généralité
Le sarcome d'Ewing est une tumeur osseuse maligne particulière, à laquelle aucune cause définie de l'apparition n'a encore été attribuée. Habituellement, il affecte le fémur, le tibia ou l'humérus et, s'il n'est pas diagnostiqué à temps, peut provoquer la formation de métastases pulmonaires.
Seul un diagnostic précis peut établir le traitement le plus approprié; traitement comprenant chimiothérapie, radiothérapie et chirurgie.
Brève référence à ce que sont les sarcomes
Les sarcomes sont des tumeurs malignes peu communes pouvant affecter différentes zones et tissus du corps: os, cartilages, tissus adipeux, muscles, tendons, vaisseaux sanguins et lymphatiques, cellules hématopoïétiques et nerfs.
D'un point de vue histologique, les sarcomes se distinguent dans les sarcomes osseux et les sarcomes des tissus mous . Les premiers, comme on peut le deviner, sont des tumeurs malignes d'origine osseuse; ces derniers, en revanche, sont ceux qui sont facturés à tous les tissus susmentionnés, à l’exclusion des os.
Compte tenu des nombreux districts du corps impliqués, il existe une grande variété de sarcomes, même environ 100 types.
En Italie, environ 3 000 personnes contractent un sarcome chaque année.
Quel est le sarcome d'Ewing?
Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne primitive (ou primaire) des os. Le terme primitif signifie que le néoplasme commence dans le tissu osseux et n'est pas le résultat d'une métastase (tumeur secondaire).
Tous les os peuvent développer un sarcome d'Ewing, mais les plus touchés sont généralement les jambes et les bras longs ( fémur, tibia et humérus ), ceux de la région pelvienne, les côtes et les clavicules .
Le sarcome d'Ewing doit son nom au Dr James Ewing, qui l'a décrit pour la première fois en 1920.
Les os, absolument, les plus touchés par le sarcome d'Ewing:
- Os du bassin
- fémur
- tibia
NB: dans le domaine oncologique, toutes les tumeurs osseuses primitives sont des sarcomes osseux. Cette clarification est nécessaire, car il existe des tumeurs osseuses secondaires, qui sont le résultat de métastases, qui ne sont pas du tout des sarcomes. À la lumière de cela, disons tumeur osseuse primitive ou sarcome osseux, c'est la même chose.
DIFFERENTS TYPES DE SARCOMI OSSEUX
Le sarcome d'Ewing n'est pas la seule tumeur osseuse primitive existante; en fait, sur la base des cellules de l'os dont provient le néoplasme, il y a aussi:
- Ostéosarcome . C'est le cancer des os le plus répandu. Cela affecte, de préférence, les adolescents et les jeunes; Cependant, il n'est pas exclu que cela puisse également se produire à l'âge adulte. Les os les plus touchés sont le fémur et le tibia.
- Chondrosarcome . Moins répandu que l'ostéosarcome et le sarcome d'Ewing, il se développe initialement dans le cartilage osseux et n'affecte que par la suite le tissu osseux lui-même. Bien que le point de départ ne soit pas vraiment un os, il est toujours considéré comme un sarcome osseux. Les os les plus touchés sont: le fémur, le bassin, l'omoplate, l'humérus et les côtes.
- Le sarcome post- cellulaire . Du point de vue symptomatologique, il ressemble beaucoup à l'ostéosarcome mais, plutôt que d'apparaître à un jeune âge, il apparaît généralement vers 40 ans.
- Le chordome . C'est une tumeur des os qui composent la colonne vertébrale. Les vertèbres les plus touchées sont les sacrées. L'âge d'apparition se situe entre 40 et 50 ans.
épidémiologie
Le sarcome d'Ewing, qui représente 16% de toutes les tumeurs osseuses primitives, est assez rare: selon une étude italienne, moins de 100 personnes par an tombent malades.
Ces personnes sont, dans la plupart des cas, des adolescents et des jeunes adultes, donc dans le groupe d’âge des 10 à 20 ans.
Le sarcome d'Ewing est rare chez les enfants (environ deux cas par million) et est considéré comme un événement presque exceptionnel chez les adultes.
Selon les données épidémiologiques, les hommes seraient plus exposés que les femmes.
Causes
À l'origine des tumeurs, il existe une ou plusieurs mutations génétiques de l'ADN. De telles altérations, à l'endroit où elles se produisent, provoquent la croissance rapide et incontrôlée d'une masse cellulaire (appelée masse tumorale ou néoplasique ).
