généralité
La tétralogie de Fallot est une maladie cardiaque congénitale qui modifie la structure du cœur et compromet son fonctionnement normal. Les patients affectés présents, dès la naissance, avec un aspect bleuté: c'est ce qu'on appelle la cyanose.
La seule thérapie efficace est la chirurgie, qui vise à résoudre les anomalies du cœur. Sans cette opération, le patient ne peut pas mener une vie normale.
Brève référence à l'anatomie du coeur
Avant de décrire la tétralogie de Fallot, il est utile de rappeler quelques éléments anatomiques du cœur.A l’aide de l’image, rappelons au lecteur que:
- Le coeur est divisé en deux moitiés, droite et gauche. Le cœur droit est composé de l' oreillette droite et du ventricule droit sous-jacent. Le coeur gauche est composé de l' oreillette gauche et du ventricule gauche en dessous. Chaque oreillette est reliée au ventricule sous-jacent au moyen d’une valve.
- L'oreillette droite reçoit du sang non oxygéné par les veines creuses et le pousse dans le ventricule droit.
- Le ventricule droit pompe le sang dans l' artère pulmonaire, qui conduit le sang aux poumons. Dans les poumons, le sang est chargé en oxygène.
- L'oreillette gauche reçoit du sang oxygéné, revenant des poumons, à travers les veines pulmonaires, et le pousse dans le ventricule gauche.
- Le ventricule gauche pompe le sang oxygéné vers les organes et les tissus du corps humain par l’ aorte .
Quelle est la tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est une malformation du cœur caractérisée par quatre anomalies anatomiques. Cette malformation est congénitale, c'est-à-dire présente au moment de la naissance, et modifie le flux normal de sang qui traverse le corps humain.
L'apparence bleuâtre du patient, c'est-à-dire la cyanose, est l'un des signes caractéristiques de la tétralogie de Fallot.
Regardons maintenant les anomalies anatomiques du cœur responsables de la cyanose.
LES QUATRE ANOMALIES ANATOMIQUES. PHYSIOPATHOLOGIE
- Rétrécissement (ou sténose) de la valve pulmonaire et de la portion de ventricule droit entourant la valve.
Effet: réduit le flux de sang qui pénètre dans l'artère pulmonaire et atteint ensuite les poumons.
Conséquences: le sang stagne dans le ventricule droit et la proportion de sang oxygéné est inférieure au quota normal.
- Défaut septal interventriculaire . Le septum interventriculaire sépare le ventricule droit du gauche. Le défaut consiste en un trou dans le septum.
Effet: les deux ventricules communiquent l'un avec l'autre.
Conséquences: la stagnation du sang non oxygéné est transférée du ventricule droit et se mélange au sang oxygéné (sang mélangé) du ventricule gauche. C'est le soi-disant " shunt de droite à gauche".
NB: en médecine, le terme shunt désigne un trou ou un passage, ce qui permet le transfert d'un liquide d'un compartiment à un autre.
- Origine biventriculaire de l'aorte (aorte un cavaliere) . L'aorte occupe une position différente de celle d'un coeur normal. Il est légèrement déplacé vers la droite. Par conséquent, également en raison du trou dans le septum interventriculaire, il communique directement avec le ventricule droit.
Effet: le sang mélangé (oxygéné et non oxygéné) prend l'aorte et atteint les tissus du corps humain.
Conséquences: couleur cyanotique.
- Hypertrophie du ventricule droit . En raison de la sténose de la valve pulmonaire, il faut plus de force pour pousser le sang non oxygéné dans les poumons. Pour ce faire, le muscle du ventricule se développe et se renforce.
Effet: la paroi du ventricule s'épaissit.
Conséquences: le muscle du ventricule perd de son élasticité et se raidit.
épidémiologie
L'incidence de la tétralogie de Fallot est de 1 cas pour 3 600 nouveau-nés. C'est la malformation congénitale du coeur le plus commun, parmi ceux qui déterminent la cyanose. Il afflige les hommes et les femmes également.
Causes
La cause précise de la tétralogie de Fallot est inconnue. Cependant, deux types de facteurs favorables sont suspectés:
- Facteurs génétiques
- Facteurs environnementaux
Pour déterminer la malformation cardiaque associée à la tétralogie de Fallot, l'environnement et la génétique peuvent agir individuellement, ou se combiner et agir de concert.
