définition
Le syndrome d'Ehlers-Danlos consiste en un ensemble de troubles héréditaires caractérisés par une modification du codage, de la transcription et de la synthèse du collagène.Les 6 principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos sont les suivants: classique, hypermobile, vasculaire, cyphoscoliotique, arthrococalasie et dermatosparassi. Il existe également des formes extrêmement rares ou difficiles à classer.
Dans la plupart des cas, le syndrome d'Ehlers-Danlos est causé par une production défectueuse ou réduite de collagène et d'autres composants du tissu conjonctif . La transmission génétique est généralement autosomique dominante, mais le syndrome d'Ehlers-Danlos peut se présenter de manière hétérogène (par exemple, le type cytoscoliotique présente un trait autosomique récessif).
Les manifestations du syndrome d'Ehlers-Danlos varient considérablement. Les symptômes prédominants incluent l'hypermobilité articulaire, l'hyperdiversité du derme et la fragilité diffuse des tissus. Le syndrome d'Ehlers-Danlos se caractérise également par une cicatrisation lente et déficiente des plaies.
Symptômes et signes les plus courants *
- Altérations du cycle menstruel
- Altérations de l'alvo
- asthénie
- Brûlure rétrosternale
- palpitations
- cyanose
- Crampes musculaires
- dyspnée
- Douleur abdominale
- Douleurs articulaires
- Douleurs musculaires
- ecchymoses
- Saignement et ecchymose
- Gommes redensifiées
- Gonflement des articulations
- Intolérance à la chaleur
- hypercyphose
- Hypermobilité articulaire
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Mal de dos
- Mal de tête
- paresthésie
- Perforation gastro-intestinale
- Poitrine carénée
- pneumothorax
- Prolapsus rectal
- Prolapsus utérin
- Réduction de la vision
- Rupture de l'utérus
- Sang du nez
- scoliose
- tachycardie
- Coffre d'entonnoir
Autres directions
Dans le diagnostic différentiel, il est important de distinguer le syndrome hypermobile d'Ehlers-Danlos (auparavant appelé «type III») du syndrome articulaire hyperextensible, auquel il ressemble. Pouvoir identifier le syndrome hypermobile d'Ehlers-Danlos est crucial, car les patients atteints peuvent présenter des formes graves de prolapsus valvulaire et d'insuffisance mitrale.
Le diagnostic correct du syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos est également important car des ruptures spontanées du côlon, de l'utérus (surtout pendant la grossesse) et de l'arbre vasculaire sont possibles.
D'autres types d'Ehlers-Danlos (en particulier le phénotype classique ) se caractérisent par une peau extrêmement fine, de sorte qu'elle apparaît presque transparente: lassa (avec des plis cutanés redondants), veloutée et tendant à se déchirer facilement. Il existe souvent de grandes cicatrices de "papier papyrus" au niveau des saillies osseuses (en particulier des coudes, des genoux et des tibias). Des kystes sous-cutanés fibreux (ou pseudotumeurs mollusques) peuvent se former au-dessus de ces lésions.
La peau est également hypersensible: elle peut s’étirer sur plusieurs centimètres mais, une fois libérée, elle retrouve sa position normale. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est également caractérisé par la tendance à la distorsion et à la luxation articulaire. En outre, il peut y avoir des malformations de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose) et du thorax, une arthrose précoce, un pied plat, une hypotonie musculaire, une fatigue et une tendance aux crampes. Au niveau du tractus gastro-intestinal, on observe fréquemment des hernies et des diverticules, tandis que les perforations spontanées sont rares. Les complications cardiovasculaires possibles incluent: facilité d'ecchymose, fragilité capillaire et vaisseaux sanguins, tendance à la formation d'anévrismes et de dissections, de valvulopathies cardiaques et de varicosités veineuses.
Le diagnostic est principalement clinique et peut être étayé par des tests génétiques et biochimiques spécifiques. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. Pour les raisons énumérées ci-dessus, le traumatisme devrait être minimisé.
