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définition
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence progressive de zones spécifiques du cerveau.
La cause en est une mutation du gène IT15, situé sur le chromosome 4 (4p16.3), qui entraîne une répétition anormale de la séquence CAG (cytosine-adénine-guanine) dans l'ADN. Ce triplet, basé sur le code génétique, code pour l’acide aminé glutamine. En conséquence, la protéine anormale produite par le gène pathologique, appelé huntingtine (HTT), possède au niveau terminal une queue de polyglutamine, qui cause la maladie au cours de la vie. En particulier, le noyau caudé est atrophié et les neurones du corps du striatum dégénèrent. Les neurones du cortex cérébral (partie externe du cerveau) sont également impliqués à des degrés divers.
Plus le nombre de triplets CAG est élevé, plus l'apparition de la maladie est précoce et plus la symptomatologie est grave. De plus, il faut considérer que le nombre de répétitions peut augmenter au cours des générations suivantes et, avec le temps, conduire à l'apparition d'un phénotype plus grave au sein d'une famille.
La maladie de Huntington peut être transmise d'une génération à l'autre de manière autosomique dominante. Cela signifie que les hommes et les femmes peuvent être également affectés (puisque la mutation ne se trouve pas sur le chromosome qui détermine le sexe); de plus, il suffit d'avoir une seule copie du gène pathologique, provenant de l'un des deux parents, pour hériter de la maladie.
Symptômes et signes les plus courants *
- abulia
- akinésie
- aphasie
- agressivité
- anhédonie
- apathie
- apraxie
- ataxie
- athétose
- Atrophie et paralysie musculaire
- bradykinésie
- Corée
- démence
- dépression
- Difficulté de concentration
- Difficulté de langue
- dysarthrie
- dysphagie
- Désorientation temporelle et spatiale
- Troubles de l'humeur
- ecolalia
- insomnie
- hypokinésie
- sous-alimentation
- myoclonies
- Perte de mémoire
- Perte de coordination des mouvements
- Perte d'équilibre
- Perte de poids
- Perte de souvenirs
- Raideur articulaire
- Spasmes musculaires
- tic
- tremblements
Autres directions
La maladie de Huntington est caractérisée par des mouvements involontaires (chorée), des troubles psychiatriques et une perte de capacités cognitives. La symptomatologie progresse insidieusement et varie considérablement d'une personne à l'autre. L'apparition est plus fréquente à l'âge adulte (entre 30 et 45 ans), mais peut être évidente à tout âge.
La chorée de Huntington a une tendance aggravante, de sorte que les symptômes sont accentués au cours de la progression de la maladie.
Les premiers signes évidents sont une légère perturbation de la coordination motrice avec un visage, des membres et un tronc bénins et sporadiques. Avec le temps, la démarche devient renversante, les postures anormales et les mouvements chorégraphiques exagérés et non coordonnés peuvent devenir très prononcés.
Au stade avancé de la maladie de Huntington, apparaissent raideur (par exemple, torticolis), bradykinésie (ralentissement des mouvements), dystonie (contractures musculaires persistantes) et incapacité de soutenir un acte moteur. Les symptômes communs sont également la dysarthrie (ralentissement et désorganisation du langage) et la difficulté à avaler.
Avant ou en même temps que les troubles du mouvement, il y a des changements d'humeur et un déclin des capacités cognitives (pensée, jugement, mémoire). Dans la maladie de Huntington, les symptômes psychiatriques tels que la dépression, l'irritabilité, l'anxiété et l'apathie sont très fréquents. De plus, des troubles du comportement (agressivité, changements de personnalité et isolement social) peuvent survenir.
Aux stades plus avancés, la maladie de Huntington progresse, rendant la marche difficile et provoquant une démence sévère. La mort survient généralement 15 à 25 ans après l'apparition des symptômes, à la suite de complications cardiaques et d'une pneumonie d'origine abdominale.
Le diagnostic implique l’évaluation de la symptomatologie typique associée à des antécédents familiaux positifs et est confirmé par des tests génétiques. Des examens de neuroimagerie, tels que la RMN (imagerie par résonance magnétique nucléaire) et la TAC (tomographie axiale informatisée), sont effectués pour éliminer d'autres maladies.
À l'heure actuelle, les traitements capables de guérir ou de stopper l'évolution de la maladie ne sont pas encore disponibles. Par conséquent, le traitement comprend des mesures de soutien pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie du patient. La chorée et l'agitation, par exemple, peuvent être partiellement supprimées avec des médicaments qui agissent comme des bloqueurs ou une déplétion des récepteurs de la dopamine.
