généralité
La mastocytose est une maladie caractérisée par l'accumulation de mastocytes dans différents organes et tissus du corps. Une fois accumulées, ces cellules immunitaires libèrent des quantités importantes d’histamine.
L'histamine produite par les mastocytes a de nombreuses conséquences, parfois très graves. Les symptômes de la maladie sont cependant divers et dépendent du type de mastocytose.
Le diagnostic nécessite des examens précis et des tests spécifiques. Une fois le type de mastocytose identifié, la voie thérapeutique la plus appropriée peut être planifiée. voie thérapeutique qui ne permet pas la guérison de la maladie, mais améliore seulement le tableau symptomatique.
Qu'est-ce que la mastocytose?
La mastocytose est une pathologie rare caractérisée par une accumulation excessive de mastocytes dans certains organes et tissus du corps.
QUELS SONT LES MASTOCYTES?
Les mastocytes, ou mastocytes, sont un groupe de cellules appartenant au système immunitaire, qui défendent le corps contre les agents pathogènes et autres types de menaces.
Lorsque l'organisme humain est attaqué par des germes (virus ou bactéries), les mastocytes commencent à libérer, dans les vaisseaux sanguins, un composé chimique azoté, appelé histamine . À l'intérieur des mastocytes, cette substance est enfermée dans des granules intracellulaires avec d'autres éléments. ce n'est pas par hasard que le processus de libération d'histamine s'appelle la dégranulation des mastocytes.
L'histamine étant un vasodilatateur, sa libération augmente la perméabilité des vaisseaux sanguins avec lesquels elle entre en contact. Une plus grande perméabilité vasculaire, à un moment donné, favorise l’afflux d’autres cellules immunitaires, ayant un rôle spécifique: attaquer et éliminer les agents pathogènes infestants du corps.
Ce processus fait partie de ce mécanisme de défense très particulier appelé inflammation .
Que se passe-t-il lorsque les mastocytes ne fonctionnent pas correctement?
Figure: un mastocyte contenant des granules d'histamine (en violet).
Parfois, les mastocytes peuvent déclencher une libération massive d’histamine même lorsque le corps rencontre des éléments inoffensifs, tels que le pollen et non des agents infectieux. Le processus inflammatoire qui en découle est dépourvu de sens, car il n’ya pas de germes à attaquer, mais il a des effets et provoque: rougeur de la peau, gonflement de la peau, difficultés respiratoires, démangeaisons et rhinite .
Ce mécanisme aberrant est à la base des réactions allergiques (ou allergies ) et, quand il devient particulièrement intense, il prend le nom d’ anaphylaxie .
TYPES DE MASTOCYTOSE ET D'ÉPIDÉMIOLOGIE
Deux types de mastocytose ont été reconnus:
- Mastocytose cutanée . Les symptômes n'affectent que la peau, car c'est là que s'accumulent les mastocytes. il affecte généralement les enfants, à tel point qu'il prend le nom alternatif de mastocytose pédiatrique . Parmi les deux types de mastocytose existants, il s’agit de la forme la plus courante, bien qu’il s’agisse d’une maladie assez rare. En fait, cela affecte une personne sur 1000.
- Mastocytose systémique . L'accumulation de mastocytes peut se produire dans toutes les parties du corps, donc la peau, tout organe (foie, rate, moelle osseuse, etc.) et les os. C'est un trouble très rare, qui affecte de préférence les adultes. Selon une statistique anglo-saxonne, une personne sur 150 000 est atteinte de mastocytose systémique.
Causes
L'accumulation de mastocytes dans diverses parties du corps provoque une libération intense d'histamine et d'autres médiateurs chimiques (également contenus dans les mastocytes); ces derniers, avec l'histamine, sont les architectes de tous les symptômes typiques de la mastocytose.
QU'EST-CE QU'IL VOUS FOURNIT?
La ou les causes qui déclenchent l'apparition de la mastocytose n'ont pas encore été complètement clarifiées. La seule chose certaine est que, à l'origine du trouble, il y a une erreur génétique . Cette certitude provient du fait que l'ADN des personnes atteintes de mastocytose présente une mutation du gène c-KIT .
MUTATION DU GENE C-KIT: HÉRÉDITAIRE OU SPONTANÉ?
Les chercheurs, après des années d’études, sont parvenus à la conclusion qu’une partie des patients atteints de mastocytose héritait du gène c-KIT muté par les parents, tandis qu’une autre partie développait la mutation génétique spontanément et sans raison (pour le moment) à expliquer. .
Symptômes et Complications
La mastocytose cutanée présente des symptômes et des signes différents de ceux typiques de la mastocytose systémique. Par conséquent, la symptomatologie dépend exclusivement du type de mastocytose en place.