Dans environ 85% des sarcomes d'Ewing, la masse tumorale provient d'une translocation, c'est-à-dire un échange réciproque de morceaux d'ADN, entre les chromosomes 11 et 22. Les gènes impliqués sont le SAP, situé sur le chromosome 22, et le FLI1 . placé sur le chromosome 11.
Mais qu'est-ce qui provoque soudainement cet échange délétère entre chromosomes?
Outre l'identification d'une série de circonstances favorables aux sarcomes osseux, cette question reste sans réponse précise et satisfaisante.
Autres translocations observées:
- Entre les chromosomes 21 et 22
- Entre les chromosomes 7 et 22
FACTEURS DE RISQUE DES SAUCES OSSEUSES
Grâce à l'analyse des antécédents cliniques des personnes atteintes de sarcome osseux, il a été possible d'identifier certains facteurs favorables.
Voici ce que c'est:
- Maladie osseuse de Paget . C'est une pathologie très rare qui affaiblit les os du corps. En moyenne, une personne sur 100 touchée par la maladie développe un sarcome osseux tout au long de sa vie.
- Syndrome de Li-Fraumeni . C'est une autre maladie très rare qui affecte une personne sur 140 000.
- Prédisposition au rétinoblastome . Le rétinoblastome est un cancer des yeux, qui survient généralement chez les enfants. Ceux qui sont malades courent un grand risque de développer des sarcomes osseux.
- Exposition aux radiations . Comme toutes les tumeurs, les sarcomes osseux sont également favorisés par l'exposition aux radiations et aux radiations.
- Hernie ombilicale . Il semble que les enfants atteints de hernie ombilicale, par rapport aux enfants en bonne santé, soient trois fois plus exposés au sarcome d'Ewing. Malgré cela, le danger reste assez faible.
- Croissance osseuse rapide au cours de la puberté. Chez certains individus jeunes, on observe une croissance apparente et soudaine des os. Cela semblerait favoriser l'apparition de mutations génétiques dans les cellules du tissu osseux.
GRADE ET STADE D'UN SARCOME OS
La sévérité des sarcomes osseux dépend de l'analyse médicale de deux paramètres interconnectés: le degré et le stade (ou stadification).
Le degré indique le taux de croissance de la tumeur : s'il est élevé, cela signifie que la croissance est très rapide; inversement, si elle est faible, cela signifie que la croissance est lente. Une tumeur à croissance lente est moins grave qu'une tumeur à croissance rapide, car elle est moins susceptible de se développer et de se propager; Cependant, il existe des exceptions à cette affirmation, car certaines tumeurs peuvent avoir un taux de croissance lent mais provoquer la même métastase; ou ils peuvent soudainement augmenter leur taux de croissance.
Le stade, ou staging, est un indice de la taille de la masse tumorale et de son étendue dans le corps. La distinction de 4 stades d'évolution différents permet de décrire les caractéristiques d'un sarcome osseux (voir le tableau suivant).
Les étapes de l'évolution du sarcome osseux
Étape 1 :
- La tumeur a un faible taux de croissance et mesure moins de 8 cm.
- La tumeur a un faible taux de croissance et est supérieure à 8 cm (ou l'os dans lequel elle se forme est affecté par la tumeur à plusieurs endroits).
Étape 2 :
- Le sarcome osseux a un taux de croissance élevé et mesure moins de 8 cm.
- Le sarcome osseux a un taux de croissance élevé et est supérieur à 8 cm.
Étape 3 :
- Le sarcome osseux a un taux de croissance élevé et a touché davantage de parties du même os, dans lequel il s'est formé.
Étape 4 :
- La tumeur s'est propagée à partir de l'os, où elle s'est formée, et a atteint les poumons (métastases pulmonaires). Le degré de croissance peut être à la fois lent et rapide.
- La tumeur a également touché les ganglions lymphatiques et d'autres organes du corps, en plus des poumons. Comme dans le cas précédent, le taux de croissance peut être lent et rapide.
Symptômes et Complications
Le symptôme principal du sarcome d'Ewing est la douleur de l'os affecté par le néoplasme. Cette douleur est persistante et a une particularité: pire la nuit.
L'intensité de la sensation douloureuse dépend de la taille de la masse tumorale et de la zone d'apparition de celle-ci.
