Articles connexes: Myélofibrose
définition
La myélofibrose est une maladie chronique qui affecte la moelle osseuse.
Cette affection appartient au groupe des syndromes myéloprolifératifs chroniques (qui comprennent également la polycythémie virale et la thrombocytémie essentielle), qui résultent de la transformation néoplasique de progéniteurs de la tige hématopoïétique, ce qui entraîne une prolifération excessive de cellules sanguines matures.
En particulier, la myélofibrose se caractérise par une hyperplasie de mégacaryocytes (augmentation du nombre et modification de la forme des cellules dont proviennent les plaquettes) et granulocytaire (d'où proviennent les globules blancs) associée à une fibrose de la moelle osseuse et de l'hématopoïèse. extramédullaire.
Les causes de la myélofibrose ne sont pas encore bien comprises, mais des aberrations génétiques spécifiques affectant la cellule souche et modifiant son comportement ont été constatées. Ceux-ci comprennent la mutation du gène JAK2 (Janus Activated Kinase 2) et du gène CALR (calreticuline).
La myélofibrose se distingue en primaire (ou idiopathique, elle n'est pas due à d'autres maladies ou causes externes) et secondaire (évolution d'une autre pathologie).
La myélofibrose est une maladie chronique caractérisée par une fibrose de la moelle osseuse (modification de la structure de la moelle osseuse affectant sa fonction), une augmentation de la taille de la rate (splénomégalie) et une modification du nombre de globules blancs (leucocytose), de plaquettes (plaquettes) et des globules rouges (anémie). En outre, la présence dans le sang d'érythrocytes et de globules blancs non mûrs peut également être constatée.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anorexie
- asthénie
- palpitations
- dépression
- Difficulté de concentration
- dyspnée
- Douleur abdominale
- Douleur osseuse
- Douleurs articulaires
- Douleurs musculaires
- ecchymoses
- œdème
- hépatomégalie
- Saignement et ecchymose
- fièvre
- Jambes fatiguées, jambes lourdes
- Gonflement abdominal
- insomnie
- Hypertension portale
- Perte de poids
- Lourdeur dans l'estomac
- Prurit aquagénique
- Sang du nez
- splénomégalie
- Sueurs nocturnes
- thrombocytose
Autres directions
Dans la myélofibrose, la splénomégalie peut impliquer différents désagréments abdominaux, tels que gonflement, manque d'appétit, satiété précoce, douleur dans l'hypochondre gauche et sensation de tension dans l'estomac.
Parmi les autres symptômes fréquemment associés à la myélofibrose figurent la fatigue profonde, le cardiopalmos, la dyspnée, la perte de poids, les sueurs nocturnes, une fièvre légère et des manifestations hémorragiques. Au cours de la maladie peuvent également apparaître une hypertrophie du foie (hépatomégalie), des douleurs musculaires dans les jambes, des démangeaisons généralisées dans tout le corps qui s'aggravent au contact de l'eau, des difficultés de concentration, des troubles du sommeil, de l'anxiété et de la dépression, les os et / ou les articulations.
Avec l'évolution de la maladie, nous pouvons observer des complications thrombotiques et / ou hémorragiques et une hypertension portale avec varices œsophagiennes. Dans certains cas, la myélofibrose peut évoluer en une maladie plus grave telle que la leucémie aiguë.
Le diagnostic nécessite une analyse du frottis sanguin périphérique (y compris l'exécution d'examens cytogénétiques), une numération globulaire et un examen de la moelle osseuse. Ce dernier permet de détecter les signes de myélofibrose, tels que l’augmentation des fibroblastes et du collagène et l’ostéosclérose.
Le traitement est généralement favorable et vise à gérer les symptômes et les complications. Les interventions thérapeutiques possibles incluent l'administration d'androgènes (pour tenter d'induire une amélioration de l'érythropoïèse), la splénectomie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