MASTOCYTOSE CUTANÉE
Comme vous pouvez le deviner d'après le nom même, le symptôme le plus caractéristique de la mastocytose cutanée est l'apparition de lésions et d'anomalies sur la peau.
Ces lésions cutanées peuvent être:
- Petites zones de peau de couleur différente. Celles-ci sont aussi appelées macules .
- Petits reliefs stables de la peau. Ils sont aussi appelés papules .
- Reliefs de la peau de taille considérable et rouge. Ce sont les soi-disant nodules .
- Vastes zones de cuir surélevées, visibles uniquement au toucher. Ceux-ci sont également identifiés avec le terme de plaques .
- Blisters ou collections de liquide sous-cutané.
Figure: mastocytose cutanée chez un adolescent
En règle générale, les lésions n'apparaissent que sur le tronc et ont une couleur qui peut varier du jaune au brun clair au brun-rouge foncé. Leurs dimensions sont extrêmement variables: ils peuvent mesurer un millimètre de diamètre, mais aussi plusieurs centimètres.
De plus, leur nombre est également variable: certains patients ne présentent qu'une ou deux lésions, d'autres un millier.
Enfin, les zones cutanées touchées développent un gonflement, des démangeaisons et des rougeurs .
MASTOCYTOSE SYSTÈME
La présence d'un nombre exagéré de mastocytes dans différents organes et tissus du corps peut provoquer un très grand nombre de troubles, tels que:
- Douleurs à l'estomac causées par des ulcères peptiques continus. Les ulcères peptiques sont la conséquence naturelle de la libération excessive d'histamine dans l'estomac.
- Foie élargi ( hépatomégalie ) et jaunisse consécutive. Tout cela provoque un sentiment d'apathie
- Rate agrandie ( splénomégalie ) et douleurs abdominales subséquentes
- Douleur articulaire
- Ganglions lymphatiques élargis
- Sentiment de faiblesse
- Effort extrême, même lors d'activités moins exigeantes
- Les sautes d'humeur, comme l'irritabilité et la confusion soudaine, et l'amnésie
- Perte d'appétit
- Perte de poids
- Ostéoporose et douleurs osseuses.
- Besoin d'uriner souvent
En outre, la mastocytose systémique se caractérise également par l'apparition de:
- Bouffées de chaleur répétées. C'est une sensation différente de celle causée par une transpiration intense.
- Palpitations ou battements de coeur irréguliers.
- Superbe . Le patient éprouve de graves vertiges .
- Hypotension, ou diminution de la pression artérielle, avec toutes ses conséquences (vision brouillée, évanouissement, malaise général, etc.).
- Maux de tête, essoufflement, douleur thoracique, nausée et diarrhée.
Ces symptômes, en particulier les bouffées de chaleur, les palpitations et la confusion, apparaissent soudainement sous forme d' attaques d' une durée de 15 à 30 minutes. Après cette période, disparaissent progressivement, puis réapparaissent plus tard.
Les crises sont très souvent dues à un effort physique, à la consommation de certains médicaments (aspirine ou antibiotiques), au stress émotionnel, à l'ingestion de certains aliments et épices, à la consommation d'alcool et à des maladies infectieuses telles que la grippe et le rhume.
Sous-types de mastocytose systémique
Sur la base de la gravité et des organes et tissus affectés, trois sous-types différents de mastocytose systémique ont pu être distingués. Il s'agit de la mastocytose systémique indolente, de la mastocytose systémique agressive et de la mastocytose systémique associée à une maladie du sang . Dans 90% des cas, les personnes souffrant de mastocytose systémique sont touchées par la forme indolente, caractérisée par une symptomatologie modérée et variable.
anaphylaxie
Les individus atteints de mastocytose, tant systémique que cutanée, sont les protagonistes, plus que les personnes en bonne santé, d'épisodes d' anaphylaxie . Comme nous l'avons vu, l'anaphylaxie est une réaction allergique provoquée par une libération inconsidérée et sans motif de l'histamine, par les mastocytes.
La raison de cette plus grande prédisposition est probablement due à la présence massive de mastocytes dans divers tissus et organes.
Symptômes typiques de l'anaphylaxie
- Difficultés respiratoires
- Gonflement des yeux, des lèvres, des mains et d'autres zones du corps
- Démangeaisons et éruption cutanée
- Étrange goût métallique dans la bouche
- Les yeux rougis, prurigineux et enflammés
- Altérations du rythme cardiaque
- Sentiment soudain d'anxiété
- hypotension
- Sensation de vomissements et de diarrhée
- fièvre
diagnostic
La mastocytose cutanée et la mastocytose systémique ont chacune leurs propres symptômes et sont donc diagnostiquées avec différents tests et analyses.
