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définition
La dystrophie de Duchenne est une maladie musculaire congénitale qui se manifeste dans la petite enfance avec une faiblesse progressive, une marche retardée et des chutes fréquentes.
Cette maladie est causée par des modifications d'un ou de plusieurs gènes nécessaires au fonctionnement musculaire normal, héritées de la mère dans 2/3 des cas.
Dans la dystrophie de Duchenne, en particulier, il existe une mutation au locus Xp21, qui provoque l’absence de dystrophine (une protéine normalement présente dans la membrane de la cellule musculaire). Les femelles porteuses de cette anomalie génétique peuvent présenter des taux élevés de créatinine-kinase (CK) asymptomatique et, parfois, une hypertrophie du mollet.
La dystrophie de Duchenne est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente et la plus grave.
Symptômes et signes les plus courants *
- Atrophie musculaire
- faiblesse
- Hypotrophie musculaire
Autres directions
La dystrophie de Duchenne survient généralement entre 2 et 3 ans, avec une faiblesse des muscles proximaux (initialement des membres inférieurs) et une hypertrophie des mollets (pour la substitution fibro-adipeuse de certains groupes musculaires).
Les patients atteints de dystrophie de Duchenne sont atteints de lordose et ont tendance à marcher sur les orteils, avec une démarche à la cheville. De plus, ils tombent fréquemment et présentent des difficultés pour courir, sauter, monter des escaliers et se relever du sol. Environ un tiers des patients ont une déficience intellectuelle légère qui affecte principalement la capacité verbale.
L'évolution de la faiblesse est constante en raison de la dégénérescence des fibres musculaires et conduit au développement de contractures des membres en flexion et en scoliose.
La majorité des patients atteints de dystrophie de Duchenne meurent vers 20 ans des suites de complications respiratoires, d'infections pulmonaires ou d'une insuffisance cardiaque.
Le diagnostic est suggéré par les résultats cliniques caractéristiques et par les antécédents familiaux d'héritage récessif lié au chromosome X. Les niveaux de CK sont élevés (la valeur est jusqu'à 100 fois supérieure à la normale). Les altérations musculaires sont évaluées par électromyographie et biopsie, un examen qui démontre la présence de nécrose et une altération marquée de la taille de la fibre musculaire. Le diagnostic de dystrophie de Duchenne est donc confirmé par la démonstration immunohistochimique de l’absence de dystrophine dans l’échantillon de biopsie.
Le traitement vise à maintenir la fonction grâce à la physiothérapie et à l'utilisation d'appareils orthopédiques. La prednisone est administrée à certains patients présentant une déficience fonctionnelle grave. Dans les familles où se produit un cas de dystrophie musculaire, le conseil génétique est indiqué.
