définition
Avec le terme ichtyose, nous voulons indiquer une série d'affections cutanées appelées "génodermatoses", c'est-à-dire des affections génétiques dont les effets se produisent sur la peau.
Le terme "ichtyose" dérive du mot grec " Iχτυς", dont le sens est "poisson" et indique l'apparence typiquement squameuse que prend la peau des patients atteints de ces maladies.
classification
L'ichtyose n'est pas seulement une maladie en soi, mais elle est souvent liée à d'autres maladies et peut en être la cause ou la conséquence. la classification des différents types d'ichtyose est problématique en raison du fait que la maladie a différentes facettes.
Une première grande classification est celle qui divise les différents types d’ichtyose en formes héréditaires et formes acquises .
Les formes héréditaires, naturellement, sont présentes dès la naissance, car les modifications génétiques sont transmises par les parents.
Les formes acquises, par contre, surviennent à l'âge adulte, généralement en association avec d'autres maladies d'origines diverses et naturelles, telles que, par exemple, les tumeurs (lymphomes, cancer du poumon, foie, sein ou rein, etc.), La maladie de Crohn, les maladies de la glande thyroïde ou le SIDA.
Cependant, en règle générale, l'ichtyose est classée en fonction du tableau clinique obtenu . À cet égard, on peut distinguer:
- Ichtyose liée au chromosome X;
- Ichtyose lamellaire;
- Ichtyose vulgaire;
- Hyperkératose épidermolytique;
- L'ichtyose de l'arlequin;
- L'érythrodermie congénitale ichtyosiforme.
Une autre classification des différents types d'ichtyose - définie comme "classification ultrastructurale" - implique la subdivision en quatre types (types I, II, III et IV) en fonction des caractéristiques structurelles des cellules épidermiques soumises à la biopsie. Cette classification, cependant, est utilisée uniquement pour les formes héritées et non pour les formes acquises.
Enfin, une autre classification utilisée pour subdiviser les formes d'ichthyoses héréditaires prévoit leur regroupement en:
- Ichtyose syndromique, c'est-à-dire l'ichtyose survenant à la fois dans la peau et dans d'autres organes;
- Iichtyose non syndromique, c'est-à-dire les types d'ichtyose qui ne se produisent que sur la peau.
incidence
Ichtyose sévère des jambes. Image de en.wikipedia.org - Voir plus d'images Ichtyose
En excluant l'ichthyosis vulgaris, ces maladies sont des formes rares, qui touchent principalement un sujet sur 3 000 personnes; l'ichtyose liée au chromosome X et l'ichtyose d'Arlequin enregistrent un indice d'incidence, respectivement de 1: 300 000 et 1: 500 000/1 000 000.
En raison de la rareté de l'incidence, l'ichtyose Harlequin est parfois exclue de la liste commune des ichtyoses.
Types d'ichtyose
Le tableau ci-dessous répertorie les types d'ichtyose les plus connus et récapitule les principaux caractères permettant de distinguer une forme de l'autre.
| Forme d'ichtyose | Lié au chromosome X | lamellaire | Ichtyose vulgaire | Hyperkératose épidermolytique | Erythroderma ichtyosiforme congénital | Arlequin * ou ichtyose diffuse |
| Zones touchées | Tronc, cou. Cela n'affecte ni les mains ni les pieds | Cela concerne les paumes des mains et les semelles des pieds, mais toute la surface peut en être affectée | Dos, paumes, orthèses plantaires, zones d'extension | Les micrartères se propagent à la surface du corps, en particulier les membres | Palmi (principalement) | Corps entier |
| transmission | Récessif, lié au chromosome X | Transmission autosomique récessive. Maladie très rare | Transmission autosomique dominante | Pathologie très rare (1: 500 000) | Autosomique dominante. Maladie rare (1/300 000) | Récessif autosomique rare (1 cas sur un million). Il se manifeste à la naissance et peut entraîner la mort |
| Maladies connexes | Troubles visuels (affecte la cornée) | Ectropion ou piaghetta (présence anormale de la muqueuse intracervicale dans le col de l'utérus) | Kératose pilare, atopie | Altérations de la kératine, hyperkératose, érythème généralisé | Érythème, hyperkératose | Les lèvres et les paupières se retournent. Les écailles sont au carré (d'où "arlequin") |
| Caractéristiques | Les écailles et les lamelles sont grandes, mais pas très épaisses et de couleur sombre. Il apparaît déjà à la naissance ou dans l'enfance | Les lamelles sont grandes, développées et larges. Il apparaît à la naissance. Il est aussi appelé bébé collodion | Les écailles sont minces. Le désordre monte pendant l'enfance | Les halls inférieurs ont souvent des verrues et des bulles | Les lésions se manifestent par des bulles séreuses qui ont tendance à éclater | Forme plus grave d'ichtyose. Peau épaisse, qui empêche les mouvements |
Enfin, rappelez-vous que parmi les différentes formes d'ichtyose, le xérosis est également inclus, la forme plus légère et moins sévère de pathologie cutanée. En règle générale, la xérose affecte les membres inférieurs et supérieurs, se traduisant par une peau sèche associée à une légère démangeaison, qui s'aggrave pendant la saison hivernale. La sensation de démangeaison est renforcée par l'utilisation de détergents agressifs et irritants, qui éliminent la couche lipidique protectrice de la peau.
diagnostic
Puisqu'il s'agit d'une maladie relativement rare, le diagnostic d'ichtyose n'est pas toujours facile à faire.
