maladies génétiques

Hypertélorisme - Causes et symptômes

définition

L'hypertélorisme est une malformation congénitale caractérisée par une augmentation anormale de la distance entre deux organes ou même des parties du corps.

Habituellement, il fait référence à la déformation crânienne qui éloigne les deux orbites oculaires, provoquée par un développement excessif des ailes du sphénoïde. Les yeux sont si éloignés l'un de l'autre, séparés par un nez dont la racine est élargie.

L’hypertélorisme ne doit pas être confondu avec le télécanthe, dans lequel la distance entre les coins intérieurs des yeux (distance intercantale) est augmentée, mais celle entre les angles externes reste inchangée. De plus, dans le cas de télécanto, la distance entre les deux élèves est normale, alors que dans l'hypertélorisme, elle est supérieure à la normale.

L'hypertélorisme est une affection anatomique associée à un groupe hétérogène de maladies congénitales, telles que le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Turner.

Cette malformation est due à certaines anomalies chromosomiques même dans le cadre des syndromes "Cri du chat", Léopard, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz et Crouzon.

L'hypertélorisme est généralement associé à une dysostose craniofaciale, à des anomalies oculaires, à un retard mental et à d'autres malformations osseuses.

Causes possibles * de l'hypertélorisme

  • Syndrome de Turner
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18