AUTRES SYMPTÔMES ET SIGNES
Parfois, la région douloureuse peut gonfler et transmettre une sensation de brûlure. Comme pour la douleur, l’ enflure et la sensation de brûlure dépendent de la taille et de l’emplacement de la masse tumorale.
De plus, l'os affecté devient plus fragile et subit une rupture facile, même après un traumatisme mineur.
Enfin, bien qu’il s’agisse de manifestations pathologiques très rares, le sarcome d’Ewing peut provoquer:
- fièvre
- Perte de poids corporel inexpliquée
- Transpiration excessive
- Troubles moteurs (si la tumeur est située près des articulations)
COMPLICATIONS
Des complications surviennent lorsque le sarcome d'Ewing se propage dans tout le corps, c'est-à-dire lorsqu'il provoque des métastases .
Ce processus, s'il se produit, affecte initialement les poumons ( métastases pulmonaires ), provoquant des problèmes respiratoires tels qu'essoufflement, hémoptysie, toux et douleur à la poitrine. Après cela, il peut également affecter d'autres organes.
QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?
Une consultation médicale est un devoir lorsque la douleur d’un os donné apparaît soudainement et sans explications apparentes, qu’elle persiste et qu’elle s’aggrave au cours de la nuit.
En plus de la douleur, d'autres signes à ne pas négliger sont: une forte fièvre inexpliquée et une perte de poids non motivée.
diagnostic
Pour diagnostiquer le sarcome d'Ewing, différents types de contrôles sont nécessaires.
Comme cela arrive souvent, nous commençons par un examen objectif dans lequel nous évaluons la symptomatologie et les antécédents cliniques du patient. Après cela, l'enquête se poursuit avec plusieurs tests de radiologie et de médecine nucléaire et une biopsie du tissu osseux. Tous ces tests, clarifiant définitivement l'origine et les caractéristiques du trouble, permettent de planifier le traitement le plus approprié.
EXAMEN OBJECTIF
Les investigations sur les symptômes et les antécédents cliniques sont utiles au médecin pour comprendre si les troubles manifestés par le patient sont réellement imputables au sarcome d’Ewing.
Figure: deux sarcomes d'Ewing observés avec une résonance magnétique nucléaire. À gauche, l'os atteint est le fémur. à droite, cependant, l'os affecté est l'humérus.
Très souvent, un examen physique précis fournit des informations précieuses et donne une direction précise au diagnostic.
EXAMENS RADIOLOGIQUES
Il existe deux examens radiologiques auxquels un patient chez qui on suspecte un sarcome d'Ewing peut être soumis:
- Résonance magnétique nucléaire ( RMN ): fournit des images claires de l'os douloureux. S'il y a une masse tumorale, cela est facilement reconnaissable. La limitation est représentée par le fait qu'il n'est pas possible d'établir le type de tumeur osseuse. L'examen n'est pas invasif.
- Tomographie axiale informatisée ( CT ): fournit une image détaillée de plusieurs zones du corps. Il est pratiqué pour voir si la tumeur s'est propagée ailleurs (métastases). Le TAC utilise des rayonnements ionisants nocifs, même à petites doses.
MEDECINE NUCLEAIRE
La médecine nucléaire utilise des substances radioactives (ou radiopharmaceutiques ), à la fois en diagnostic et en thérapie.
Les examens suivants fournissent des informations utiles:
- Scintigraphie osseuse . Grâce à l'injection d'un produit radiopharmaceutique par voie intraveineuse, il permet d'obtenir des images relatives à l'anatomie et à l'activité métabolique des os. Il s’agit d’un test de diagnostic très sensible, car il indique clairement s’il existe des modifications pathologiques; toutefois, il s’agit en même temps d’un examen non spécifique, dans la mesure où il ne précise pas la nature des troubles mis en évidence.
- Tomographie par émission de positrons ( PET ). Il vous permet de visualiser l'activité des cellules qui composent les différents tissus et organes du corps. Une masse tumorale ou des métastases sont des entités cellulaires très actives, donc visibles au PET. Comme pour la scintigraphie osseuse, un radiopharmaceutique intraveineux est injecté.
biopsie
Cela implique le retrait de certaines cellules, qui constituent la masse tumorale, et leur observation au microscope.
Habituellement, cela se fait à l'aide d'une aiguille et sous anesthésie locale; Cependant, dans certaines situations, une chirurgie ouverte et une anesthésie générale ( biopsie ouverte ) sont requises.