Cependant, la première étape du diagnostic de la maladie est certainement un examen objectif qui implique l’analyse des écailles et des lamelles qui se forment sur la peau des patients. En détail, le médecin évaluera l'apparence et la répartition sur le corps, en déterminant également la présence de vésicules.
Le médecin examinera ensuite les antécédents familiaux du patient, l'ichtyose étant une maladie héréditaire.
Afin de distinguer quelle forme d'ichtyose affecte le patient, le médecin peut alors recourir à des tests tels que la biopsie, qui peuvent être associés à une analyse de génétique moléculaire afin de confirmer définitivement le diagnostic.
Enfin, certaines formes d'ichtyose peuvent également être diagnostiquées au stade prénatal. Par exemple, l'ichtyose liée au chromosome X peut être diagnostiquée en pratiquant une amniocentèse; tandis que l'ichtyose lamellaire, l'ichtyose de l'Arlequin et l'hyperkératose épidermolytique peuvent être diagnostiquées avant la naissance par la réalisation d'une foetoscopie.
Les symptômes
Pour approfondir: symptômes d'ichtyose
Les premiers symptômes de l'adipose héréditaire apparaissent généralement peu de temps après la naissance, ou toutefois au cours de la première année de vie de l'enfant.
L’ichtyose peut se produire simplement avec une peau sèche ou dans des formes plus graves, présentant un épaississement de la peau associé à des écailles et des lamelles qui défigurent et défigurent l’image de la personne et peuvent créer des problèmes plus ou moins graves pour les individus affections.
En effet, l’altération de la kératinisation implique l’accumulation et le chevauchement des cellules mortes, qui tassent la peau en la communiquant aux caractéristiques typiques de la peau sèche (phénomène plus marqué dans les formes rares d’ichtyose).
La sévérité de l'épaississement de la peau et la formation d'écailles et de lamelles dépendent de la forme d'ichtyose dont souffre le patient. En fonction de leur gravité, les manifestations cutanées de l'anxiose peuvent avoir des conséquences - parfois très graves - à la fois physiques et psychologiques.
Dans d'autres cas, l'ichtyose peut elle-même être le symptôme d'autres maladies sous-jacentes affectant le patient (voir le chapitre "Maladies associées"). C'est le cas de l'ichtyose acquise.
Facteurs prédisposants
Étant donné que la sécheresse est l’un des symptômes typiques des différentes formes d’ichtyose, le climat froid et sec peut renforcer et favoriser la manifestation ichtyotique, mais il ne peut en aucun cas en être la cause, car l’ichtyose est une maladie génétique.
complications
Comme on vient de le dire, la symptomatologie cutanée des différents types d’ichtyose peut avoir différentes conséquences physiques et psychologiques. La gravité de ces conséquences est généralement d'autant plus grande que la forme d'ichtyose dont souffre le patient est grave.
Complications de nature physique
En fonction de la zone du corps dans laquelle apparaissent les symptômes de l'asthme, il peut y avoir plusieurs complications dues à l'épaississement de la peau, telles que:
- Difficulté de mouvement et difficulté à marcher, surtout si l'ichtyose se produit dans la plante des pieds;
- Altérations de la croissance des cheveux;
- Difficulté à fermer les yeux;
- Difficulté de transpiration, car l'épaississement de la peau peut entraver ce processus physiologique.
En outre, la sécheresse et l'épaississement de la peau qui se produisent chez les personnes atteintes d'ichtyose rendent la peau moins élastique et favorisent la rupture. La peau gercée et non intacte est si facilement exposée à la contraction d'éventuelles infections bactériennes, virales ou fongiques.
Complications psychologiques
L'apparence d'un individu atteint d'ichtyose peut être profondément modifiée, entraînant dans certains cas de graves complications psychologiques. En règle générale, les enfants et les adolescents sont les plus touchés par ce type de conséquences, car leur apparence physique "différente" et les complications physiques qui peuvent en découler peuvent rendre les rencontres et les relations avec des pairs très difficiles.
Maladies associées
Comme mentionné ci-dessus, l'ichtyose peut être un symptôme d'autres maladies: le syndrome de Refsum et le syndrome de Sjögren-Larsson en sont deux exemples.
Le premier représente une pathologie héréditaire rare qui comprend l'ataxie (perte de coordination musculaire), la polynévrite (inflammation des nerfs) et la surdité; tandis que le second syndrome est associé à une paralysie musculaire avec un retard mental progressif.
