définition
Heureusement, l'œdème de Quincke héréditaire est une des maladies génétiques potentiellement mortelles: il s'agit d'une maladie qui touche la peau, les muqueuses et les organes internes, et provoque un gonflement, une douleur et une rougeur du site anatomique lésé.
Causes
L'angioedème héréditaire est génétiquement transmis. La cause principale est donc la modification d'un gène responsable de la fonctionnalité de protéines très importantes (C1-INH) impliquées dans la régulation du système immunitaire. dans de telles situations, l'organisme n'est pas en mesure de garantir la quantité suffisante de cette protéine, causant des dommages.
La protéine modifiée (C1-INH) est impliquée dans l'activation complexe de certains médiateurs de la perméabilité vasculaire importants, tels que la bradykinine. Les patients souffrant d'œdème de Quincke héréditaire présentent des taux élevés de ce facteur d'inflammation, un nonapeptide ayant des propriétés vasodilatatrices.
Les symptômes
L'angioedème héréditaire provoque une enflure soudaine du visage, des jambes, des bras, des extrémités, des organes génitaux, du tube digestif et des voies respiratoires; l'œdème de Quincke est rarement accompagné de démangeaisons et d'urticaire. Parmi les autres symptômes moins récurrents que l'angioedème héréditaire peut provoquer, on se souvient de fortes crampes abdominales et de difficultés respiratoires.
Informations sur l'angiœdème héréditaire - Les médicaments pour le traitement de l'angiœdème héréditaire ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre un angiœdème héréditaire - des cures d’angioedème héréditaire.
médicaments
Comme analysé, l'œdème de Quincke héréditaire ne peut être transmis que génétiquement, de sorte qu'aucun traitement curatif totalement résolutif qui inverse la pathologie n'a été identifié. L'objectif du traitement est de prévenir ou d'empêcher la formation de gonflement et de nouveaux œdèmes, qui peuvent mettre gravement en danger la vie du patient, en particulier au cours des mutations aiguës de l'œdème de Quincke héréditaire dans le larynx.
Les antihistaminiques et les corticostéroïdes, efficaces dans le traitement de l'angioedème aigu et de l'angioedème aigu, sont totalement inefficaces dans le traitement de l'angioedème héréditaire. En général, certains médicaments contenant des androgènes (capables de réguler le taux de protéines dans le sang) et certains dérivés du plasma (contenant le concentré de C1-INH) d'un donneur humain en bonne santé sont utilisés pour soulager les symptômes.
- Icatibant (par exemple Firazyr): le médicament bloque les récepteurs de la bradykinine, atténuant ainsi les œdèmes. Le médicament, indiqué pour le contrôle des symptômes de l'œdème de Quincke héréditaire chez l'adulte, se présente sous forme de solution injectable: il est recommandé d'injecter le médicament par voie sous-cutanée lente (30 mg), éventuellement dans la région abdominale. Si nécessaire, répétez l'application 1 à 2 fois à intervalles de 6 heures. Ne pas dépasser trois injections dans les 24 heures.
- Conestat Alfa (par exemple, Ruconest): le médicament, inhibiteur de la C1 estérase, est utilisé en thérapie pour traiter les symptômes de l’œdème de Quincke héréditaire chez les patients âgés de 18 ans ou plus. Le médicament, administré exclusivement par des spécialistes, doit être pris pour une injection intraveineuse lente sur une période de 5 minutes. La posologie doit être établie en fonction du poids du patient. Ne pas administrer plus de deux doses de médicament par jour; dans la plupart des cas, une seule dose de substance active suffit à calmer les symptômes.
- C1-Inhibitor (humain) (par exemple Cinryze): il s’agit d’une protéine extraite du sang d’une personne en bonne santé, utilisée en thérapie pour traiter les symptômes de l’angioedème héréditaire, grâce à sa capacité à inhiber l’inflammation et l’œdème; En d'autres termes, le médicament contrôle les systèmes de complément et de contact qui, dans l'angioedème héréditaire, sont surchargés et responsables de l'inflammation. Il est recommandé d’administrer le médicament dès les premiers symptômes de la maladie: à titre indicatif, le médecin peut injecter par voie intraveineuse 1000 unités d’actif au patient concerné; si les symptômes ne s'améliorent pas une heure après l'administration, il est possible d'administrer une dose supplémentaire d'actif. Pour la prévention, il est recommandé d'administrer le médicament à la posologie décrite ci-dessus tous les 3-4 jours.
- Ecallantide (par exemple Kalbitor): le médicament est utilisé en thérapie pour calmer les attaques d'angioedème héréditaire; la substance active est un inhibiteur recombinant de la callicréine plasmatique (enzyme protéolytique agissant sur les globulines α-2, protéines plasmatiques). Pour les adultes présentant un œdème de Quincke héréditaire, il est recommandé de prendre 30 mg de médicament sous-cutané (3 injections de 10 mg chacune). Si l'attaque persiste, ajouter 30 mg supplémentaires sur 24 heures. Même les enfants atteints d'angioedème héréditaire peuvent prendre la même dose de médicament.