FACTEURS GENETIQUES
La tétralogie de Fallot est très souvent associée à certaines maladies génétiques:
- Syndrome de Di George
- Syndrome de Down
- Phénylcétonurie maternelle
Le tableau suivant montre les principales caractéristiques des maladies génétiques mentionnées ci-dessus:
| Maladie génétique | Lieu de la mutation | Type de mutation |
| Syndrome de Di George | Chromosome 22 | Absence (suppression) d’une partie du chromosome 22 |
| Syndrome de Down | Chromosome 21 | Trisomie, soit trois copies du chromosome 21 |
| phénylcétonurie | Chromosome 12 | Mutation ponctuelle de certaines bases de l'ADN |
FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX
Une relation a été observée entre certaines conditions environnementales et la tétralogie de Fallot. Elles sont:
- Alcoolisme maternel. L'enfant devient malade avec le syndrome de fœtus alcoolique
- Certaines maladies virales de la mère, qui surviennent pendant la grossesse (par exemple, la rubéole)
- Mère de plus de 40 ans
- Prise d'hydantoïne par une femme enceinte pour soulager les crises d'épilepsie. L'enfant est né avec le syndrome d'hydantoïne fœtal
QUAND MALFORMATION se produit? QU'EST-CE QUE LE DETERMIN?
La malformation survient à l' âge prénatal, c'est-à-dire avant la naissance. Grâce aux techniques de diagnostic modernes, le processus à l'origine des quatre anomalies cardiaques de la tétralogie de Fallot a été identifié. Ceci est un alignement incorrect du septum aortique-pulmonaire, pendant la phase embryonnaire de la formation du cœur (le septum aortique-pulmonaire est la coupure qui sépare le cœur droit du cœur gauche, il distingue l’aorte des artères pulmonaires et sépare les deux ventricules).
Un alignement incorrect du septum aorto-pulmonaire détermine les trois premières anomalies décrites ci-dessus. La quatrième anomalie, l'hypertrophie du ventricule droit, est une conséquence des trois autres.
Symptômes, signes et associations
Comme nous l'avons dit, les anomalies anatomiques du cœur déterminent la formation et l'introduction de sang mélangé (oxygéné et non oxygéné) dans la circulation. Le sang mélangé, atteignant les tissus du corps humain, détermine le signe principal de la tétralogie de Fallot: la cyanose .
Les autres symptômes / signes typiques de la tétralogie de Fallot sont nombreux. Par conséquent, afin de faciliter leur compréhension, il a été décidé de les diviser en:
- général
- cardiaque
- ophtalmologiques
SYMPTÔMES ET SIGNES GÉNÉRAUX
La cyanose détermine l'apparence bleuâtre ( teint cyanotique ) du patient, nouveau-né ou adulte. Plus le transfert de sang non oxygéné du ventricule droit au ventricule gauche est important (" shunt de droite à gauche"), plus le teint est cyanotique. Lorsque la cyanose est sévère, elle provoque des crises asphyxiées (dues au manque d'oxygène dans le sang), dont l'issue est létale.
Les autres symptômes / signes de nature générale sont:
- Faible poids à la naissance
- agitation
- Croissance et puberté retardée
- Dyspnée, essoufflement et fatigue. En particulier, pendant l'allaitement ou après des pleurs prolongés
- Tendance à prendre une position accroupie. Le patient voit qu'il respire mieux et est soulagé
- Faciès en pleurs dû à un manque ( agénésie ) ou à une hypoplasie du muscle dépresseur du coin de la bouche.
SYMPTÔMES ET SIGNES CARDIAQUES
Ce sont des révélations qui sont auscultées par le cardiologue. Ce sont des souffles ou des bruits qui proviennent du cœur mal formé; Le plus important de ces bruits est le souffle systolique pulmonaire (c’est-à-dire celui provoqué par le passage du sang dans la valve pulmonaire sténosée). En effet, en fonction de son intensité, le cardiologue peut estimer le degré de sténose et la taille du trou interventriculaire .