La lèpre, le SIDA et l’ hypothyroïdie représentent trois autres maladies qui débutent par différentes formes d’ichtyose acquises; La sarcoïdose manifeste également les signes typiques d'une idiosis (écailles constituées de et développées dans les membres inférieurs). La biopsie de la peau atteinte d'ichtyose ne donne pas toujours de bons résultats, au contraire, elle est inutile dans la plupart des cas pour le diagnostic.
traitement
Étant donné que l’ichtyose est insérée parmi les maladies génétiquement transmissibles, le traitement est presque impossible.
Cependant, certains traitements peuvent être utilisés pour soulager les symptômes. À cet égard, nous pouvons distinguer le traitement topique du traitement systémique. Cependant, ce dernier ne peut pas être utilisé chez tous les patients atteints d'ichtyose.
Traitement topique
Le traitement topique de l'anxiose vise à réduire l'épaississement de la peau et à restaurer l'humidité perdue.
Afin d'atteindre le premier objectif, il est normalement nécessaire d'utiliser des préparations pharmaceutiques (crèmes ou lotions) à base d'agents kératolytiques capables d'éliminer les squames de la peau.
À cet égard, les ingrédients actifs tels que l'acide salicylique, l'urée et les acides alpha-hydroxy (tels que l'acide glycolique) sont particulièrement utiles.
Dans certains cas, l'utilisation de médicaments topiques (crèmes, lotions, gels, pommades, etc.) à base de rétinoïdes peut également être efficace.
Cependant, l'utilisation de ces substances n'est certainement pas sans effets secondaires. En fait, les alpha-hydroxy acides peuvent être irritants pour la peau sèche et déshydratée des personnes atteintes d’ichtyose. En outre, en présence de coupures et de fissures, les ingrédients actifs susmentionnés pourraient être absorbés, entraînant des effets indésirables potentiellement graves, même au niveau systémique.
Pour cette raison, le traitement topique d'une idiosis doit toujours avoir lieu sous la stricte surveillance du médecin.
Par contre, pour donner à la peau son hydratation et son élasticité perdues, il peut être utile d’utiliser des produits hydratants et des produits à base de vaseline et de substances émollientes, très utiles et vivement recommandés pour adoucir la peau.
Dans le cas où l'ichtyose est déterminée par un trouble systémique, il serait bon de lubrifier les zones touchées avec des substances telles que le propylène glycol (humectant). Cette substance est également efficace pour soulager les symptômes dérivés de l’ichtyose lamellaire ou de l’ichtyose liée au chromosome X. Chez les enfants, les bandages occlusifs ne sont pas recommandés.
Traitement systémique
Pour la plupart des affections ichtyotiques, les rétinoïdes sont un traitement très efficace, qui ne combat pas complètement la maladie, mais peut certainement restaurer les symptômes. Les rétinoïdes sont administrés par voie orale.
Dans tous les cas, en général, l'utilisation systémique des rétinoïdes est recommandée dans les cas d'ichtyose les plus graves. Dans d’autres cas, toutefois, leur utilisation peut être suffisante en association avec l’application locale de préparations qui favorisent l’action émolliente, nourrissante et kératolytique (vaseline, urée, glycérine, acide glycolique et acide salicylique).
Dans tous les cas, il convient de noter que les rétinoïdes pris par voie orale peuvent provoquer divers effets indésirables (tels qu'une augmentation du taux de triglycérides dans le sang), en particulier s'ils sont utilisés pendant de longues périodes, comme c'est le cas pour les patients atteints d'ichtyose. .
Il ne faut pas oublier que les rétinoïdes sont des agents tératogènes potentiels et que, par conséquent, leur utilisation est absolument interdite pendant la grossesse.
Chez les sujets souffrant d'hyperkératose épidermolytique, le traitement idéal est représenté par la cloxacilline ou l'érythromycine, antibiotiques utiles dans la prévention de la douleur associée aux pustules malodorantes formées à la suite de la contraction de la surinfection bactérienne.
Traitement psychologique
Au cas où l'ichtyose entraînerait des complications psychologiques et sociales - en plus du traitement pharmacologique visant à soulager les symptômes cutanés de la maladie - il sera nécessaire de fournir au patient un soutien adéquat et un soutien psycho-social afin d'éviter toute complications plus graves.
Conseils utiles
Afin d'améliorer l'efficacité des traitements de l'asthme - topiques ou systémiques - et d'obtenir un soulagement des symptômes de la maladie, il peut être utile d'adopter de petites mesures telles que:
- Réduisez la fréquence des lavages pour éviter d'aggraver les irritations de la peau;
- Ne pas utiliser de substances toxiques à forte absorption (par exemple hexachlorophène, substance bactéricide / désinfectant) et des produits irritants;
- Préférez l'utilisation de détergents doux, encore mieux si prescrit ou recommandé par le médecin;
- Évitez les expositions directes et excessives aux agents atmosphériques qui peuvent dessécher, déshydrater et irriter davantage la peau (soleil, vent, froid, etc.);
- Suivez toujours scrupuleusement les instructions du médecin et ne comptez jamais sur le bricolage.
Approfondir: les médicaments pour le traitement de l'initiose »
