généralité
La microcéphalie consiste en un développement réduit du crâne.
Sa présence peut être le résultat d'une maladie morbide congénitale ou postnatale ou d'un événement ayant affecté la mère de la patiente pendant la grossesse.
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Parmi les affections morbides congénitales, on peut citer, par exemple, le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18; parmi les maladies postnatales, les maladies mitochondriales sont plutôt incluses.
En ce qui concerne les événements qui affectent la mère pendant la grossesse, ils méritent une citation: la toxoplasmose, l’usage de drogues tératogènes et l’abus d’alcool.
En règle générale, les porteurs de la microcéphalie présentent un retard mental parce qu'ils possèdent un cerveau qui n'a pas terminé son développement.
Le diagnostic de microcéphalie est assez simple, car il est établi en mesurant simplement la circonférence de la tête.
Malheureusement, à de très rares exceptions près, la microcéphalie est une maladie incurable.
Qu'est-ce que la microcéphalie?
La microcéphalie est le terme médical qui indique un développement réduit du crâne.
Ainsi, les individus microcéphales sont des sujets avec une tête plus petite - en termes de circonférence - aux normes de normalité pour un certain groupe d'âge et un sexe spécifique.
En général, la microcéphalie est un signe clinique caractéristique de certaines maladies morbides qui, parmi les diverses conséquences, affectent également le développement normal du cerveau. Certaines de ces conditions morbides (ou circonstances) agissent à l'âge prénatal - dans ce cas, les médecins parlent de microcéphalie congénitale - tandis que d'autres agissent dans les premiers mois de la vie - dans ce cas, ils utilisent le terme de microcéphalie postnatale .
C’est un signe très pré-accepté
De nature congénitale ou en développement dans les premiers mois de la vie, la microcéphalie est un signe clinique que les médecins peuvent détecter très tôt: avant la naissance, immédiatement après la naissance ou au cours de la petite enfance.
ORIGINE DU NOM
Le mot microcéphalie provient de l'union de deux termes d'origine grecque: "micros" (μικρός), qui signifie "petit / petit", et "chef" (κεφαλή), qui signifie "tête".
Causes
Les causes de la microcéphalie sont nombreuses et d'une nature très différente.
Parmi ceux-ci, ils méritent une citation particulière:
- Anomalies chromosomiques .
Il s’agit de maladies congénitales, qui résultent de l’effet de chromosomes altérés sur la structure ou sur le nombre (Remarque: rappelez-vous que l’être humain possède 46 chromosomes humains). Les maladies congénitales caractéristiques associées à la microcéphalie sont les suivantes: syndrome de Down (trisomie 21), syndrome de Patau (trisomie 13), syndrome d'Edward (trisomie 18) et syndrome de Poland.
Classification: microcéphalie congénitale.
- Les syndromes qui induisent une craniosynostose .
Craniosynostose est le terme par lequel les médecins indiquent la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Les sutures crâniennes sont les articulations fibreuses qui unissent les os de la voûte crânienne (c.-à-d. Les os frontal, temporal, pariétal et occipital).
Dans des conditions normales, la fusion des sutures crâniennes a lieu au cours de la période postnatale (NB: certains processus se terminent même à 20 ans), ce qui permet au cerveau de se développer correctement.
Si, comme dans le cas d'une craniosynostose, la fusion de sutures crâniennes se produit prématurément, le cerveau ne dispose pas de suffisamment d'espace pour se développer correctement.
Classification: microcéphalie congénitale.
- Les mauvais comportements de la mère pendant la grossesse .
Le fœtus peut développer une microcéphalie si la mère utilise pendant la grossesse des médicaments ayant des effets secondaires tératogènes ou de l’alcool; ou si vous êtes exposé à certaines substances toxiques.
Classification: microcéphalie congénitale.
- Certaines affections maternelles particulières, qui ont également des répercussions sur le fœtus .