MASTOCYTOSE CUTANÉE
La mastocytose cutanée provoque, comme on le voit, des signes cutanés évidents (c.-à-d. Des lésions).
Par conséquent, nous commençons tout d'abord par un examen objectif, au cours duquel le médecin (généralement un dermatologue ) analyse l'apparence et la taille des lésions. Ce sont des caractéristiques importantes, car elles sont typiques de la mastocytose cutanée: l’aspect rougi de la peau du tronc et la sensation de démangeaisons dans la région concernée.
La deuxième étape consiste en une biopsie, qui établit, de manière définitive, quels sont les signes sur la peau, détectés par l'examen objectif. La biopsie implique l'échantillonnage microscopique et l'analyse d'un petit échantillon de tissu cutané pathologique (c.-à-d. Atteint de papules, de nodules, etc.). Si, à l'observation au microscope, il apparaît que l'échantillon contient un nombre très élevé de mastocytes, il s'agit alors d'une mastocytose cutanée.
MASTOCYTOSE SYSTÈME
Pour établir le diagnostic correct de la mastocytose systémique, il faut utiliser successivement les 5 tests suivants:
- Numération globulaire complète . C'est le compte de toutes les cellules et autres éléments présents dans le sang. Cela nécessite la collecte, à partir d'une veine du bras, d'un échantillon de sang et son analyse précise. Si, à la fin des tests, un nombre étrangement bas de cellules sanguines apparaît, cela peut signifier une présence excessive de mastocytes dans la moelle osseuse (NB: la moelle osseuse est l'organe qui produit les cellules sanguines).
- Analyse des niveaux de tryptase dans le sang . La tryptase est une enzyme présente uniquement dans les mastocytes, en particulier dans les granules. Par conséquent, s'il y a une grande quantité de tryptase dans le sang d'un individu, cela signifie que, presque certainement, il existe un grand nombre de mastocytes en circulation. La quantification des niveaux de tryptase est obtenue avec un test sanguin particulier.
- Échographie abdominale . Il s'agit d'un examen radiologique non invasif, qui fournit des images claires des organes internes du corps. Chez les patients suspectés de mastocytose systémique (numération sanguine et analyse des niveaux de tryptase positifs), il est procédé à une hypertrophie du foie et de la rate.
- DEXA (absorption de rayons X à double énergie) . C'est un examen aux rayons X qui permet de mesurer le taux de calcium dans les os d'un individu. En cas de mastocytose systémique, les os sont pauvres en calcium et sujets à l'ostéoporose, car ils sont "infestés" par un nombre excessif de mastocytes, qui produisent des substances corrosives.
- Collecte et analyse de la moelle osseuse . La moelle osseuse se trouve dans les zones les plus profondes de certains os. Par conséquent, pour prélever un échantillon, vous devez utiliser une seringue avec une très longue aiguille et une petite anesthésie locale, afin de vous entraîner à l'endroit où vous souhaitez insérer l'aiguille.
traitement
Bien que la mastocytose ne guérisse pas, il est possible de recourir à une thérapie visant à améliorer les symptômes.
Ce traitement dépend de deux facteurs: le type de mastocytose, cutanée ou systémique, et la gravité des symptômes .
Elle repose presque exclusivement sur l’administration de médicaments de différentes sortes, certains plus efficaces et plus puissants que d’autres.
CORTICOSTÉROÏDES POUR L'UTILISATION DU SUJET
Les corticostéroïdes topiques sont disponibles sous forme de crèmes, de pommades et de pommades. Ils sont utilisés par les sujets atteints de mastocytose cutanée modérée. Leur action consiste à empêcher la libération d'histamine, anticipant en réalité le déclenchement du processus inflammatoire ultérieur.
Les effets secondaires causés par les corticostéroïdes à usage topique sont les suivants:
- Amincissement cutané et stries sur la peau
- Décoloration de la peau
- Facilité de la zone traitée pour développer des hématomes
Pour minimiser les effets secondaires, il est conseillé d’appliquer le médicament exclusivement en présence de lésions cutanées.
ANTIHISTAMINIQUES
Les antihistaminiques, comme on peut le deviner par leur nom, bloquent les effets de l'histamine.
Ils sont administrés à la fois en cas de mastocytose cutanée et en cas de mastocytose systémique indolente. Ils sont également utilisés pour traiter les démangeaisons et les rougeurs de la peau.
Les effets secondaires possibles sont les suivants: maux de tête, bouche sèche et nez sec. Les trois passent très vite.
