Les différents types de dystrophie musculaire se distinguent les uns des autres par la zone anatomique où se manifestent les premiers symptômes et la gravité des troubles associés.
Vous trouverez ci-dessous une brève description des types de dystrophie musculaire les plus courants.
Dystrophie musculaire de Duchenne
Maladie héréditaire liée au chromosome sexuel X, la dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) touche principalement les hommes et rarement les femmes.
Le gène muté qui cause la maladie est celui qui, chez un individu normal, produit une protéine appelée dystrophine .
Les premiers muscles à manifester les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne sont les muscles volontaires des jambes et des bras, qui partent du tronc (donc quadriceps, iliopsoas, fesses, etc. en ce qui concerne les membres inférieurs, deltoïde, pectoral, sous-scapulaire, etc. il concerne les membres supérieurs).
Les patients, âgés de 1 à 3 ans, accusent:
- Difficulté à marcher, courir et sauter
- Difficulté à se lever
- Difficulté à apprendre à parler. En fait, ils commencent à le faire définitivement plus tard que leurs pairs normaux.
- Difficulté à monter des escaliers sans l'aide d'un support
- Déficit cognitif et comportemental (NB: ne concerne que certains sujets)
Entre 8 et 14 ans, les personnes malades ont besoin du fauteuil roulant car elles ne peuvent plus marcher; de plus, ils commencent à souffrir d' une scoliose .
Par conséquent, à l'âge de 15 ans environ, apparaissent les premiers problèmes cardiaques ( cardiomyopathie dilatée ). Par la suite, à l'âge de 20 ans, apparaissent les premières anomalies respiratoires dues à une réduction fonctionnelle des muscles intercostaux et du diaphragme.
Dès que le cœur et les poumons commencent à être touchés, les patients sont en danger de mort. En fait, la mort survient généralement à la suite de problèmes cardiorespiratoires, entre 27 et 30 ans environ.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire de Duchenne
Type de transmission: maladie héréditaire liée au chromosome sexuel X.
Gène impliqué: DMD. C'est le gène qui produit la protéine dystrophine.
Sexe plus affecté: masculin.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: tôt, vers la première ou la troisième année de vie.
Premiers muscles affectés: les muscles volontaires des bras et des jambes qui s’éloignent du tronc.
Espérances de vie: la mort survient autour de 27-30 ans.
Qualité de vie: à partir de 8 ans, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant.
Principales causes de décès: insuffisance cardiorespiratoire.
Dystrophie myotonique
L'affaiblissement musculaire, provoqué par la dystrophie myotonique ( DM ), commence généralement par les muscles du visage, de la mâchoire et du cou (ainsi, contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, les petits muscles).
Les symptômes, qui peuvent apparaître à tout âge, comprennent:
- Contractions prolongées et décontractions musculaires ( myotonie )
- cataractes
- Somnolence excessive ( hypersomnie )
- Difficulté à avaler ( dysphagie )
- Chez les enfants, problèmes de comportement et d'apprentissage
- Irrégularité du rythme cardiaque ( arythmies )
L'évolution de la maladie n'est pas la même pour tous les patients: certains s'aggravent très lentement, d'autres soudainement.
Même l’invalidité et l’espérance de vie changent d’une maladie à l’autre: une personne présente de graves problèmes cardiorespiratoires et décède quelques années après l’apparition des symptômes; Cependant, quelqu'un d'autre vit comme une personne normale.
Les trois principales causes de décès sont les suivantes: pneumonie, insuffisance respiratoire et / ou insuffisance cardiaque.
Selon certaines études, le passage de la dystrophie myotonique de génération en génération se caractérise par une détérioration progressive de la maladie. En d'autres termes, les enfants de personnes malades ont tendance à avoir un tableau clinique pire que celui de leurs parents.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie myotonique (DM)
Héritage: maladie héréditaire autosomique dominante.
Sous-types: deux, la dystrophie myotonique 1 (DM1) et la dystrophie myotonique 2 (DM2)
Gènes impliqués: DPMK pour DM1 et ZNF9 pour DM2.
Sexe plus affecté: même fréquence entre hommes et femmes.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: à tout âge.
Premiers muscles touchés: les muscles du visage, de la mâchoire et du cou.
Espérance de vie: variable; certains patients meurent suffisamment tôt et quelques années après le début de la maladie; d'autres, en revanche, mènent une vie normale.
Qualité de vie: variable, dépend de la sévérité des symptômes.
Principales causes de décès: insuffisance cardiorespiratoire et pneumonie.
Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Omerale
Lamoscoli du cingulat scapolaire et ( FSHD ) affecte principalement les individus de sexe masculin; la raison en est, pour l'instant, toujours pas claire.
Chez environ un tiers des patients, les symptômes apparaissent à l’âge adulte; dans les 2/3 restants, les symptômes commencent pendant l'enfance et progressent très lentement.
Figure: Les omoplates ailées, parfois asymétriques, représentent un signe caractéristique de la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Omerale .