POURQUOI UNE LONGUE VOIE DE DIAGNOSTIC?
La symptomologie du sarcome d'Ewing est très similaire à celle d'autres maladies, telles que les infections ( ostéomyélite ) et les traumatismes osseux accidentels. Cela signifie que pour établir un diagnostic correct, de nombreux examens et contrôles sont nécessaires.
traitement
Pour traiter le sarcome d'Ewing, l'utilisation combinée de la chimiothérapie, de la chirurgie et de la radiothérapie est utilisée . Les étapes du chemin thérapeutique sont établies en fonction des caractéristiques de la tumeur (taille, position, degré et stade).
Généralement, cela commence par la prise de médicaments chimiothérapeutiques, puis par l'ablation chirurgicale et la radiothérapie et se termine, à nouveau, par la chimiothérapie. Tout changement est à la discrétion du médecin oncologue traitant et dépend de l'évolution de la tumeur.
Chimiothérapie
La chimiothérapie consiste à administrer des médicaments capables de tuer toutes les cellules à croissance rapide, y compris les cellules cancéreuses.
Dans le cas du sarcome d'Ewing, cette thérapie, qui ouvre et ferme le déroulement du traitement, est réalisée dans le but de ralentir la croissance de la masse tumorale et d'empêcher la propagation de métastases.
La durée du traitement initial est d'environ 8-12 semaines; la durée de l'opération postopératoire est variable.
Principaux effets secondaires de la chimiothérapie:
- nausée
- vomissement
- Perte de cheveux
CHIRURGIE
Dans le passé, lorsque le médicament était encore très arriéré, la chirurgie était le seul traitement disponible et consistait en une amputation radicale du membre atteint par la tumeur (clairement, si les os affectés étaient différents de ceux des bras et des jambes, pas même le patient). l'amputation était viable).
Aujourd'hui, toutefois, l'amputation est devenue un choix secondaire, car, grâce aux progrès de la chirurgie, des procédures d'intervention ont été développées: la tumeur est enlevée et la partie osseuse atteinte est remplacée par une prothèse ou une greffe d'os .
Le succès de la chirurgie d'aujourd'hui dépend de la gravité et de l'emplacement de la tumeur.
radiothérapie
La radiothérapie consiste à soumettre le patient à plusieurs cycles de rayonnements ionisants (rayons X à haute énergie) afin de détruire les cellules tumorales.
Dans le cas du sarcome d'Ewing, les traitements de radiothérapie ont généralement lieu à la fin de l'opération pour éliminer définitivement les dernières cellules cancéreuses. Cependant, il n'est pas exclu qu'elles puissent être mises en œuvre même avant, en association avec une chimiothérapie.
L'intensité de la radiothérapie, ainsi que son succès, dépendent de la gravité de la tumeur.
Les effets secondaires comprennent: fatigue, maux de tête, irritation de la peau et risque accru de développer d'autres tumeurs.
SURVEILLANCE CONTINUE
Tout au long du processus thérapeutique, le patient subit des contrôles périodiques et des tests de diagnostic.
Cette surveillance continue permet au médecin d’évaluer la réaction du cancer au traitement. Les données qui se dégagent sont fondamentales car elles nous permettent d’établir si nous devons ou non modifier les traitements en cours.
pronostic
Pour les personnes atteintes d'un sarcome d'Ewing, le pronostic dépend des facteurs suivants:
- Diagnostic précoce ou tardif . Un diagnostic précoce permet de commencer le traitement lorsque la tumeur est encore petite et peu répandue. Cela garantit de bonnes chances de guérison.
- Stade tumoral . Les tumeurs avancées ont un mauvais pronostic, même si le diagnostic n’est pas si tardif.
- Qualité et effets secondaires de la thérapie . Si le sarcome d'Ewing est dans une position inconfortable et / ou est particulièrement grave, la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie peuvent également être très invasives. En fait, l'amputation et l'apparition d'autres tumeurs sont des circonstances possibles qui rendent le pronostic négatif.
- Métastases . Ils sont la conséquence naturelle d'un diagnostic tardif ou d'un cancer très grave. Leur apparence ayant presque toujours une issue fatale, le pronostic du sarcome d'Ewing devient donc sombre.
Il a été calculé que, si toutes les conditions ci-dessus sont favorables (diagnostic précoce, absence de métastase, tumeur non grave et traitements efficaces), le taux de survie du sarcome d'Ewing est de 70-80, 5 ans après son apparition. %.