Ceux-ci comprennent: les infections à toxoplasme (toxoplasmose), le cytomégalovirus, le rubivirus (rubéole) et le varicelle-zona (varicelle); non-traitement de la phénylcétonurie (une maladie génétique qui entraîne l’accumulation de phénylalanine dans le corps); un état de malnutrition sévère; et, enfin, la présence d'hypothyroïdie persistante.
Classification: microcéphalie congénitale.
- Certaines maladies mitochondriales .
Les maladies mitochondriales représentent un groupe de maladies causées par un dysfonctionnement des mitochondries; les mitochondries sont les organites cellulaires qui produisent l'essentiel de l'énergie pouvant être dépensée immédiatement par le corps (ATP).
Classification: microcéphalie postnatale.
- Traumatismes cérébraux et accidents vasculaires cérébraux (hémorragiques et ischémiques) .
Ils sont des causes de type acquis.
Classification: microcéphalie postnatale.
- Encéphalopathie hypoxique ischémique .
Les encéphalopathies représentent un groupe particulier de pathologies caractérisées par une altération structurelle et fonctionnelle du cerveau.
L'encéphalopathie hypoxique ischémique est un état pathologique permanent résultant d'un apport insuffisant d'oxygène dans les cellules du cerveau (on parle d'hypoxie cérébrale lorsque l'afflux est partiel et d'anoxie cérébrale lorsque l'afflux est totalement absent).
La privation d'oxygène, destinée au compartiment cérébral, peut survenir à différents moments de la vie; peut provoquer une microcéphalie, si elle survient: avant la naissance (pendant la grossesse), au moment du travail / de l'accouchement ou après le travail.
Classification: microcéphalie congénitale et postnatale.
Symptômes et Complications
Schlitzie, pseudonyme de Simon Metz (1901-197), acteur américain et acteur américain avec microcéphalie.
La plupart des médecins parlent de microcéphalie lorsque, comparé à une tête avec des mesures moyennes pour un certain âge et un certain sexe, le tour de tête correspond à au moins deux écarts-types inférieurs.
Les symptômes et les signes qui accompagnent la microcéphalie dépendent des causes de la microcéphalie et de leur gravité. En particulier, la symptomatologie est beaucoup plus sévère, plus le degré de gravité de la maladie entraînant la réduction de la taille de la tête est élevé.
Dans la symptomatologie d'un individu atteint de microcéphalie, ils peuvent inclure:
- Retard mental . En général, le retard mental est la manifestation pathologique la plus courante chez les individus atteints de microcéphalie.
Cela entraîne diverses conséquences, notamment: problèmes de socialisation, incapacité d'entrer dans le contexte social, capacité d'adaptation réduite, etc.
- Retard dans le développement des compétences linguistiques et motrices
- Nanisme ou petite taille
- hyperactivité
- Entorses du visage
- épilepsie
- Difficulté de coordination et d'équilibre
- Anomalies neurologiques d'un autre genre
EXISTEZ-VOUS DES PERSONNES À INTELLIGENCE NORMALE?
La présence d'une microcéphalie ne coïncide pas toujours avec un retard mental. En fait, il est possible de traiter avec des individus microcéphales ayant une intelligence normale.
QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?
Si un parent soupçonne la présence d'une microcéphalie, il est conseillé de contacter immédiatement votre pédiatre pour un examen approfondi de la situation (NB: en général, la microcéphalie est une perturbation très précoce).
Cependant, il est rappelé que, généralement, à la naissance ou lors des premières visites pédiatriques, les médecins se rendent compte assez facilement si un sujet a une tête plus petite que les normes de la normalité.
diagnostic
Pour des raisons évidentes, la microcéphalie n’est diagnostiquée à l’âge prénatal que si elle est de type congénital.
Dans ces situations, une simple échographie prénatale peut suffire à l'identifier.
Aux fins d'un diagnostic complet, qui inclut également l'identification des causes du déclenchement, les informations pouvant provenir: d'une évaluation des antécédents familiaux, d' un scanner cérébral, d'une résonance magnétique nucléaire (IRM) et de tests sanguins sont très importantes.
