Syndrome de West

généralité

Le syndrome de West désigne une forme d'épilepsie infantile, qui survient entre le 4ème et le 8ème mois de la vie, déclenchant des spasmes musculaires plusieurs fois par jour. Outre ces spasmes particuliers, la maladie se caractérise également par certains déficits intellectuels et de développement, parfois graves, qui ont de graves répercussions à l’avenir.

Figure: spasmes musculaires chez un enfant atteint du syndrome de West: bras ouverts, genoux levés et pleurs. Sur le site: buzzle.com

À l'origine du syndrome de West, il y a presque toujours des lésions cérébrales, pouvant survenir lorsque le bébé se trouve dans le ventre de la mère ou immédiatement après la naissance.

Les crises d'épilepsie et l'activité cérébrale anormale, mesurée par un électroencéphalogramme, sont les signes sur lesquels se baser pour le diagnostic.

Quel est le syndrome de West

Le syndrome de West est une forme particulière d' épilepsie typique de la petite enfance. Il se manifeste par des spasmes musculaires caractéristiques, apparaissant généralement entre le quatrième et le huitième mois de la vie.

En plus des caractéristiques des spasmes (ou crises d'épilepsie) et de l'âge spécifique du début, le syndrome de West est également caractérisé par une activité cérébrale anormale, appelée hypsarythmie, et parfois par des déficits d'apprentissage et de développement . En fait, ces derniers peuvent être plus ou moins présents, en fonction des causes du syndrome.

Bien que les troubles soient épuisés au cours de la première année de vie, il arrive très souvent que le syndrome de West se transforme en une autre forme d'épilepsie ou ait des répercussions neurologiques futures ( autisme ).

épidémiologie

Selon certaines sources, l'incidence du syndrome de West est de un sur 2 500 à 3 000 nouveau-nés; selon d'autres, il s'agit d'un cas pour 6 000 nouveau-nés.

Comme mentionné ci-dessus, les crises d'épilepsie sont presque toujours observées (90% des cas) au cours de la première année de vie. A 10-20% des patients diagnostiqués avec la maladie ne présentent aucun déficit d'apprentissage et de développement et ont donc une croissance normale. Dans tous les autres cas, le syndrome de West, lorsqu'il s'épuise, laisse des traces plus ou moins graves, en fonction de la cause du déclenchement.

PREMIÈRE DESCRIPTION

Pour décrire le syndrome de West pour la première fois, le Dr William James West a observé des spasmes musculaires directement sur son fils âgé de 4 mois.

Causes

Dans la plupart des cas, le syndrome de West est responsable de lésions cérébrales reconnaissables.

Cependant, certains cas de la maladie sont classés comme idiopathiques (c'est-à-dire sans cause apparente); dans ces circonstances, la raison de l'apparition des symptômes n'est pas claire.

IMPORTANCE DE LA CAUSE

Selon la cause d'origine, le syndrome de West peut être plus ou moins grave. En règle générale, les formes idiopathiques n'influencent pas le développement neurologique du nourrisson; inversement, les formes supportées par une lésion cérébrale peuvent également être caractérisées par de sérieux retards intellectuels et développementaux.

SYNDROME D'OUEST DE DOMMAGES CEREBRAUX

Les lésions cérébrales peuvent survenir à trois moments différents: dans la période prénatale (c'est-à-dire avant la naissance), dans la période périnatale (entre la fin de la grossesse et la première période après la naissance) ou dans la période postnatale. Souvent, la cause d'une blessure est un état pathologique, tel qu'un syndrome génétique, une maladie infectieuse, un manque d'oxygène, etc.

Les situations pathologiques les plus courantes associées au syndrome de West sont les suivantes:

Période prénatale : hydrocéphalie, microcéphalie, syndrome de Sturge-Weber, sclérose tubéreuse, syndrome de Aicardi, syndrome de Down, hypoxie et ischémie cérébrale, infections virales congénitales et traumatismes.
Période périnatale : hypoxie et ischémie cérébrale, méningite, encéphalite, traumatisme et hémorragie cérébrale (ou intracrânienne).
Période postnatale : dépendance à la pyridoxine, déficit en biotinidase, maladie de l'urine liée au sirop d'érable, phénylcétonurie, méningite, maladies dégénératives et traumatismes.

FORMES IDIOPATHIQUES

Puisque les formes idiopathiques n'altèrent souvent pas les capacités intellectuelles des patients (dont le développement est en fait normal), on pense que dans ces cas, les lésions neurologiques ne vont certainement pas déclencher d'attaques épileptiques.

Symptômes et Complications

Les signes les plus caractéristiques du syndrome de West sont les spasmes musculaires au tronc, au cou et aux membres. Une autre manifestation plutôt typique de la maladie (bien qu'elle ne soit pas détectable à l'œil nu) est une activité cérébrale anormale, appelée hypsarthémie et qui se manifeste surtout au réveil et au sommeil.

