Parmi les diverses altérations métaboliques des nutriments, il existe également un large éventail de maladies liées au métabolisme des sucres. Ces troubles sont tous très hétérogènes, à la fois pour les causes étiologiques et pour les symptômes et les signes cliniques associés qui les caractérisent; nous décrivons ci-dessous les formes pathologiques, les symptômes et les thérapies alimentaires apparentés les plus courants.
galactosémie
NB Dans le régime alimentaire, le galactose est presque exclusivement lié au glucose, constituant le lactose.
La galactosémie est causée par le déficit enzymatique en galactose-l-phosphate uridintransférase et se manifeste tôt chez les nourrissons qui, en buvant du lait, ont besoin de cette enzyme pour la métabolisation du galactose issu de la digestion du lactose.
Les symptômes sont les suivants: vomissements et retard de croissance, puis hypertrophie du foie, jaunisse, cirrhose du foie, insuffisance rénale, convulsions et retard mental. La thérapie alimentaire pour cette maladie des sucres est simple, c’est-à-dire l’élimination de toutes les sources de lactose / galactose; il est nécessaire de remplacer rapidement le lait maternel par du lait alternatif et homogénéisé sans ces sucres jusqu'à l'âge adulte, lorsque l'organisme développe un autre moyen de métaboliser le galactose.
Il existe également une autre forme similaire, à savoir le déficit en enzyme galactochinase, qui, de la même manière que la précédente, détermine une accumulation de galactose dans l'organisme. La thérapie alimentaire est superposable à celle décrite ci-dessus.
glycogène
C'est un groupe de maladies des sucres caractérisé par une accumulation de glycogène à structure parfois anormale; l'étiologie est déterminée par des déficiences enzymatiques dans le métabolisme de ce sucre.
Le glycogène est un "glucide complexe de réserve ramifié" contenu dans le foie et les muscles, qui hydrolyse le glucose libre; celui des muscles sert à la contraction, tandis que le foie sert au contrôle de la glycémie. Si les enzymes d'hydrolyse du glycogène manquent dans le foie, cela s'accumule et endommage le corps, favorisant ainsi le stockage du glycogène.
Il existe plusieurs formes de glycogénose déterminées par la carence en enzymes du foie:
- Glycogénose de type I ou maladie de von Gierke : absence de l'enzyme glucose-6-phosphatase qui détermine l'accumulation hépatique et rénale
- Glycogénose de type III: absence d'enzyme «déramique» et altération structurelle du glycogène qui en résulte
- Glycogénose de type IV: l’absence de l’enzyme «ratifiante» détermine l’insuffisance hépatique dès la petite enfance.
La thérapie alimentaire de ces maladies vise à maintenir la glycémie; il est entérale (tube) avec une prévalence de glucides sur les protides. Malheureusement, dans les formes I et III, les mesures alimentaires ne suffisent PAS pour maintenir la glycémie constante et il est nécessaire de prendre de l'amidon de maïs brut dilué dans de l'eau; grâce à un faible indice glycémique, ce dernier est utile pour le maintien optimal de la glycémie.
mucopolysaccharidose
La mucopolysaccharidose est une autre maladie causée par une altération génétique du métabolisme du sucre. Les complications associées sont squelettiques, nerveuses (SN) et de nombreux autres organes (cornée, valves cardiaques, etc.); constitue un large éventail de maladies dont la plus importante est le syndrome de Hurler, en raison du manque d'enzyme α-L-iduronidase .
Déficit en glucose-6-déshydrogénase
Cette pathologie est déterminée par l'altération du "cycle pentose-phosphate" et se traduit par une augmentation significative de la fragilité membranaire des globules rouges.
L'une des maladies provoquées par la déficience en glucose-6-déshydrogénase est le favisme, qui se manifeste par une hémolyse (destruction des globules rouges) et une jaunisse après 12 à 48 heures après l'utilisation de fèves. En cas de déficit en glucose-6-déshydrogénase, la consommation de cette légumineuse affaiblit davantage les membranes érythrocytaires et favorise leur destruction. Il s’agit d’une maladie héréditaire du métabolisme des sucres qui se transmet avec le chromosome X et les femmes, qui sont porteuses, tombent malades moins gravement que les hommes.
fructosurie
La fructosurie est une maladie causée par le métabolisme des sucres d'entité rare; l'enzyme défectueuse est la fructose-phosphate-aldolase qui empêche l'utilisation de fructose dans les aliments.
Une hypoglycémie postprandiale peut survenir après l’ingestion d’aliments riches en fructose (probablement en raison d’une augmentation de l’insuline), mais peut entraîner, chez l’enfant, des troubles de croissance, une hépatosoménomégalie, un ictère et une hyperuricémie résultant rein. La thérapie par le régime est simple et repose sur l'élimination complète du fructose de l'alimentation.
Intolérance au saccharose
C'est une maladie causée par une altération du métabolisme des sucres due à une déficience intestinale de l'enzyme saccharase qui peut être associée à une déficience d'autres enzymes: la maltase et l' isomaltase .
Le traitement diététique repose sur l'élimination du saccharose de l'alimentation.
Malabsorption héréditaire du lactose
La malabsorption ou intolérance au lactose est une maladie provoquée par le métabolisme des sucres et plus précisément par le manque ou l'absence d'enzyme intestinale de la lactase . Il peut s'aggraver avec l'âge et en raison d'une infection de la muqueuse intestinale causée par une infection bactérienne ou virale.
NB La malabsorption héréditaire et acquise sont des maladies différentes sur le plan étiologique qui doivent être traitées avec des thérapies alimentaires spécifiques (la malabsorption acquise peut être améliorée par la réintroduction du lactose).
Les symptômes comprennent les vomissements et la diarrhée et, dans le cas d'une malabsorption héréditaire, le traitement implique l'élimination du lactose de l'alimentation.
Diabète sucré
Parmi les maladies causées par le métabolisme des sucres, on compte le diabète sucré de type 1 et le diabète sucré de type 2 (troubles très différents entre eux).
Le diabète est une pathologie multifactorielle causée par le manque absolu ou relatif d'insuline ainsi que par la résistance périphérique à son absorption. il s’agit d’un trouble chronique caractérisé par une hyperglycémie due à la production réduite de l’hormone susmentionnée et / ou à la concomitance d’une résistance périphérique plus ou moins importante.
Le diabète sucré est extrêmement complexe et répandu (plus le type 2 du type 1) et, de type 2, s’intègre fréquemment au syndrome métabolique. Les symptômes et les signes cliniques diffèrent entre les deux formes de diabète et aux différents stades de la maladie; la cure est diététique par le contrôle: de la distribution des glucides, de la charge glycémique, de l'index glycémique et du nombre total de calories, et l'activité physique amplifie les effets thérapeutiques.
Pour en savoir plus sur ce sujet, il est conseillé de lire l'article sur le "diabète" à l'adresse http://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