CHROMOGLICATE SODIUM
Le cromoglycate de sodium est généralement utilisé pour traiter les réactions allergiques déclenchées par certains aliments et par ceux provoquant des démangeaisons oculaires et une rhinite. Son action thérapeutique est liée à la capacité de réduire la quantité de substances libérées par les mastocytes.
Les symptômes, sur lesquels il semble avoir le plus d’effet, sont les suivants: douleurs articulaires, sensation de faiblesse, maux de tête et démangeaisons.
PUVA
La PUVA consiste en l'administration d'un médicament particulier appelé psoralène et en l'exposition ultérieure du patient à l' ultraviolet de type A ( lumière UVA ). Psoralene augmente la sensibilité de la peau aux effets des rayons UVA, ce qui aide à éliminer les lésions cutanées.
La PUVA est un traitement qui, s'il est utilisé pendant une longue période, peut provoquer l'apparition de tumeurs de la peau . Pour cette raison, il n'est utilisé qu'en cas de mastocytose cutanée sévère et pour un nombre limité de séances.
CORTICOSTÉROÏDES DANS DES COMPRIMÉS
Les corticostéroïdes en comprimés sont destinés aux patients atteints de mastocytose qui souffrent de démangeaisons très intenses et / ou de fortes douleurs osseuses.
Les effets secondaires sont différents et, dans certains cas, également très graves. il est donc bon de ne pas en abuser.
Certains effets secondaires des corticostéroïdes dans les comprimés:
- Prise de poids
- Rétention d'eau
- Augmentation de l'appétit
- hypertension
- irritabilité
BIFOSPHONATES ET COMPLEMENTS DE SOCCER
Les bisphosphonates, associés à des suppléments de calcium, sont administrés aux patients atteints de mastocytose touchée par l'ostéoporose. Leur effet est en effet de ralentir la destruction du tissu osseux et de favoriser le processus inverse, celui de la construction.
ANTAGONISTES DES RECEPTEURS H2
Les antagonistes des récepteurs H2 sont indiqués dans le traitement des douleurs à l'estomac causées par les ulcères peptiques. En fait, ils bloquent la libération excessive d’histamine dans l’estomac causée par la présence d’un grand nombre de mastocytes dans le corps.
MÉDICAMENTS POUR LE TRAITEMENT DE LA MASTOCYTOSE GRAVE DU SYSTÈME
La mastocytose systémique agressive et la mastocytose dite systémique associée à une maladie du sang sont traitées avec une série de médicaments, avec des effets plus ou moins positifs.
En détail, tous les médicaments possibles sont:
- L'interféron alpha . Conçu pour le traitement des tumeurs, il a également eu un impact positif sur les mastocytoses graves. Il est administré par injection et, à la première administration, du fait que le corps n’est pas encore utilisé, peut provoquer des symptômes pseudo-grippaux, une forte fièvre et des douleurs articulaires.
- Imatinib . Administré en comprimés, il bloque le mécanisme de production des mastocytes. Il ne donne pas toujours les résultats souhaités et rend le patient, qui l'utilise, plus susceptible aux infections.
- Nilotinib et dasatinib . Ils sont conçus pour être pris par des patients qui ne répondent pas à l'imatinib. Comme ces derniers, ils arrêtent la production de mastocytes et rendent le patient plus vulnérable aux infections.
- Cladribine . Conçu à l'origine pour le traitement de la leucémie, il a été démontré que celui-ci avait des effets bénéfiques même chez les patients atteints de mastocytose. Il est administré par perfusion et agit en supprimant le système immunitaire. Cela rend le patient plus vulnérable aux infections.
Symptômes d'une infection en cours:
- Température corporelle élevée
- Mal de tête
- Douleurs musculaires
- diarrhée
- Sensation d'épuisement
En plus de ces remèdes, en cas de mastocytose systémique associée à une maladie du sang, il est nécessaire de traiter également la maladie du sang associée. Ce dernier peut être une leucémie aiguë, une leucémie chronique, un lymphome ou un myélome multiple .
Pour plus d'informations: Médicaments pour le traitement de la mastocytose »
pronostic
La mastocytose cutanée tend à s'améliorer avec le temps, à tel point que de nombreux patients, lorsqu'ils arrivent à la puberté, se rétablissent complètement.
La mastocytose systémique, en revanche, est une maladie incurable qui, dans les cas moins graves (mastocytose indolente), n'affecte que la qualité de vie des patients, alors que dans les cas plus graves (mastocytose agressive et mastocytose associée à une maladie du sang) conditionner l'espérance de vie du patient.
