Ataxie de Friedreich: définition
L'atia de Friedreich doit son nom à Nikolaus Friedreich qui, en 1863, décrivit les symptômes de ce trouble cinétique; Parmi les dyskinésies, l'ataxie de Friedreich représente certainement le désordre dégénératif du mouvement le plus connu, une anomalie génétique à transmission autosomique récessive responsable des dommages progressifs et inévitables des systèmes nerveux central et périphérique.
incidence
Comme déjà mentionné, celle de Friedreich est certainement la forme la plus courante d'ataxie héréditaire: il suffit de penser que la moitié des syndromes ataxiques sont diagnostiqués de la même manière que l'ataxie de Friedreich. Les statistiques médicales font état d'environ 100 000 malades de cette ataxie, dont 1 200 sont italiens.
Le plus souvent, l'ataxie de Friedreich commence dans l'enfance, en particulier chez les enfants âgés de 6 à 15 ans; dans certains cas, le syndrome ataxique susmentionné survient après 20 ans (début tardif).
Transmission génétique
En tant que pathologie de transmission autosomique récessive, les parents cliniquement sains peuvent transmettre le gène de l’ataxie de Friedreich à la progéniture lorsque le père et la mère sont tous deux des porteurs sains, avec 25% de chances (1 tous les 4 enfants).
Actuellement, l'ataxie de Friedreich est diagnostiquée par un test de génétique moléculaire, qui est possible en analysant un échantillon de sang.
Vers 1996, les recherches dans le domaine moléculaire ont signalé un tournant important, puisque le gène responsable de l'ataxie de Friedreich a été isolé: il s'agit du gène FXN - également appelé X25, situé au niveau du chromosome 9 (région 9q13-q21). - qui code pour la frataxine (ou frataxine), une protéine constituée de répétitions du triplet de GAA (guanine-adénine-adénine) dans le premier site non codant du gène (intron). Comme mentionné dans les articles précédents, la frataxine se situe au niveau de la mitochondrie et est responsable de la régulation du fer et de l'élimination des déchets métaboliques produits par les mécanismes énergétiques de la mitochondrie. Dans les conditions standard, les séquences des bases nucléotidiques ci-dessus ne comptent pas plus de 40 triplets (sujets sains), mais chez les patients ataxiques, les séquences de GAA sont supérieures à 100 voire à 1200 [from www.atassiadifriedreich.it]
Les symptômes
Sur la base de l'âge d'apparition de l'ataxie de Friedreich et de la gravité du trouble, plusieurs tableaux symptomatologiques peuvent être construits; il s'ensuit que les symptômes dérivés du syndrome ataxique de Friedreich ne sont pas toujours constants. Dans tous les cas, généralement, les tous premiers symptômes affectent l'équilibre et le contrôle moteur. Par conséquent, le sujet concerné n'est pas en mesure de conserver une posture correcte pendant de longues périodes, en particulier lorsqu'il se trouve dans des endroits surpeuplés. L'ataxie de Friedreich est appelée à dégénérer: avec le temps, le patient présente des problèmes évidents dans l'exécution des activités les plus simples, comme manger, parler, écrire, etc. L'ataxie de Friedreich est une maladie invalidante, au point que souvent le patient est forcé de se déplacer avec un fauteuil roulant; en cas de gravité supérieure, le syndrome peut également provoquer des cardiopathies graves, parfois mortelles.
La scoliose et le pied creux (dans lequel la plante du pied est évidemment cambrée) sont d'autres symptômes liés à l'ataxie de Friedreich; de plus, presque tous les patients atteints présentent un élargissement évident des parois du septum interventriculaire, un électrocardiogramme altéré et une augmentation de la fréquence cardiaque. Ainsi, l'ataxie de Friedreich ne concerne pas uniquement le système nerveux: de nombreux patients reçoivent un diagnostic de maladie cardiaque progressive, responsable de l'élargissement anormal du muscle cardiaque et d'une difficulté évidente à pomper le sang.
Diagnostic et thérapies
Le diagnostic moléculaire, qui peut être effectué par le biais de la collecte de sang du patient, est certainement la méthode la plus appropriée pour identifier le gène muté; Cependant, l'imagerie par résonance magnétique est également utile, ainsi que les examens neurophysiologiques, utilisés pour évaluer la transmission des stimuli nerveux.
Des tests de laboratoire sont actuellement disponibles pour vérifier le diagnostic hypothétique d'un porteur en bonne santé. Les statistiques médicales indiquent que 20% des patients atteints d'ataxie de Friedreich sont diabétiques: à cet égard, un contrôle annuel ou semestriel de la glycémie est recommandé.
Compte tenu des éventuels problèmes cardiaques dérivés de l’ataxie de Friedreich, le médecin peut prescrire au patient des spécialités pharmacologiques spécifiques, afin de contrôler toute dégénérescence symptomatique.
