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| ataxie | Trouble consistant en un manque de coordination musculaire, ce qui rend difficile l'exécution de mouvements volontaires: l'ataxie provoque l'incapacité progressive de mouvement, souvent associée à une douleur musculaire. |
| Caractéristiques générales de l'ataxie |
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| Dégénérescence de l'ataxie | Apparition: peu de manifestations ataxiques qui dégénèrent progressivement Evolution: ataxie prononcée au niveau des jambes et des bras Dégénérescence: altération de la voix et de l'articulation de la parole, des muscles, de l'audition et de la vue |
| Ataxie et syndromes ataxiques |
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| Ataxie: indice d'incidence | Italie: environ 5 000 sujets atteints d'ataxie 4, 5 à 6, 4 sujets affectés pour 100 000 individus en bonne santé |
| Ataxie et maladies associées | Incontinence, difficulté à avaler, incoordination et lenteur des mouvements des yeux, autres gestes incontrôlés et involontaires de la tête, du tronc et des membres inférieurs / supérieurs, perte de mémoire, troubles cardiaques et complications broncho-pulmonaires |
| Classification générale de l'ataxie |
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| Classification de l'ataxie en fonction du site anatomique affecté |
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| Ataxies héréditaires et secondaires |
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| Classification des ataxies cérébelleuses en fonction de l'âge d'apparition |
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| Classification des ataxies cérébelleuses en fonction des facteurs déclenchants |
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| Transmission génétique de l'ataxie | Transmission autosomique dominante: un parent est atteint d'une ataxie dominante → transmission du gène muté à l'enfant Transmission autosomique récessive: porteurs sains de la maladie → transmission de l'ataxie à l'enfant |
| Ataxie: symptômes | Les manifestations apparentes dépendent de la gravité de la pathologie ataxique et, surtout, de la cause déclenchante Un facteur commun à toutes les formes ataxiques: dégénérescence lente, progressive et imparable des symptômes ataxiques
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| Ataxie: complications | Ataxie: espionne possible de néoplasie Dégénérescence cardiaque, respiratoire et déglutatoire possible |
| Ataxie: causes | Mutation du code génétique d'un gène: altération du système nerveux central (atteinte du cervelet) Ataxie: conséquence de pathologies plus ou moins graves: infections, intoxication médicamenteuse, alcool ou substances chimiques, sclérose en plaques et maladies démyélinisantes, pathologies neuro-végétatives, néoplasmes malins, embolies, drépanocytose, problèmes vasculaires en général et lésions de la colonne dorsale |
| Ataxie: diagnostic | Le diagnostic d'ataxie est avant tout clinique et symptomatique. Options de diagnostic:
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| Ataxie: thérapies et rééducation | Il n’existe pas de traitement médicamenteux efficace dans les ataxies neurologiques-musculaires.
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| L'ataxie de Friedreich | Description : trouble du mouvement dégénératif le plus connu, une anomalie génétique à transmission autosomique récessive responsable des dommages progressifs et inévitables des systèmes nerveux central et périphérique. Indice d'incidence Environ 100 000 malades de cette ataxie, dont 1 200 Italiens Génétique moléculaire Gène muté responsable de l'ataxieFriedreich: FXN ou X25 Les symptômes Début : le sujet affecté ne peut pas maintenir une posture correcte pendant de longues périodes Progression de la maladie : troubles des activités les plus simples, telles que manger, parler, écrire, etc. Dégénérescence et complications : cardiopathies graves, scoliose, pied creux, augmentation de la fréquence cardiaque, électrocardiogramme altéré et parois élargies du septum ventriculaire Diagnostic et thérapies
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| Ataxie cérébelleuse | Description : les troubles cérébraux neurodégénératifs de la forme cérébelleuse, responsables de la coordination motrice progressive des membres inférieurs et supérieurs, de mouvements oculaires involontaires et de difficultés d'articulation du mot Classification :
Début : déficits ambulatoires et posturaux et difficulté à coordonner les mouvements articulaires Evolution de la maladie: lésions oculaires (atrophie optique, nystagmus, anomalies de la pupille, rétinite pigmentaire, ophtalmoplégie, etc.) Autres symptômes: hypoplasie du cervelet, hyporéflexie, asthme, emphysème, spasticité musculaire, diabète, déficit du langage et troubles du comportement Causes : Les causes de la transmission de l'ataxie cérébelleuse résident en génétique et dans la mutation de gènes Maladies hypothétiquement liées: Carence en vitamine E, hypogonadisme hypogonadotrope, maladie cœliaque, néoplasie, lésions inflammatoires et vasculaires du cervelet diagnostic:
Un traitement efficace n'a pas encore été identifié. Traitements palliatifs importants (p. Ex. Physiothérapie) |
| Ataxie de Charcot-Marie-Tooth | Description : fait partie des maladies neurologiques héréditaires de la famille: le syndrome touche d'abord les nerfs, puis, par induction, il endommage également les muscles et les autres sites de l'organisme. Incidence : maladie plutôt rare, qui représente toutefois l'ataxie neurologique héréditaire la plus répandue. Il atteint 36 cas pour 100 000 sains Terminologie et synonymes:
Compte tenu de l'hétérogénéité des troubles dérivés de la maladie, les formes ataxiques de Charcot-Marie-Tooth ont été classées en cinq grands groupes, elles-mêmes différenciées en autres sous-catégories. Diagnostic et thérapies Le diagnostic met en évidence:
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