En général, l'hyperhomocystéinémie est associée à des malaises physiques de nature cardiovasculaire; Cependant, il semble que des taux excessifs de cette molécule dans le sang puissent également causer des types de troubles complètement différents.
En ce qui concerne l'aspect psychiatrique, les taux élevés d'homocystéine dans le sang entraînent notamment une augmentation de l'incidence de la maladie d'Alzheimer. Ceci est probablement dû au stress oxydatif induit par l’acide aminé intermédiaire qui, de la même manière, semble jouer également un rôle favorable dans l’apparition de la schizophrénie ("Le stress oxydatif peut être induit par l’homocystéine élevée chez les patients schizophrènes").
Des taux élevés d'homocystéine ont été statistiquement liés à une augmentation des fractures osseuses chez les personnes âgées. Dans une étude réalisée sur des patients japonais ayant déjà subi un AVC, la supplémentation en folate et en cobalamine a été appliquée pour réduire l'hyperhomocystéinémie; en conséquence, outre la réduction de l'homocystéine circulante, une réduction des fractures de la hanche d'origine ostéoporotique est également apparue (" Effet du folate et de la méthylcobalamine sur les fractures de la hanche chez les patients ayant subi un AVC: essai contrôlé randomisé ").
D'autre part, s'agissant d'une seule étude, le résultat doit encore être interprété comme une "trace expérimentale" et non comme une conséquence.
