Articles connexes: Albinisme
définition
L'albinisme est un état pathologique caractérisé par une hypopigmentation diffuse ou partielle de la peau, des cheveux et des yeux. La cause est due à un défaut de synthèse de la mélanine, transmis comme un caractère héréditaire. Par conséquent, ce pigment est absent ou considérablement réduit, même si les mélanocytes sont présents en nombre normal.
Il existe plusieurs formes génétiques d'albinisme, qui se produisent avec divers phénotypes.
L'albinisme cutané-oculaire se manifeste par la réduction de la pigmentation de la peau, des cheveux, des cheveux et des yeux.
La forme généralisée de la maladie, en revanche, concerne tout le corps et se caractérise par une peau de lait blanc, des cheveux jaune paille ou blancs et des yeux gris-bleutés ou rosâtres.
La forme partielle, enfin, est située dans une portion de peau ou une touffe de poils.
Symptômes et signes les plus courants *
- cheveux gris
- Discrimination cutanée
- érythème
- fotofobia
- rousseur
- Nevi atypique
- nystagme
- Yeux mal alignés
- Réduction de la vision
Autres directions
En raison de l’absence ou de la réduction de la mélanine, les albinos présentent des troubles de la vision plus ou moins graves. L'atteinte oculaire détermine les signes et symptômes tels que l'intolérance à la lumière (photophobie), le strabisme, les mouvements incontrôlés de l'œil (nystagmus) et la réduction de l'acuité visuelle. L'albinisme oculaire peut également apparaître sans anomalies cutanées.
Les sujets albinos sont plus susceptibles au vieillissement cutané prématuré et aux coups de soleil. En outre, ils présentent un risque plus élevé de développer des tumeurs cutanées, car la mélanine n'a aucune action protectrice contre le rayonnement solaire.
Le diagnostic d'albinisme est basé sur les antécédents familiaux et l'évaluation des caractéristiques cliniques. La confirmation est obtenue par analyse génétique.
Il n'y a pas de traitement pour l'albinisme. Les patients doivent éviter la lumière directe du soleil, porter des vêtements de protection, porter des lunettes de soleil et appliquer un écran solaire avec un FPS ≥ 30 pour se protéger des rayons UVA et UVB.