Depuis le site: fshsociety.org
De manière générale, dans l’enfance, les patients signalent des problèmes de muscles du visage et ont en fait des difficultés à:
- Gardez les yeux fermés pendant leur sommeil
- souriant
- Ferme les yeux quand ils sont réveillés
- sifflant
Seulement à partir de l'adolescence / l'âge adulte, commencez à ressentir des perturbations également au niveau de:
- Les omoplates (les signes typiques sont les omoplates ailées et les épaules obliques)
- Les bras (ils ne peuvent pas lever les bras des bras)
- Partie supérieure du dos
- veaux
Les muscles des jambes ne sont atteints que dans la moitié des cas et, selon certaines statistiques, seuls 1 à 2 patients sur 10 ont besoin du fauteuil roulant.
Il est possible que la maladie évolue de manière discontinue et lente et n'affecte qu'un seul côté du corps.
Habituellement, les personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale mènent une vie normale.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSHD)
Type de transmission: maladie héréditaire autosomique dominante.
Gène impliqué: DUX4.
Sexe plus affecté: il peut toucher les deux sexes, mais il est plus fréquent chez les hommes.
Dès l'apparition des premiers symptômes: dès l'enfance.
Muscles impliqués: muscles volontaires du visage (le tout premier), omoplates, bras, haut du dos et des jambes (seulement dans certains cas).
Espérances de vie: normales.
Qualité de vie: certaines fonctions motrices sont gênées, mais seulement 1 à 2 patients sur 10 ont besoin du fauteuil roulant.
Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker ( DMO ) est une forme moins grave de la dystrophie musculaire de Duchenne. Le gène muté, responsable de la maladie, est en fait le même (celui qui code pour la dystrophine).
Généralement, les symptômes font leur apparition au cours de l’enfance moyenne et consistent en:
- Problèmes de marche
- Crampes musculaires fréquentes lors d'activités physiques
- Grosses difficultés à faire du sport ou de la gymnastique à l'école
À mesure qu'ils grandissent et deviennent des adultes, les patients ont de plus en plus de difficultés à courir, à marcher vite, à monter des escaliers ou à soulever des objets.
Cependant, contrairement au syndrome musculaire de Duchenne, le fauteuil roulant ne devient généralement indispensable qu’à partir de 40 à 50 ans environ (NB: il s’agit d’une moyenne, certains patients en ayant besoin dès 15 ans). 20 ans, tandis que d'autres seulement pendant la vieillesse).
Des problèmes cardiaques (cardiomyopathie dilatée) et respiratoires ( insuffisance respiratoire) sont susceptibles de se produire; toutefois, ces cas ne sont pas de nature à entraîner une mort prématurée, comme dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire de Becker (DMO)
Type de transmission: maladie héréditaire liée au chromosome sexuel X.
Gène impliqué: DMD. C'est le gène qui produit la protéine dystrophine.
Sexe plus affecté: masculin
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: au milieu de l'enfance.
Premiers muscles affectés: les muscles volontaires des bras et des jambes qui s’éloignent du tronc.
Espérances de vie: normales.
Qualité de vie: les patients ont du mal à marcher et à courir, mais n'utilisent généralement leur fauteuil roulant que vers 40 à 50 ans.
Principales causes de décès: les problèmes cardiorespiratoires ne causent généralement pas la mort prématurée du patient.
Dystrophies musculaires des chenilles
Les dystrophies musculaires des pistes (l'acronyme anglais est LGMD ) appartiennent aux dystrophies musculaires qui, au début des symptômes, provoquent l'affaiblissement des muscles de la ceinture pelvienne et de la ceinture scapulaire .
Réunir chaque variante, c’est aussi le fait que les premiers symptômes apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence et que les hommes et les femmes sont touchés dans une égale mesure.
Les symptômes typiques sont:
- Faiblesse musculaire aux hanches, aux jambes et aux bras
- Réduction de la masse musculaire au niveau des cingles, scapulaire et pelvien.
- Maux de dos persistants
- Palpitations et irrégularités cardiaques (arythmies)
À long terme, les patients peuvent avoir des difficultés à soulever des objets, à courir ou à se lever de chaises ou d'étagères très basses.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire des pistes (LGMD)
Type d'héritage: variable. Certains sous-types sont des maladies héréditaires autosomiques dominantes, d'autres sont des maladies héréditaires autosomiques récessives.
Gène impliqué: différent selon la variante de la dystrophie musculaire des pistes.
Sexe plus affecté: les deux sexes souffrent dans une égale mesure.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: fin de l'enfance ou même plus tard (fin de l'adolescence).
Premiers muscles affectés: muscles volontaires de la ceinture scapulaire et de la ceinture pelvienne.
Espérances de la vie: dépend de la variante.
Qualité de vie: dépend de la variante. Pour certains patients, le tableau symptomatique est grave; pour d'autres, il est doux et seules certaines fonctions motrices sont compromises.
Principales causes de décès: dépend de la variante: certaines peuvent causer de graves problèmes cardiaques.
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
La dystrophie musculaire occulopharyngée se caractérise avant tout par un affaiblissement des muscles oculaire (c.-à-d. Oculaire) et pharyngé (c.-à-d. De gorge).
