation constante, les médecins disposant de techniques de diagnostic de plus en plus efficaces pour reconnaître des conditions inconnues;
- En règle générale, les maladies rares sont des affections débilitantes ayant un caractère chronique / permanent ou des conséquences fatales ;
- La disponibilité de traitements adéquats étant dans l’intérêt de quelques patients, la communauté médico-scientifique consacre peu de temps et de ressources à la recherche de nouveaux traitements contre les maladies rares connues à ce jour.
C'est la raison principale pour laquelle les personnes atteintes d'une maladie rare peuvent difficilement compter sur une thérapie ayant des objectifs différents de la simple "gestion" des symptômes;
- Lorsque des maladies rares ne font pas l'objet de recherche scientifique et en l'absence de traitements adéquats, les experts définissent les conditions susmentionnées avec la durée des maladies orphelines .
Une maladie est appelée orpheline lorsqu'elle est rare, lorsqu'elle ne suscite pas d'intérêts scientifiques particuliers et, enfin, lorsque les personnes touchées ne peuvent pas compter sur un traitement adéquat.
épidémiologie
Selon les estimations les plus récentes, dans le monde, le nombre de personnes atteintes d'une maladie rare représenterait plus de 300 millions et, dans 70 à 75% des cas, serait un sujet d'âge pédiatrique (autrement dit, il s'agirait d'un enfant).
En Italie, le nombre de personnes atteintes d’une maladie rare est estimé à 1 à 2 millions de personnes touchées, tandis que celles relatives au pourcentage de patients en pédiatrie indiquent qu’elles représentent environ 70% de tous les porteurs d’un virus. maladie rare.
Saviez-vous que ...
Les statistiques indiquent qu’il ya un individu sur 17 qui, à un certain stade de son existence, développera une maladie qui est incluse dans la liste des maladies rares.
Comparé au nombre d'habitants présents en Europe, un cas clinique pour 17 personnes correspond à 7% de la population totale.
Données et autres statistiques intéressantes sur les maladies rares
- Environ 30 millions de personnes souffrent d’une maladie rare aux États-Unis; aux Etats-Unis, 30 millions d'individus représentent 10% de la population totale;
- Comme aux États-Unis, même en Europe, les personnes atteintes d'une maladie rare représentent environ 30 millions de personnes.
- 30% des enfants atteints d'une maladie rare décèdent au cours de la cinquième année de vie;
- Les maladies rares sont responsables de 35% des décès dans la première année de vie.
- Selon la Fondation Kakkis EveryLife, 95% des maladies rares n’ont pas un seul médicament approuvé par la FDA (agence gouvernementale américaine pour la réglementation des produits alimentaires et pharmaceutiques);
- Environ 50% des maladies rares connues ne disposent pas d'une base permettant de trouver des traitements appropriés.
Causes
Les causes de maladies rares incluent:
- Mutations génétiques . Une mutation génétique est un changement stable de la séquence d'ADN caractéristique constituant un certain gène.
Les mutations génétiques sont à l'origine des maladies les plus rares.
Des exemples de maladies génétiques, des maladies rares dues à une mutation génétique sont les affections congénitales, c'est-à-dire présentes dès la naissance;
- Altérations chromosomiques . Une altération chromosomique est une anomalie stable affectant un certain chromosome. situés à l'intérieur du noyau de la cellule, les chromosomes sont les structures particulières dans lesquelles tout l'ADN est divisé.
Comme les chromosomes contiennent des gènes différents, les altérations chromosomiques sont responsables des modifications de la séquence de plusieurs gènes.
Tout comme les maladies rares dues à une mutation génétique, même les maladies rares résultant d’une altération chromosomique sont des affections congénitales appartenant à la grande catégorie des maladies génétiques.
- Agents infectieux . Les maladies infectieuses responsables de maladies rares comprennent les bactéries, les virus, les champignons et les parasites.
Les maladies rares dues à l'action d'un agent infectieux sont des exemples d' infections rares .
- Réactions allergiques . Les maladies rares résultant d'une réaction allergique sont des exemples d' allergies rares .
- Processus dégénératifs . Dans les processus dégénératifs, nous assistons à la perte, par un organe ou un tissu donné, de l'anatomie / histologie normale.
Les maladies rares dues à la dégénérescence d'un certain organe ou tissu sont des exemples de maladies dégénératives rares .
- Processus néoplasiques prolifératifs . Les processus prolifératifs néoplasiques sont des événements dans lesquels il y a une croissance excessive et incontrôlée de cellules appartenant à un tissu ou à un organe donné.
Les maladies rares dues à la prolifération incontrôlée d'une certaine lignée cellulaire sont des exemples de tumeurs rares .
Les symptômes
En général, les maladies rares sont des affections caractérisées par une grande variété de symptômes et de signes, ce qui signifie souvent que les détenteurs de la même affection ont souvent des troubles très différents.
Certaines maladies rares sont des pathologies apparaissant à la naissance et dans les premières années de la vie; d'autres maladies rares, en revanche, n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Le mode d'occurrence d'une maladie rare dépend fondamentalement des causes.
