Environ une personne sur 10 000 naît avec les organes thoracique et abdominal dans une position spéculaire par rapport à la structure classique, qui peut être appréciée dans tous les textes de l'anatomie humaine. En d'autres termes, le coeur est légèrement à droite (au lieu de gauche), le foie est à gauche (au lieu de droite), la première partie du côlon est à gauche, la dernière partie du côlon est à droite, etc.
Cet état étrange - connu sous le nom de situs inversus totalis - est comparable, sur le plan génétique, à des maladies héréditaires à transmission autosomique récessive.
Qu'est-ce que cette fonctionnalité implique?
La maladie autosomique récessive héréditaire n’est exprimée que lorsque les deux allèles du gène à l’origine de la maladie sont mutés - c’est parce que l’allèle muté est récessif chez le sujet sain - et seulement lorsque les deux parents sont porteurs d’au moins un allèle muté (NB : avec un seul allèle muté, ils sont appelés "porteurs sains").
Du point de vue probabiliste, la probabilité de donner naissance à un enfant avec les organes inversés est de 25% pour deux porteurs sains de la mutation génétique à l'origine du situs inversus totalis ; en d'autres termes, un tous les quatre.
SITUS INVERSUS TOTALIS ET SIAMESI TWINS
La condition de situs inversus totalis est également fréquente chez les jumeaux siamois spéculaires, ce qui semble laisser croire aux chercheurs qu'il existe un lien entre les deux anomalies.
