maladies génétiques

Arthrogrypose - Causes et symptômes

définition

L'arthrogrypose est une contracture articulaire multiple impliquant au moins deux districts anatomiques.

Ce signe clinique est congénital et peut être retrouvé dans différentes pathologies. L'arthrogrypose peut être sporadique ou sur une base génétique.

Les causes sont en partie inconnues, mais on suppose que l'origine peut être multifactorielle. En tout état de cause, cette manifestation compromet le développement normal des articulations au cours du deuxième trimestre de la grossesse et semble être associée à l’intervention de facteurs qui agissent en limitant ou en empêchant les mouvements du fœtus in utero. Cette situation entraînerait la prolifération du collagène et le remplacement du tissu musculaire par un composant fibreux.

L'arthrogrypose peut survenir en cas de modifications neurologiques ou musculo-squelettiques (telles que dystrophies musculaires, troubles du tissu conjonctif, atrophie musculaire spinale et neuropathies périphériques congénitales). Cette manifestation peut également être associée à des problèmes rencontrés pendant la grossesse, tels que des troubles empêchant les mouvements de l'utérus de l'enfant (par exemple, oligohydramnios, grossesses multiples et malformations utérines).

En outre, une arthrogrypose peut survenir dans le cadre de certaines maladies génétiques, notamment la trisomie 18 (ou le syndrome d'Edwards).

Causes possibles * d'Arthrogryposis

  • Atrophie musculaire spinale
  • Diabète gestationnel
  • Trisomie 18