Le tableau clinique de la neuropathie optique associée à une carence en vitamine B12 montre une similitude extrême avec celui de la "neuropathie optique héréditaire de Leber" (LHON - Neuropathie héréditaire de Leber), dans les deux cas les fibres nerveuses du faisceau papillaire maculaire.
D'après l'observation de certains cas cliniques (rapports de cas), il a été constaté que la neuropathie optique chez les patients porteurs d'une mutation primaire de l'ADNmt (ADN mitochondrial) peut être accélérée et exacerbée par l'important déficit en vitamine B12. À la lumière de ce qui a été découvert, les porteurs conscients de cette maladie doivent prendre grand soin de leur apport alimentaire en vitamine B12 et ne montrer, pour aucune raison, les syndromes typiques de malabsorption (par exemple, ceux qui se manifestent dans ce que l’on appelle l’anémie pernicieuse. post-chirurgicale due à une résection gastrique partielle).
