Caryotype - Prise de sang

généralité

Le caryotype est un examen qui permet d'étudier le nombre et / ou la structure des chromosomes d'un individu. Le but de cette analyse est d'identifier toutes les anomalies responsables de diverses maladies, héréditaires ou autres.

L'examen du caryotype est effectué sur un échantillon de sang veineux prélevé dans le bras ou sur les cellules prélevées par aspiration à l'aiguille de la moelle hémopoïétique. Chez les femmes enceintes, toutefois, l’évaluation du chromosome fœtal peut être réalisée sur un échantillon de liquide amniotique ou de villosités chorioniques.

quoi

Le caryotype consiste en l'analyse des chromosomes . Ces éléments sont présents dans le noyau de la cellule.

Les chromosomes contiennent le patrimoine génétique d'un individu et sur leur structure se trouvent, dans une séquence linéaire, les gènes .

Les gènes représentent l'unité fondamentale de l'information génétique: les gènes sont en fait constitués de caractères de matériel héréditaire, l' ADN, c'est-à-dire la molécule qui contient toutes les informations nécessaires à la "construction" de l'individu (à partir de caractéristiques physiques héréditaires). de la personne aux directives pour la croissance, le développement et le fonctionnement de tout l'organisme).

Les chromosomes se retrouvent dans toutes les cellules du corps en un nombre fixe: en règle générale, il en existe 46, dont 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels, identiques chez la femme (XX) et différents chez l'homme (XY).

L'analyse du caryotype permet de mettre en évidence, en examinant les cellules sanguines, le nombre d'anomalies (telles que les trisomies et les monosomies) et la structure (translocations, délétions, inversions, etc.) des chromosomes.

Des anomalies chromosomiques possibles peuvent entraîner des anomalies congénitales et des anomalies, des avortements répétés ou d'autres types d'affections (telles que des troubles du sang et du système lymphatique).

Quels sont les chromosomes?

• L'ensemble chromosomique d'une personne est dérivé à 50% de sa mère (gamète femelle: ovule) et à 50% du père (gamète mâle: spermatozoïde).
• Lors de la conception, un spermatozoïde avec 23 chromosomes rejoint un ovule, qui en contient 23 autres, pour donner la vie à un être humain possédant 46 chromosomes. Si le gamète mâle porte le chromosome X, une femme naîtra, tandis que si le chromosome Y porte le chromosome Y, un mâle naîtra.
• Le caryotype d'une femme normale sera donc 46, XX alors que celui d'un homme 46, XY.

synonymes

L'examen du caryotype est également appelé analyse cytogénétique ou carte chromosomique.

Anomalies chromosomiques: conséquences possibles

Les anomalies chromosomiques peuvent être de type numérique ou structurel.

• Anomalies numériques : toute variation du nombre de chromosomes (46, 23 paires) peut entraîner des problèmes de santé et de développement.
• Anomalies structurelles : la gravité des conséquences dépend du type de chromosome impliqué. Dans tous les cas, la même anomalie chromosomique peut causer des problèmes de gravité différente chez différentes personnes.

Parce que c'est mesuré

L'examen du caryotype permet de rechercher toutes les maladies chromosomiques, en observant le nombre et la structure des chromosomes.

Ces informations corroborent le diagnostic de certaines anomalies touchant le fœtus, susceptibles de compromettre la croissance et le développement psychomoteur (par exemple, le syndrome de Down) ou de déterminer l'infertilité / la stérilité (par exemple, les syndromes de Turner et de Klinefelter).

L'étude du caryotype peut également être nécessaire pour détecter des anomalies chromosomiques acquises chez des patients présentant des hémopathies malignes (leucémie, lymphome, myélome et myélodysplasie), une anémie réfractaire ou d'autres types de cancer caractérisés par des réarrangements "tumoraux spécifiques".

Quand l'examen est-il indiqué?

L'analyse du caryotype est proposée par le médecin principalement dans le cas de:

• Porteurs d'une pathologie génétique;
• Parents et membres de la famille (frères et soeurs) de sujets présentant des anomalies chromosomiques;
• Poliabortivité ou stérilité chez des couples ou des sujets individuels;
• Suspicion d'anomalies chromosomiques acquises chez des patients atteints d'anémie réfractaire, de leucémie, de lymphome, de myélome ou d'autres types de cancer.

Valeurs normales

Le résultat attendu de l'analyse coïncide avec le caryotype normal, à savoir:

• 46, XX pour un sujet féminin;
• 46 ans, XY pour un sujet masculin.

Tout résultat différent de ce qui précède n'est pas nécessairement une cause de maladie, mais doit être expliqué; pour cette raison, l'indication du conseil génétique sera indiquée dans le rapport.