Il apparaît à l'âge adulte, généralement entre 50 et 60 ans, et présente les symptômes suivants:
- Plexose des paupières (abaissement total ou partiel des paupières supérieures ou inférieures) et réduction progressive du mouvement des yeux. Ces deux troubles peuvent entraîner une perte de vision ou une vision double .
- Dysphagie . En raison de la dysphagie, les aliments, la salive ou les liquides «passent» par les voies respiratoires plutôt que par l'œsophage. Ainsi, des infections bronchiques et pulmonaires peuvent survenir.
- Affaiblissement des muscles situés aux épaules et aux hanches . Cela se produit à un stade avancé de la maladie.
Grâce à un traitement adéquat, il est possible de traiter les symptômes de la maladie même avec un succès raisonnable. de plus, la durée de vie est presque toujours la même que celle d’une personne en bonne santé.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée
Type de transmission: maladie héréditaire autosomique dominante.
Gène impliqué: PABPN1.
Sexe plus affecté: les deux sexes souffrent dans une égale mesure.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: généralement entre 50 et 60 ans.
Premiers muscles affectés: muscles oculaires et pharyngés.
Attentes de la vie: normales, surtout si le patient est traité correctement.
Qualité de vie: à un stade avancé, la maladie affecte également les muscles des épaules et des hanches; Cependant, ils sont maintenant disponibles pour des traitements qui peuvent atténuer les symptômes même avec un succès raisonnable.
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se caractérise par des contractures répétées des muscles situés près des principales articulations du corps. Les sites les plus touchés sont notamment les épaules, les bras, le cou, les jambes et les chevilles.
À mesure que le temps passe, le patient est de plus en plus troublé en fléchissant son cou, en levant les bras au-dessus de sa tête, en soulevant des objets, en marchant ou en montant les escaliers; une fois atteint les stades les plus avancés de la maladie, il est généralement contraint de se déplacer en fauteuil roulant et commence à souffrir de problèmes cardiaques. En fait, le cœur a tendance à perdre progressivement une partie de ses fonctions, ce qui entraîne des palpitations, des arythmies cardiaques et des épisodes d'évanouissement.
En général, les troubles cardiaques sont tels qu’un implant pacemaker est nécessaire pour régulariser le rythme cardiaque.
Dans la plupart des cas, les patients décèdent d’ une insuffisance cardiorespiratoire vers l’âge moyen.
Résumé des principales caractéristiques de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Sous-types et type d'héritage: trois; un sous-type est une maladie héréditaire autosomique dominante; une autre est une maladie héréditaire autosomique récessive; enfin, la troisième est une maladie héréditaire liée au chromosome sexuel X.
Gènes impliqués: EMD ou LMNA.
Sexe plus affecté: varie selon le type d'héritage.
Lorsque les premiers symptômes apparaissent: durant l'enfance ou l'adolescence.
Premiers muscles affectés: les muscles volontaires situés près des articulations: les épaules, les bras, le cou, les jambes et les chevilles. C'est la cause de contractions récurrentes.
Espérances de vie: la mort survient généralement à l'âge moyen.
Qualité de vie: le patient est contraint de se déplacer en fauteuil roulant car il ne peut pas déambuler. Même les plus simples mouvements des bras sont difficiles.
Principales causes de décès: insuffisance cardiorespiratoire.
Dystrophies musculaires distales
Les dystrophies musculaires distales sont un groupe de 8 dystrophies musculaires caractérisées par un affaiblissement des muscles situés aux extrémités des membres, donc: mains, avant-bras, pieds et mollets.
Les maladies suivantes constituent le groupe des dystrophies musculaires distales:
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie distale de Miyoshi
- Myopathie distale finlandaise (ou tibiale)
- Myopathie distale de Nonaka
- Myopathie distale de Gowers-Laing
- Myosite héréditaire à partir de corps inclus de type 1
- Myopathie distale avec affaiblissement des cordes vocales et des muscles du pharynx
- Zaspopathie (ou myopathie distale associée au gène ZASP)
En général, la progression des dystrophies distales est très lente: les premiers symptômes, par exemple, apparaissent généralement vers 40-50 ans.
La qualité de vie des patients est en partie altérée, même s'il convient de rappeler que, sauf exception, ils ne meurent pas prématurément.
Résumé des principales caractéristiques des dystrophies musculaires distales
Sous-types et type d'héritage: huit; certains sous-types sont des maladies héréditaires autosomiques dominantes, d'autres sont des maladies autosomiques récessives héritées.
Gènes impliqués: DYSF et TIA1.
Sexe plus affecté: données inconnues.
Dès l'apparition des premiers symptômes: entre 40 et 50 ans.
Premiers muscles affectés: les muscles volontaires situés aux extrémités des membres supérieurs et inférieurs, puis: les mains, les avant-bras, les pieds et les mollets.
Espérances de vie: en général, la durée de vie n'est pas affectée.
Qualité de vie: elle est conditionnée, le patient présentant plusieurs déficits moteurs. Cela dépend toutefois beaucoup du sous-type de dystrophie musculaire distale en place.
