généralité
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du myocarde caractérisée par un épaississement des parois des ventricules et une réduction de leurs cavités internes.
Figure: Illustration d'un cœur atteint de cardiomyopathie hypertrophique. À partir du site en.wikipedia.org
Dans de telles circonstances, l'action de pompage effectuée par le cœur est compromise et le sang disponible pour les tissus est rare.
La cardiomyopathie hypertrophique implique toujours le ventricule gauche du cœur, alors que la droite n'est atteinte que dans de rares cas.
En général, la cause de la maladie se trouve dans un défaut génétique transmis par les parents aux enfants.
Lorsqu'ils sont présents, les principaux symptômes sont les suivants: dyspnée, douleurs thoraciques, arythmies cardiaques et œdèmes dans diverses parties du corps.
Le diagnostic nécessite la réalisation de plusieurs examens dont certains invasifs.
Un patient avec une cardiomyopathie hypertrophique ne peut pas guérir, mais avec les bons traitements peut améliorer de manière significative leur santé
Brève référence à l'anatomie du coeur
Le cœur est un organe creux, composé de quatre cavités contractiles: deux à droite sont appelées oreillette droite et ventricule droit ; les deux autres sont à gauche et sont appelés oreillette gauche et ventricule gauche . À travers l'oreillette et le ventricule droit passe le sang non oxygéné, pour être pompé vers les poumons; à travers l'oreillette et le ventricule gauche, en revanche, le sang oxygéné passe pour être pompé vers les différents organes et tissus du corps.
L'action de pompage est garantie par la structure musculaire constituant les quatre cavités cardiaques, appelée myocarde entier.
Pour réguler la circulation du sang entre les différents compartiments et entre le cœur et les vaisseaux sanguins, il existe quatre valves, également appelées valves cardiaques .
Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du myocarde caractérisée par un agrandissement des cellules qui le constituent et par un épaississement des parois d'un (gauche) des deux ventricules.
Dans de telles conditions, la ou les cavités ventriculaires sont réduites et l'action de pompage réalisée par le cœur est moins efficace. En conséquence, même la proportion de sang poussée vers les divers organes et tissus du corps sera inévitablement compromise.
QU'EST-CE QU'UNE CARDIOMYOPATHIE?
Figure: représentation des anomalies cardiaques dans les différents types de cardiomyopathies. Depuis le site web: merckmanuals.com
Le sens littéral de cardiomyopathie est: maladie du muscle cardiaque . Ce n'est donc pas un hasard si les cardiomyopathies représentent une série de pathologies affectant le myocarde et caractérisées par une modification anatomique de ce dernier. Cette altération anatomique, comme dans le cas d'une cardiomyopathie dilatée, est suivie d'une altération fonctionnelle: le cœur, en fait, devient faible et moins efficace dans son action de pompage de sang.
Il existe au moins deux critères pour classer les cardiomyopathies.
Le premier critère est basé sur le site d'origine du problème et distingue les cardiomyopathies primaires, affectant uniquement le cœur, des cardiomyopathies secondaires, dans lesquelles le problème du myocarde dépend de pathologies d'autres organes ou de situations particulières.
Le second critère est basé sur les caractéristiques des modifications subies par la structure du myocarde et identifie quatre types de cardiomyopathies:
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit
DÉSORGANISATION CELLULAIRE MYOCARDIQUE
La cardiomyopathie hypertrophique, en plus de provoquer un épaississement du myocarde, peut également être à l'origine d'un agencement désorganisé de ses cellules, appelé le terme technique " désorganisation du myocarde " ( désorganisation du myocarde ).
La confusion myocardique favorise l'apparition d' arythmies cardiaques .
SOUS-TITRES DE LA CARDIOMYPATHIE HYPERTROPHIQUE
Il existe deux sous-types de cardiomyopathie hypertrophique:
- cardiomyopathie hypertrophique obstructive, dans laquelle un obstacle sérieux à la fuite de sang du ventricule gauche est formé;
- cardiomyopathie hypertrophique non obstructive, dans laquelle, contrairement au cas précédent, le flux sanguin sortant du ventricule gauche n’est que modérément réduit.
Causer une telle différence de comportement de la part du cœur est la présence, dans les cardiomyopathies obstructives hypertrophiques, d'un épaississement également étendu au septum interventriculaire (c'est-à-dire la structure anatomique séparant les deux ventricules).
épidémiologie
Selon certaines recherches statistiques, la cardiomyopathie hypertrophique est répandue dans tous les groupes ethniques du monde et peut affecter les jeunes et les adultes sans distinction.
Au Royaume-Uni, environ 2 personnes sont touchées sur 1 000.
