Phénotype clinique
Pour approfondir: les symptômes du syndrome de Down
L'anomalie génétique qui accompagne le syndrome de Down détermine les caractéristiques du syndrome, à la fois directement et influençant le fonctionnement des gènes situés sur d'autres chromosomes. En conséquence, il existe une grande variabilité individuelle des manifestations phénotypiques et cliniques. Outre les facteurs génétiques, de nombreuses différences dépendent du type d'éducation reçue dans la famille, à l'école et en général dans l'environnement qui entoure ces personnes.
Les patients atteints du syndrome de Down ont différentes anomalies psychophysiques à différents degrés (légère, moyenne ou grave), avec retard mental et une incidence plus élevée de certaines maladies systémiques.
CARACTÉRISTIQUES PHYSIQUES DES PARTICULIERS: il existe de nombreuses particularités phénotypiques caractérisant les sujets atteints du syndrome de Down; Malgré quelques variabilités individuelles, nous rappelons parmi les anomalies les plus courantes: petit crâne à face occipitale aplatie, visage rond à profil aplati, oreilles petites et rondes à insertion basse, nez court à racine plate, lignes palpébrales en cours (oblique de dessus bas et de l'extérieur à l'intérieur), petite bouche, petites dents irrégulières, langue volumineuse sillonnée de profondes fissures, paumes des mains croisées par un sillon transversal unique, doigts courts avec clinodactylie du cinquième doigt, hypotonie musculaire à la naissance et laxité ligament.
ASPECTS PSYCHIQUES: le retard mental est constamment présent, son degré de gravité varie de moyen à léger, avec une tendance à aggraver la progression de l’âge. Les patients atteints du syndrome de Down développent des signes neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer beaucoup plus tôt que les individus normaux
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée au cours des 50 dernières années; selon les données les plus récentes, dans les pays économiquement avancés, il s’agit d’un demi-siècle environ, contre 16 ans au début des années 50 et 10 ans en 1929.
Test de dépistage pendant la grossesse
La première méthode de dépistage de la trisomie 21, introduite au début des années 1970, était basée sur l'association avec l'âge de la mère. En fait, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère, selon la tendance illustrée dans le graphique ci-dessous. Ainsi, entre 20 et 30 ans, l’augmentation du risque est plutôt modeste, alors qu’elle devient pertinente à partir de 35 ans.
Nous présentons ci-dessous un formulaire de calcul simple permettant de quantifier le risque théorique de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down, lié à l'âge de la mère.
La relation entre l'âge de la mère et la prévalence du syndrome de Down à la naissance se chevauchait presque dans les différentes parties du monde.
Bien entendu, la science dispose aujourd'hui de nombreux outils pour mieux caractériser ce risque. Le "triple test", par exemple, repose sur l’analyse de trois marqueurs sériques: l’alpha-fœtoprotéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l’œstriol non conjugué.
Le risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down est considéré élevé lorsque la mère présente des taux sanguins élevés d'inhibine A et de gonadotrophine chorionique humaine, associés à une réduction de ceux d'œstriol et d'alphafétoprotéine.
Les examens énumérés jusqu'à présent ont lieu pendant le deuxième trimestre de la grossesse, généralement entre les quinzième et vingtième semaines de gestation; Des tests encore plus antérieurs, effectués vers la fin du premier trimestre (11ème - 13ème semaine) incluent la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et la fraction libre de la sous-unité β de hCG (free-βhCG), ainsi que échographie de la clarté nucale.
Les autres tests invasifs utilisés pour le diagnostic précoce du syndrome de Down sont le prélèvement de villosités choriales (villocentèse), effectué entre la 9 e et la 14 e semaine de gestation (risque d'avortement 1%) et le prélèvement d'un échantillon de sang ombilical par percutané (risque d'avortement supérieur aux autres méthodes). Le prélèvement de l'amniocentèse et des villosités choriales est généralement effectué dans les cas où le triple test ou le quad test montrent un risque élevé de porter des fœtus atteints du syndrome de Down dans l'utérus; malgré le risque non négligeable d'avortement, ces deux tests ont une précision diagnostique proche de 99%. Cela signifie que l'utilisation de ces tests est en moyenne capable d'identifier de 98 à 99 cas effectifs de syndrome de Down 100.
Pour plus d'informations: clarté nucale, PAPP-A, tri-test, test combiné pendant la grossesse.
Soins et traitement
Approfondir: les médicaments pour traiter le syndrome de Down
L'adoption d'une stratégie d'intervention habilitante précoce est essentielle pour exploiter pleinement le potentiel de développement psychophysique des enfants atteints du syndrome de Down. La contribution des différentes associations présentes sur le territoire est donc d'une grande aide, mais elles ne peuvent être séparées d'une implication profonde des membres de la famille. Les enfants en difficulté peuvent apprendre - dans une mesure qui dépend de la gravité de leurs symptômes - à exécuter les activités normalement exercées par d'autres enfants, telles que jouer, parler, construire, faire du sport, même si cela nécessite un apprentissage plus long.