Cyiotype altéré - Causes

Parmi les pathologies chromosomiques identifiables à l'analyse du caryotype, on compte:

• Trisomie 21 (trisomie 21): se caractérise par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire (47, XX / XY, + 21); cette anomalie peut être trouvée dans toutes ou la plupart des cellules du corps.
• Syndrome d'Edwards (trisomie 18) : il s'agit d'une pathologie associée à un retard mental grave, dans laquelle on observe la présence d'un chromosome 18 surnuméraire.
• Syndrome de Klinefelter : l’anomalie la plus courante associée aux chromosomes sexuels chez les hommes est due à la présence d’un chromosome X surnuméraire (47, XXY au lieu de 46, XY).
• Syndrome de Turner : est causé par la perte d'un chromosome X chez la femme (45, X).
• Syndrome de Patau (trisomie 13) : le chromosome 13 est surnuméraire.
• Leucémie myéloïde chronique : cette pathologie hématologique est caractérisée par la présence du chromosome de Philadelphie, qui provient de l'échange (translocation) du matériel génétique entre le chromosome 9 et le chromosome 22.

Comment mesurer

• L’examen du caryotype sur le sang périphérique est réalisé en prélevant un échantillon de sang du bras. Les chromosomes sont extraits des globules blancs, l'un des composants cellulaires du sang; une fois placé sur une lame de microscope, le matériel est observé pour en vérifier le nombre et la structure.

Pour étudier les chromosomes, il est nécessaire d'utiliser des techniques de culture appropriées, car il est possible de les visualiser uniquement pendant la métaphase de la division cellulaire. au microscope optique, ils sont facilement reconnaissables au microscope sous forme de structures en forme de bâtonnets.

• Dans le cas du diagnostic prénatal, les chromosomes peuvent être constitués par des cellules foetales prélevées par villocentèse ou amniocentèse.
• La recherche de variations pouvant indiquer la présence de maladies hématologiques ou du système lymphatique (telles que la leucémie, le myélome ou le lymphome) peut également être effectuée sur des échantillons de tissu ou de moelle osseuse.

Recherche d'anomalies chromosomiques

Lors de la croissance cellulaire, le matériel génétique (ADN) se présente comme une masse désorganisée non analysable. Au moment de la division, cela se condense en structures ordonnées, les chromosomes.

Pour l'analyse du caryotype, les cellules sont bloquées à un point particulier de la division: la métaphase. A ce stade, les chromosomes se présentent comme des structures bien définies, facilement identifiables et reconnaissables au microscope.

L’examen du caryotype implique donc les étapes suivantes:

• Collecte d'échantillons et croissance en culture dans des milieux enrichis, de manière à promouvoir la division cellulaire in vitro.
• Isolement des chromosomes du noyau de la cellule et placement de ceux-ci sur une lame.
• Coloration avec des substances spécifiques qui se fixent sélectivement à certaines zones chromosomiques, ce qui donne un aspect en bandes caractéristique (Q, G ou R, selon la technique utilisée).
• Observation au microscope: les chromosomes sont comptés, analysés et photographiés.
• Reconstruction, à l'image de ce qui est fait pour un puzzle, l'image des chromosomes. Les couples sont jumelés deux à deux, en fonction de la taille (du plus grand au plus petit), de la position du centromère (étouffement du chromosome) et des bandes.
• Dans l'image reconstruite, les chromosomes doivent être placés verticalement, de 1 à 22, en positionnant au bas le couple de chromosomes sexuels (numéro 23). Chaque chromosome a l'apparence d'une tige rayée. Pour chacun d’eux, il est possible d’identifier un bras court (indiqué par la lettre "p") et un bras long (indiqué par la lettre "q"), une zone plus colorée placée au milieu du chromosome, appelée centromère, et une série de bandes horizontales claires et sombres. La longueur des bras et la position des bandes permettent de distinguer le sommet du chromosome de la base.
• Cela conduit à la détermination du caryotype: après la reconstruction de l'image, le technicien de laboratoire spécialisé évalue la structure chromosomique et identifie les anomalies éventuellement présentes.

préparation

L'examen du caryotype est prescrit par le spécialiste du domaine (gynécologue, endocrinologue, pédiatre, urologue ou généticien médical).

Le jeûne n'est pas nécessaire avant l'échantillonnage.

Interprétation des résultats

• L'analyse du caryotype examine la structure chromosomique d'une personne pour vérifier la présence du nombre exact et l'absence d'anomalies structurelles.
• L'interprétation des résultats nécessite la présence d'experts en analyse cytogénétique: certaines altérations sont assez évidentes, d'autres peuvent être complexes à évaluer.
• Habituellement, les aberrations chromosomiques congénitales sont associées à des signes caractéristiques, mais les effets et la gravité de la maladie associée peuvent varier d’une personne à l’autre.
• Une analyse cytogénétique peut également être réalisée pour étudier les tumeurs, tant hématologiques (par exemple, leucémie) que solides (par exemple, les poumons, le sein, le foie, la vessie, etc.). Actuellement, plus de 100 réarrangements chromosomiques caractéristiques de différents types de tumeurs sont connus. Dans ce cas, l'examen du caryotype peut être un outil utile pour le diagnostic et / ou l'évaluation pronostique de la maladie.
• L'examen du caryotype ne permet pas d'identifier les mutations responsables de maladies génétiques (telles que la fibrose kystique, la dystrophie, l'hémophilie et la thalassémie), qui doivent être étudiées à l'aide de techniques spécifiques de biologie moléculaire.