Causes
La cardiomyopathie hypertrophique peut être:
- Une maladie génétique / héréditaire . De nombreux patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique héritent de la maladie de l'un des deux parents (cardiomyopathie hypertrophique familiale).
Cependant, il existe également des cas de cardiomyopathie hypertrophique résultant de mutations génétiques spontanées.
- Une maladie acquise . Les cardiomyopathies hypertrophiques développées au cours de la vie sont acquises, pour une raison spécifique ou pour aucune raison apparente (forme idiopathique).
CARDIOMYOPATHIE GENETIQUE / HEREDITAIRE HYPERTROPHIQUE
Les gènes qui, s’ils sont mutés et transmis par un parent à l’enfant, peuvent causer une cardiomyopathie hypertrophique familiale sont différents: les plus importants, car responsables de la plupart des cas de la maladie, sont ce qu’on appelle le MYH7 (qui produit une partie fondamentale d’une protéine). appelée myosine ) et la soi-disant MYBPC3 (qui produit une protéine essentielle au bon fonctionnement de la myosine).
Selon certaines études génétiques, le fils d'un individu atteint d'une cardiomyopathie hypertrophique familiale aurait 50% de chances d'hériter de la même pathologie cardiaque.
NB: dans la forme génétique non familiale (très rare), les gènes responsables sont les mêmes que la forme familière.
ACQUIS CARDYOMYPATHIE HYPOTHOPHYIQUE NON IDIOPATIQUE: QUELLES SONT LES CAUSES POSSIBLES?
Une cardiomyopathie hypertrophique acquise, non idiopathique, peut survenir en raison ou en présence de:
- hypertension
- vieillissement
- diabète
- Problèmes thyroïdiens ( thyréotoxicose )
Symptômes et Complications
La cardiomyopathie hypertrophique peut être asymptomatique (c'est-à-dire sans symptômes évidents) ou provoquer des signes et symptômes très similaires à ceux provoqués par une insuffisance cardiaque ou des arythmies (c'est-à-dire des modifications du rythme cardiaque). Par conséquent, la personne touchée manifeste habituellement:
- Sensation de fatigue persistante
- Manque ou difficulté à respirer ( dyspnée ), à la fois sous stress ( dyspnée d'effort ) et au repos ( dyspnée au repos )
- syncope
- Oedème (ou gonflement) dans les jambes, les hanches, les pieds, les veines du cou et l'abdomen ( ascite )
- Douleur thoracique qui a souvent tendance à s'aggraver après un repas
- Souffles cardiaques spéciaux
- Rythme cardiaque irrégulier (généralement une tachycardie )
QU'EST-CE QUI DÉPEND DE L'ASYNOMATIQUE ??
À l'heure actuelle, la raison précise de certains patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique est inconnue, ils ne montrent aucun type de trouble.
Pour certains patients, l’asymptomatique est une caractéristique de la maladie au début; pour d'autres cependant, c'est un problème qui distingue toutes les étapes de l'affection.
Selon certaines données statistiques, 70% des personnes atteintes de cardiomyopathie obstructive hypertrophique manifestent cette dernière avec des symptômes plus qu'évidents.
QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?
En cas de dyspnée, de fatigue inhabituelle, de douleur thoracique et / ou d'œdème dans les jambes (ou d'enflure dans d'autres parties du corps), il est toujours conseillé de contacter immédiatement le médecin traitant, afin de subir des tests cliniques et connaître les causes des troubles .
Avertissement: les personnes ayant des antécédents familiaux de cardiomyopathie hypertrophique (d'où le risque de prédisposition héréditaire) doivent être soumises à des contrôles cardiaques périodiques afin de surveiller l'état de santé de leur cœur et de subir un test génétique spécifique.
COMPLICATIONS
La cardiomyopathie hypertrophique peut impliquer diverses complications, dont certaines sont très graves. Voici en quoi ils consistent:
- Insuffisance cardiaque . Elle consiste en une fonction ventriculaire gauche réduite, ce qui entraîne un apport sanguin insuffisant aux organes et aux tissus.
- Obstruction grave à la circulation du sang sortant du ventricule gauche . C'est ce qui se passe dans les cardiomyopathies hypertrophiques obstructives.
- Cardiomyopathie dilatée . Il s’agit d’une maladie du myocarde caractérisée par une dilatation du ventricule gauche du coeur et une contractilité cardiaque réduite.
- Régurgitation valvulaire . Cela se produit lorsque les valves cardiaques, modifiées dans la structure, ne fonctionnent plus comme elles le devraient, ce qui permet au sang de remonter à son point de départ. La valve la plus touchée est la mitrale, située entre l'oreillette et le ventricule gauche.