Enfin, en particulier dans les cas où le syndrome de West est dû à une lésion cérébrale, on peut constater des déficits intellectuels et un développement plus ou moins sérieux.

SPASMES MUSCULAIRES

Principales caractéristiques des contractions:

En série
Chaque série dure en tout 10 à 15 secondes, avec une très brève interruption entre une contraction et l’autre
Jusqu'à 30 secondes peuvent s'écouler entre chaque série
Au moins une douzaine d'épisodes par jour
Avant ou après le sommeil
Spasmes en flexion, en extension ou les deux
Ils provoquent des pleurs et de l'irritabilité chez l'enfant

Les crises d'épilepsie se caractérisent par des spasmes musculaires vraiment singuliers. En fait, il s’agit de contractions rapides et soudaines ne durant que quelques secondes et, presque toujours, suivies à des intervalles de 5 à 30 secondes d’épisodes identiques.

Les mouvements spasmodiques des membres et du cou peuvent être en extension (20-25% du temps), en flexion (35-40%) ou les deux (40-50%). Dans ce dernier cas, le petit patient fléchit et étend les muscles en alternance.

On remarque qu'une attaque a lieu parce que les bras et les jambes ont tendance à s'ouvrir, les genoux à se lever et la tête à se pencher en avant et / ou en arrière.

Habituellement, les spasmes se produisent avant que l'enfant ne s'endorme ou quand il se réveille. ils ne se produisent presque jamais pendant le sommeil.

L'apparition des spasmes coïncide avec un état d' irritabilité du nourrisson qui pleure.

Au cours d'une journée, les attaques peuvent atteindre même la douzaine.

hypsarythmie

Lorsque nous parlons d'hypsarythmie, nous nous référons à une activité cérébrale anormale, caractérisée par un motif électroencéphalographique particulier: haute tension, ondes chaotiques, désorganisées et à nombreux points. L'étrangeté de ce qui résulte de l'examen instrumental est telle qu'elle peut également être comprise par un non-expert en neurologie.

Figure: schéma électroencéphalographique d'un nourrisson atteint d'hypsarythmie. Depuis le site: pediatrics.georgetown.edu

L'hyparitmie n'apparaît généralement que lorsque le bébé dort ou est à moitié endormi; en fait, il est très rare d'observer une anomalie cérébrale lorsque le petit patient est réveillé ou lorsqu'il fait une crise d'épilepsie.

DEFICIT NEUROLOGIQUE ET RETARD DE DEVELOPPEMENT

Il est difficile de noter un déficit intellectuel chez de si petits enfants, mais ceux-ci le sont (dans 80 à 90% des cas) et sont confirmés par des examens instrumentaux. Avec la croissance, ces déficits deviennent évidents.

Au contraire, le cas des retards de développement est différent: ils sont très évidents, à tel point que, dès que le syndrome de West est épuisé, on observe une reprise immédiate de la croissance. Cependant, malgré cela, le patient a encore diverses conséquences de ce ralentissement.

AUTRES SIGNES ET SYMPTÔMES

En fonction de l'état pathologique qui cause le syndrome de West, vous présenterez plusieurs autres signes supplémentaires. Par exemple, lorsque vous rencontrez un cas résultant de sclérose tubéreuse, il est possible de voir, à travers la lampe de Wood, la présence de lésions cutanées caractéristiques.

diagnostic

Pour diagnostiquer le syndrome de West, nous nous appuyons sur l' examen objectif des signes, puis sur l'observation des spasmes et sur l' examen électroencéphalographique ( EEG ).

Par la suite, nous procédons à une enquête sur les causes de la maladie; des informations utiles peuvent provenir d'essais de laboratoire et d'essais instrumentaux, tels que le TAC et la résonance magnétique nucléaire .

EXAMEN OBJECTIF

Les spasmes musculaires dénotent l'inconfort d'un enfant, mais ils ne sont pas toujours synonymes d'un grave état pathologique. Ils sont liés au syndrome de West lorsque:

Ils surviennent entre le 4ème et le 8ème mois de la vie de l'enfant. Cependant, pas plus tard que la première année de vie.
Ils sont en série. Les épisodes sporadiques, en fait, sont généralement dus à des coliques, très fréquentes dès le plus jeune âge.

EEG

Si la possibilité du syndrome de West est concrète, le médecin soumet le jeune patient à un électroencéphalogramme (EEG), afin d'évaluer la présence d'hypsysité. L'examen doit être effectué à des moments particuliers, c'est-à-dire lorsque l'enfant dort ou en phase de réveil.

Une voie qui témoigne de l'hypsarythmie signifie qu'il s'agit presque certainement du syndrome de West.

EXAMENS DE LABORATOIRE ET AUTRES ESSAIS D'INSTRUMENTS

Il commence par des analyses de sang, une numération sanguine et une mesure des taux de créatinine (fonction rénale), de glucose (glycémie), de calcium (calcémie), de magnésium (magnésie) et de phosphate (phosphatémie).