Etude approfondie - Critères d'évaluation du souffle systolique pulmonaire:
- Plus l'intensité sonore du souffle systolique pulmonaire est faible, plus la sténose et la quantité de sang transférée dans le ventricule gauche sont importantes. Le teint cyanotique est plus intense.
- Par contre, plus le souffle est bruyant, moins la sténose et la quantité de sang versée dans le ventricule gauche sont importantes. Le teint cyanotique est moins intense.
SYMPTÔMES ET SIGNES OFTALMOLOGIQUES
Chez les patients présentant une tétralogie de Fallot, une congestion des vaisseaux sanguins dans la rétine peut être observée.
AUTRES TROUBLES ASSOCIÉS
En association avec la tétralogie de Fallot, d'autres anomalies peuvent survenir, qu'elles soient cardiaques ou autres. L'un d'eux est l'atrésie pulmonaire . Très grave, il consiste en une obstruction complète de la section qui permet au sang de s'échapper du ventricule droit, c'est à dire de l'artère pulmonaire. Le seul chemin à parcourir est celui créé par le trou interventriculaire: le transfert de sang (" shunt de droite à gauche") est complet et la cyanose devient sévère.
Le tableau suivant présente les principaux troubles associés:
| Anomalies associées à la tétralogie de Fallot: | Pourcentage d'apparence |
| Défaut de septum auriculaire (avec son apparence, on parle de pentalogie de Fallot) | 10% |
| Arc aortique positionné à droite (au lieu de gauche) | 25% |
| Valve pulmonaire bicuspide | 60% |
| Anomalies des artères coronaires | 10% |
| Atrésie pulmonaire (ou tronc pseudo-artériel) | inconnu |
| scoliose | inconnu |
diagnostic
Le teint cyanotique à la naissance et le souffle systolique pulmonaire sont déjà deux indications valables suggérant la tétralogie de Fallot.
Aujourd'hui, pour avoir la confirmation de ces soupçons, nous pouvons recourir à différents examens. À une époque, les solutions de rechange étaient peu nombreuses et reposaient sur la radiographie thoracique, avec ses limites et ses contre-indications. Par conséquent, les tests possibles pour le diagnostic de la tétralogie de Fallot sont:
- Échocardiographie fœtale et trans-thoracique
- Électrocardiogramme (ECG)
- Échographie prénatale et tri-test
- Tests sanguins
- Radiographie thoracique
- Mesure du niveau d'oxygène
- Cathétérisme cardiaque
ECOCARDIOGRAPHIE FOETALE ET TRANS-TORACICA
L'échocardiographie est l'examen facultatif pour la tétralogie de Fallot. Les avantages de ce test de diagnostic sont: la rapidité, l’absence de rayonnement nocif et la possibilité de le réaliser à l’âge prénatal ( échocardiographie fœtale ).
Par échocardiographie fœtale et transthoracique, le médecin obtient une description exhaustive de l'anatomie interne du cœur: état du septum interventriculaire, sténose valvulaire pulmonaire, position de l'aorte, hypertrophie du ventricule droit.
ELECTROCARDIOGRAMME
Le tracé ECG montre clairement une hypertrophie ventriculaire droite. Avantages: ce n'est pas invasif.
NB: l'hypertrophie ventriculaire droite survient à une date ultérieure et s'aggrave avec le temps car elle résulte des trois premières anomalies.
ECOGRAPHIE PRE-NOEL ET TROIS TESTS
L'échographie prénatale et le tri-test sont deux tests réalisés sur des femmes enceintes afin d'évaluer la présence, chez le fœtus, d'éventuelles anomalies chromosomiques. L'une de ces anomalies est le syndrome de Down, une pathologie souvent associée à la tétralogie de Fallot.
Avantages: ce n'est pas nocif, ni pour la mère, ni pour le fœtus.
EXAMENS DE SANG
Il est assez courant que les patients présentent un nombre élevé de globules rouges ( érythrocytose ). À cet égard, nous procédons avec un simple échantillon de sang.
RADIOGRAPHIE DU COFFRE
Une fois, en l’absence de techniques modernes, c’était l’examen le plus fiable. D'après les images radiographiques, le cœur d'un patient présentant une tétralogie de Fallot prend une forme semblable à une botte ("en forme de cœur comme une botte ").
