Ataxie cérébelleuse: définition
Les ataxies cérébelleuses représentent un groupe hétérogène de maladies identifiant des syndromes cérébelleux précis: les formes cérébelleuses, comme toutes les ataxies, encadrent des désordres neurodégénératifs, responsables non seulement de la coordination motrice progressive des membres inférieurs et supérieurs, mais également des mouvements involontaires de ondulation oculaire. (défauts oculomoteurs) et des difficultés d’articulation du mot (dysarthrie). Les ataxies cérébelleuses sont génétiquement transmises, dans un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X; ils sont classés en fonction du gène muté, du locus chromosomique affecté ou encore en fonction de la modalité de transmission génétique du syndrome ataxique.
incidence
Les statistiques médicales rapportent des données intéressantes sur l'incidence de l'ataxie cérébelleuse. En distinguant les formes de transmission dominantes de celles de type récessif, celles-ci semblent beaucoup plus fréquentes; en fait, l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante affecte 0, 8 à 3, 5 sujets pour 100 000 personnes en bonne santé, tandis qu'une ataxie cérébelleuse autosomique récessive survient dans environ 7 cas sur 100 000. Une autre différence entre les deux formes de transmission génétique est l'apparition de la maladie: les formes autosomiques dominantes ont tendance à se présenter tardivement, aux alentours de 30 à 50 ans, voire de 60 ans. Par contre, les ataxies cérébelleuses autosomiques-récessives commencent généralement vers 20 ans.
Les symptômes
La maladie débute par des déficits ambulatoires et posturaux et des difficultés à coordonner les mouvements des articulations. par la suite, l'ataxie cérébelleuse évolue dans un sens négatif, causant de graves dommages au niveau oculaire, tels qu'atrophie optique, nystagmus, anomalies de la pupille, rétinite pigmentaire (commence par la réduction de la vision, puis crée la cécité de nuit dans les formes de sévérité) et ophtalmoplégie (paralysie de la musculature du globe oculaire). L'hypoplasie du cervelet, l'hyporéflexie, l'asthme, l'emphysème, la spasticité musculaire, le diabète, des troubles du langage et des troubles du comportement sont d'autres symptômes que l'on peut détecter. [tiré de www.atassia.it/]
Cependant, ces symptômes ne sont pas toujours présents chez tous les patients atteints d’ataxie cérébelleuse; dans certains cas, les troubles oculaires sont absents, dans d'autres, les lésions dégénératives ne concernent que le cervelet, dans d'autres, les lésions peuvent également toucher la rétine, le nerf optique, les noyaux gris centraux, le cervelet, etc. L'image symptomatique peut parfois être confondue avec l'ataxie de Friedreich; pour cette raison, le diagnostic doit être correct et prudent.
Causes
Les causes de la transmission de l'ataxie cérébelleuse résident dans la génétique et la mutation génique:
- Instabilité des allèles étendus, ce qui provoque l'apparition précoce de l'ataxie cérébelleuse;
- Expansion anormale de triplets de nucléotides répétés (en particulier pour les formes de transmission à dominance autosomique);
- Mutation de l'apratasine ou de la frataxine.
Une certaine corrélation a également été observée entre ataxie cérébelleuse et carence en vitamine E. Certaines formes d'ataxie cérébelleuse sont également associées à un hypogonadisme hypogonadotrope, à une maladie cœliaque, à des néoplasmes, à des lésions inflammatoires et vasculaires du cervelet.
Diagnostic et traitement
L'examen neurologique est certainement l'option diagnostique la plus efficace pour détecter les symptômes de l'ataxie cérébelleuse. le test neurologique doit également être accompagné d'une résonance magnétique cérébrale. Également recommandé des tests sanguins, afin de déterminer la forme héréditaire. Les tests moléculaires sont utiles pour la reconnaissance du gène muté.
Malheureusement, bien que la recherche scientifique ait fait de grands progrès dans le domaine moléculaire, la thérapie visant à lutter contre l'ataxie cérébelleuse n'a pas encore été identifiée. Cependant, il existe des traitements palliatifs, capables d'atténuer les symptômes: la physiothérapie aide en fait à soulager la douleur et à améliorer la qualité de vie du patient ataxique [from www.telethon.it]