Il se poursuit par une tomographie axiale informatisée (TAC) ou, mieux encore, par une résonance magnétique nucléaire (IRM), pour identifier l'étendue et la taille des lésions cérébrales. Le TAC émet des rayonnements ionisants; la RMN, cependant, est un examen sans danger.

Si le syndrome de West est suspecté d'un agent infectieux, des tests d' urine et de liquide céfélorachide sont effectués .

Qu'est-ce que le liquide céfalorachidien et comment le prend-on?

Le liquide céphalo-rachidien, ou liqueur, est un liquide incolore qui protège l’ensemble du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) de tout traumatisme possible. En plus de remplir une fonction protectrice, la liqueur nourrit le système nerveux central ( SNC ) et régule la pression intra-crânienne, évitant ainsi le risque d'ischémie cérébrale.

Le prélèvement de la liqueur est effectué par une ponction lombaire : l'aiguille avec laquelle l'échantillon est prélevé est insérée entre les vertèbres L3-L4 ou L4-L5. Cette procédure doit être pratiquée avec précaution, car elle peut être dangereuse, en particulier pour un enfant.

traitement

Le traitement du syndrome de West consiste à contrôler les crises d'épilepsie. Par contrôle, on entend:

Réduction du nombre de spasmes quotidiens
Limitation de la durée de chaque spasme individuel

Réussir dans ces deux objectifs ne résout pas d’éventuelles lésions cérébrales (qui restent malheureusement inchangées), mais améliore certainement la qualité de vie des jeunes patients, qui dans de nombreux cas sont déjà porteurs d’autres maladies graves.

TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE PRINCIPAL

Les principaux médicaments administrés dans le cas du syndrome de West sont:

L’hormone corticotrope ( ACTH ) et la prednisolone : la première stimule la production d’hormones corticostéroïdes, tandis que la seconde est un corticostéroïde artificiel. Ils donnent de bons résultats et le taux de réussite peut atteindre même 65%.
Les effets secondaires: non négligeables, peuvent comprendre: une prise de poids, une hypertension, des anomalies métaboliques, une irritabilité, une résorption osseuse et une septicémie.
Vigabatrine ( Sabril ): il s'agit de l'anticonvulsivant le plus important, en particulier chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse. En général, il affecte 50% des patients.
Effets secondaires: ils peuvent parfois être très graves, notamment au niveau de la rétine oculaire. Dans ces cas, une perte permanente de la vision périphérique peut survenir. Le suivi médical est donc essentiel. Maux de tête, somnolence, prise de poids et vertiges sont d'autres effets secondaires.

AUTRES TRAITEMENTS PHARMACOLOGIQUES

En guise d'alternative aux médicaments susmentionnés, vous pouvez opter pour d'autres anticonvulsivants, tels que le valproate (Depakin) et le topiramate (Topamax), et pour d'autres stéroïdes (ou corticostéroïdes), tels que l' hydrocortisone et le tétracosactide .

Y A-T-IL D'AUTRES CONTROMISURES? CONCETRING SUR LES CAUSES

Malheureusement, comme on peut le constater, l’offre thérapeutique n’est pas très riche.

Récemment, un régime cétogène a été testé, ce qui a été un succès. Cependant, il est encore nécessaire de clarifier comment cela réduit les attaques épileptiques et ses effets secondaires possibles.

À la lumière de ces difficultés thérapeutiques, il est très important de se concentrer sur les causes . Il est vrai que certaines pathologies, notamment génétiques, restent incurables, mais il est possible de les diagnostiquer à temps et de traiter les symptômes les plus graves.

Pour citer un exemple: la sclérose tubéreuse détermine les tumeurs cérébrales, qui peuvent être enlevées chirurgicalement. Avec cette intervention, la symptomatologie du syndrome associé à West est également améliorée.

pronostic

Le pronostic, pour un enfant atteint du syndrome de West, dépend des causes qui ont provoqué la maladie.

Les formes pathologiques causées par des lésions cérébrales n'ont jamais de pronostic positif. En fait, au déficit intellectuel et au retard du développement, il faut ajouter le fait que, très souvent, le syndrome de West évolue (à un âge plus avancé) dans une autre forme d'épilepsie ou dans l'autisme.

En outre, il ne faut pas oublier que les lésions cérébrales sont elles-mêmes consécutives à un problème de santé grave, difficile à soigner ou incurable (par exemple, le syndrome de Down).

Au contraire, les formes sans causes spécifiques n’ont pas de graves répercussions neurologiques. L'enfant devient en bonne santé, rendant ainsi le pronostic positif. Dans ces situations, la première étape consiste à limiter les spasmes causés par le syndrome de West et moins fréquemment à l'état d'irritabilité et de pleurs.