Importance de l'évaluation des antécédents familiaux
La présence, dans une famille, d’autres personnes atteintes de microcéphalie pourrait indiquer un problème héréditaire, qui se produit parmi les parents de l’un des parents.
Grâce à l'évaluation des antécédents familiaux, les médecins peuvent clarifier cet aspect en facilitant le processus de diagnostic.
traitement
À l'exception de certains cas soutenus par la craniosynostose, la microcéphalie est une affection incurable . En fait, il n’existe actuellement aucun traitement permettant au crâne de terminer son développement normal.
Cela dit, les médecins peuvent toujours planifier un traitement symptomatique, c’est-à-dire visant à améliorer le tableau des symptômes.
SOINS DES SYMPTÔMES: EXEMPLES
Le traitement symptomatique varie évidemment en fonction de la symptomatologie présente.
Par exemple:
- Si le patient présente un retard mental et les diverses conséquences qui s’y rattachent, il est bon de le soumettre à un traitement particulier appelé ergothérapie.
L'ergothérapie a deux objectifs principaux: le premier est de faciliter l'insertion du patient dans le contexte social (école, famille, etc.) dès qu'il commence à avoir un rapport avec le monde; la seconde est de rendre le patient aussi indépendant que possible des autres, en lui apprenant à prendre soin de sa personne, etc.
- Si le patient tarde à développer ses compétences linguistiques, il existe des thérapies spécifiques permettant d’améliorer ces capacités.
- Si le patient souffre de troubles d’équilibre ou de coordination, le médecin lui planifie une série de traitements physiothérapeutiques. En fait, il existe des exercices de physiothérapie très utiles pour atténuer les problèmes mentionnés ci-dessus.
Pour obtenir les meilleurs résultats, les experts vous recommandent de contacter des physiothérapeutes expérimentés traitant des maladies ayant des conséquences neurologiques, telles que celles qui provoquent la microcéphalie.
- Si le patient souffre d'épilepsie ou d'hyperactivité, il peut prendre des médicaments de synthèse spécifiquement pour réduire les symptômes des affections susmentionnées.
SOINS DE LA CRANIOSINOSTOSE
Certains cas de craniosynostose peuvent être résolus grâce à une procédure chirurgicale ad hoc, qui consiste à séparer les sutures crâniennes à fusion précoce.
Les chirurgiens peuvent effectuer l'opération de deux manières différentes: par une procédure chirurgicale classique - également appelée "à l'air libre" - ou par une procédure endoscopique - qui présente l'avantage de réduire le caractère invasif.
QUELQUES CONSEILS
Les médecins recommandent aux parents d'enfants atteints de microcéphalie de toujours consulter des professionnels expérimentés dans cette anomalie physique et dans les maladies qui peuvent en être la cause.
En outre, ils recommandent de contacter des groupes de soutien pour les familles avec enfants atteints de microcéphalie, car cela peut constituer un moyen de mieux comprendre la maladie susmentionnée et les traitements symptomatiques que cette dernière nécessite.
pronostic
Le pronostic dépend de la gravité de la symptomatologie. Les personnes atteintes d'une microcéphalie sévère souffrent d'un handicap grave (retard mental grave, problèmes d'élocution marqués, etc.), ce qui affecte considérablement leur qualité de vie. Inversement, les sujets atteints d'une microcéphalie légère souffrent d'incapacités limitées, ce qui leur permet de mener une vie plus proche de la normale (si, évidemment, par rapport aux cas précédents).
prévention
Certaines maladies génétiques qui causent la microcéphalie sont héritées, c'est-à-dire transmises des parents à la progéniture.
À la lumière de cela, les parents d’enfants microcéphaliques peuvent s’adresser à un expert en génétique et éventuellement se soumettre à un test génétique spécial afin de déterminer si une autre grossesse présente un risque de microcéphalie. Si c'était le cas, éviter la conception empêche l'apparition de la maladie.