Exemples importants
Les maladies rares les plus connues sont les suivantes: syndrome d'Ehlers-Danlos, progéria, syndrome de Morgellons, variole, dystrophie musculaire de Duchenne, fente palatine, hémophilie, lèpre (ou maladie de Hansen), fibrodysplasie ossification progressive, ostéogenèse imparfaite, cancer de la langue, neurofibromatose, légionellose, syndrome d'Angelman, trisomie 13 (ou syndrome de Patau), angiite allergique (ou granulomatose à éosinophiles avec polyangioite) et sclérose latérale amyotrophique (ou SLA).
Ostéogenèse imparfaite
L'ostéogenèse imparfaite est un exemple de maladie rare due à une mutation génétique.
L'ostéogenèse imparfaite est le terme médical qui désigne un groupe de maladies génétiques responsables d'une certaine fragilité osseuse et d'une tendance marquée à la fracture.
Des mutations dans les gènes qui contrôlent la production de collagène (une protéine essentielle à la santé des os) ou d’autres protéines indispensables pour garantir la résistance et la résistance au squelette humain sont à l’origine de l’ostéogenèse imparfaite.
Le groupe de maladies classées dans la rubrique "ostéogenèse imparfaite" comprend des affections plus graves que d'autres.
L'ostéogenèse imparfaite figure sur la liste des maladies rares, car elle touche un nouveau-né tous les 15 000 à 20 000.
Angioite allergique
L'angiite allergique est un exemple de maladie rare due à une réaction allergique.
L'angiite allergique est une vascularite de petits ou moyens vaisseaux, qui touche principalement les voies respiratoires (les poumons en particulier) et débute de manière similaire à une allergie (lorsque la maladie est à ses débuts, les patients souffrent d'asthme et rhinite allergique).
L'angiite allergique peut avoir des conséquences fatales; aux stades les plus avancés, en effet, il peut concerner les vaisseaux qui alimentent le cœur et compromettre la santé de ce dernier.
L'angiite allergique figure sur la liste des maladies rares, puisqu'elles souffrent de 1 à 9 personnes sur 100 000.
Tumeur dans la langue
Le cancer du langage est un exemple de maladie rare due à un processus prolifératif néoplasique anormal.
La tumeur de la langue est le résultat d'un processus de prolifération néoplasique, qui part de l'une des cellules qui composent les tissus de la langue.
À l'heure actuelle, on ignore si le cancer du langage dépend d'une cause spécifique. médecins et scientifiques estiment toutefois que, lors de l’apparition de la pathologie en question, des facteurs tels que la consommation de tabac, l’abus d’alcool, une mauvaise hygiène buccale et l’exposition continue aux fumées, poussières et substances toxiques jouent un rôle déterminant. .
Le cancer du langage est une maladie dont le pronostic dépend d'au moins trois facteurs: rapidité du diagnostic, site de la masse néoplasique et état de santé général du patient.
Le cancer de la langue figure sur la liste des maladies rares, son incidence annuelle étant de 8 à 10 cas par 100 000 habitants en Europe.
variole
La variole est un exemple de maladie rare due à un agent infectieux.
La variole est une maladie infectieuse très contagieuse et très meurtrière, résultant de l'action du virus appelé Variola major .
La variole est responsable d'un exanthème vésiculo-pustuleux caractéristique (ou éruption cutanée), accompagné d'une altération profonde de l'état de santé général.
La variole est inscrite sur la liste des maladies rares, car il s'agit d'une infection éradiquée depuis plusieurs décennies. En fait, le dernier cas de variole connu remonte à 1977.
SLA
La sclérose latérale amyotrophique est un exemple de maladie rare due à un processus dégénératif affectant un organe ou un tissu du corps humain.
Connu non seulement sous le nom de SLA, mais aussi de maladie de Gehrig ou de motoneurone, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative caractérisée par la détérioration progressive des motoneurones du système nerveux central.
Puisqu'il existe des facultés telles que respirer, avaler, marcher, parler, tenir des objets, etc., chez les motoneurones du système nerveux central, la SLA est une maladie très débilitante pour les personnes touchées. en fait, il oblige ceux qui se trouvent en fauteuil roulant à respirer à travers un support pour ventilation mécanique, à se nourrir à l'aide d'un tube, etc.
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie très grave, toujours mortelle entre 3 et 5 ans.
Malgré les nombreuses recherches scientifiques en la matière, les causes précises de la sclérose latérale amyotrophique sont inconnues.
Le SLA fait partie des maladies dites rares, dans la mesure où il affecte chaque année 1 à 2 personnes sur 100 000.
Trisomie 13
La trisomie 13 est un exemple de maladie rare due à une altération chromosomique.
La trisomie 13 est une anomalie du patrimoine génétique (donc de l'ADN), caractérisée par la présence de 3 copies du chromosome 13 au niveau cellulaire (NB: en l'absence d'anomalies, les chromosomes humains sont organisés par paires). Par conséquent, chez les personnes souffrant de trisomie 13, le kit chromosomique comprend 47 chromosomes au lieu de 46 (22 paires de chromosomes non sexuels et une paire de chromosomes sexuels).
Actuellement, la cause susceptible de modifier le nombre de copies du chromosome 13 est inconnue. la seule certitude est que l'altération chromosomique peut se produire avant et après la rencontre entre l'ovule et le spermatozoïde.
La trisomie 13 est une maladie rare très grave, qui détermine généralement le décès du sujet affecté même avant la naissance ou au cours des 7 premiers jours suivant l'accouchement.
La trisomie 13 fait partie des maladies rares, car elle affecte un nouveau-né tous les 8 000 à 12 000 personnes.