- Embolie pulmonaire due à une aggravation de l'œdème.
- Occurrence d’ arythmies cardiaques . Cela est dû au processus de désorganisation des cellules myocardiques. Les arythmies les plus fréquentes sont: la fibrillation auriculaire, la tachycardie ventriculaire et la fibrillation ventriculaire.
- Mort cardiaque subite (ou arrêt cardiaque) . Causée par une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire, il s'agit d'un événement rare mais possible (surtout chez les moins de 30 ans et les jeunes athlètes).
diagnostic
Pour diagnostiquer la cardiomyopathie dilatée, le médecin (généralement un cardiologue ) utilise plusieurs tests non invasifs ou mini-invasifs, tels que:
- Analyse de sang
- RX-thorax, résonance magnétique nucléaire et / ou TAC
- Électrocardiogramme (ECG) transstoracique et de Holter.
- échocardiogramme
- Test d'effort
D'abord, cependant, ils sont généralement attendus: un examen physique approfondi et une analyse approfondie des antécédents cliniques et familiaux du patient.
Si tous ces tests ne fournissent pas d'informations suffisantes, il est nécessaire de recourir à différentes procédures invasives de cathétérisme cardiaque (y compris l'angiographie coronaire et la biopsie du myocarde ).
traitement
Un coeur avec une cardiomyopathie hypertrophique ne peut pas guérir. Cependant, grâce à une combinaison de médicaments et à l’implantation éventuelle de certains dispositifs cardiaques, tels que des stimulateurs cardiaques, des défibrillateurs automatiques et des dispositifs d’assistance ventriculaire gauche, les symptômes peuvent être partiellement améliorés.
Si, en raison de l'extrême gravité de la situation, les médicaments et les appareils cardiaques ne donnent pas les résultats escomptés, les traitements disponibles à ce jour sont les suivants:
- Myectomie sectionnelle . C'est une opération à cœur ouvert, indiquée dans les cas de cardiomyopathie obstructive hypertrophique; au cours de l'opération, le médecin traitant retire une partie du septum interventriculaire épaissi.
Cette opération est réalisée dans l’espoir de lever l’empêchement qui empêche les fuites de sang du ventricule gauche et d’améliorer l’efficacité de la valve mitrale (dont les lésions sont plus fréquentes dans les cardiomyopathies hypertrophiques obstructives).
La myectomie sectionnelle nécessite bien entendu une anesthésie générale.
- L' ablation alcoolique du septum . C'est une alternative assez récente à l'intervention de la myectomie septale. La destruction du septum interventriculaire est due à l’injection d’alcool dans l’artère qui irrite la zone septale épaissie. Pour injecter de l'alcool, le chirurgien utilise un cathéter cardiaque.
L'avantage de cette procédure est qu'elle ne nécessite pas d'anesthésie générale ni d'incisions chirurgicales. L'inconvénient est qu'il peut provoquer un blocage des signaux qui contractent le cœur.
- Transplantation cardiaque . C'est une opération délicate et facilement sujette à des complications.
Principaux médicaments utilisés en cas de cardiomyopathie hypertrophique:
- Les bêta-bloquants et les antagonistes du calcium, pour leurs effets hypotenseurs et bradycardiques.
- antiarythmiques
- diurétiques
QUELQUES RECOURS UTILES
Pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, les médecins recommandent: de rester actifs (NB: l’activité doit être adaptée à la gravité de la maladie); ne pas fumer; ne consommez ni alcool ni drogue; maintenir un poids corporel dans la norme; et enfin, adopter un régime alimentaire sain et équilibré.
prévention
La cardiomyopathie hypertrophique héréditaire (qui est la forme la plus courante) ne peut pas être prévenue, car la maladie affecte les patients dès la naissance. Néanmoins, si la cardiomyopathie est diagnostiquée à temps, il est encore possible de prévenir, du moins en partie, certaines des complications susmentionnées.
En effet, grâce à un diagnostic précoce, le patient peut limiter les facteurs pouvant potentiellement conduire à un arrêt cardiaque (par exemple en s'abstenant de pratiquer des sports de haut niveau) et subir un implant de défibrillateur cardiaque.
Qu'est-ce qu'un défibrillateur implantable (ou DAI)?
C'est un petit appareil électronique qui, une fois implanté dans le thorax et connecté au cœur, est capable de réguler le rythme cardiaque en cas d'arythmie. En fait, cet appareil est capable de détecter un éventuel changement dans les battements du cœur et d'apporter le remède approprié en émettant une décharge électrique.
pronostic
Ces dernières années, les traitements des troubles cardiaques ont été considérablement améliorés. Par conséquent, les attentes et la qualité de vie ont également augmenté chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique.