Inconvénients: émission de rayonnements ionisants nocifs.
MESURER LE NIVEAU D'OXYGENE
Grâce à un capteur appliqué sur un doigt de la main, les niveaux d'oxygène dans le sang sont évalués.
Avantages: ce n'est pas invasif.
CATHÉTERISME CARDIAQUE
Le cathétérisme cardiaque utilise des cathéters qui traversent les vaisseaux et les cavités du cœur. Il fournit des informations sur l'anatomie des cavités internes du cœur et sur les niveaux d'oxygène présents dans le sang.
Inconvénients: c'est envahissant. Les cathéters peuvent endommager la paroi des vaisseaux sanguins.
thérapie
La tétralogie de Fallot nécessite, de force, une intervention chirurgicale . En fait, la malformation cardiaque n’est pas compatible avec une vie normale.
Il y a deux types d'intervention:
- Réparation intracardiaque . C'est l'opération principale et décisive.
- La procédure palliative . C'est une opération avec des effets temporaires.
En outre, les cas les plus graves nécessitent un traitement d'urgence . Il est essentiel de sauver la vie du nouveau-né avant de le soumettre à une intervention chirurgicale.
THÉRAPIE D'URGENCE
Les nourrissons et les enfants atteints de cyanose grave et de crises asphyxiées nécessitent des soins d'urgence. Ces interventions doivent être pratiquées immédiatement, car la vie des patients est très menacée. Dans ces circonstances, les mesures thérapeutiques consistent en une oxygénothérapie et en l'administration de certains médicaments: bêta-bloquants, morphine, vasopresseurs et prostaglandine E1 . Avec des mécanismes différents, ces médicaments favorisent l'oxygénation du sang et atténuent les crises asphyxiées.
RÉPARATION INTRACARDIACA
La réparation intracardiaque est le seul traitement capable de résoudre les malformations cardiaques de la tétralogie de Fallot.
L'opération se déroule à cœur ouvert.
Il est recommandé de le pratiquer sur des patients âgés d'au moins un an. En fait, dans les premiers mois de la vie, le cœur doit se développer pour qu'une intervention à ce stade puisse être inutile et dangereuse. Cependant, certains cas graves nécessitent une opération même au sixième ou au neuvième mois de la vie.
La procédure consiste à:
- Réduction du stress
- Application d'un patch "Gore-Tex" sur le septum interventriculaire
Si cela réussit:
- Augmentation des niveaux de sang oxygéné en circulation
- La cyanose et les crises asphyxiées sont réduites
PROCÉDURE PALLIATIVE
La procédure palliative est une opération chirurgicale non concluante. En fait, il s’agit d’une mesure temporaire, en attendant que le cœur du bébé grandisse et soit prêt pour une réparation intracardiaque.
La procédure implique l'application d'un pontage, ou shunt, qui relie l'aorte à l'artère pulmonaire. Cette communication s'appelle également anastomose et favorise le flux sanguin vers les poumons. Lorsque vous décidez d'intervenir avec une réparation intracardiaque, le pontage est supprimé.
pronostic
L'importance de l'intervention chirurgicale est soulignée par les données statistiques suivantes concernant la survie des patients non opérés:
- 75% dépassent la première année de vie
- 60% atteint 4 ans de vie
- 30% dépassent 10 ans de vie
- 5% survivent plus de 40 ans
À ces pourcentages, il convient d'ajouter qu'un enfant non traité souffre d'un développement retardé et que toute activité physique (même modérée) crée un essoufflement. Il est donc évident que la malformation du cœur conditionne fortement la vie.
Le pronostic de la tétralogie de Fallot s'améliore significativement lorsque les patients subissent une intervention chirurgicale. En fait, après l'opération, la plupart des patients ne présentent plus aucun symptôme et mènent une vie normale. Cependant, il est conseillé aux membres de la famille de soumettre le jeune patient à des contrôles périodiques afin d'éviter toute complication postopératoire.
Le succès de l'opération dépend de la sévérité de la sténose de la valve pulmonaire et de l'expérience du chirurgien en matière de réparation intracardiaque de la tétralogie de Fallot.
