généralité
Les myoclonies sont des contractions musculaires involontaires, similaires aux chocs, qui apparaissent brusquement et rapidement comme l' éclair . Ce trouble du mouvement dépend de la surexploitation générée par le système nerveux.
Les myoclonies peuvent être trouvés à la fois dans des situations physiologiques et dans le contexte de nombreuses images pathologiques de diverses entités et de la nature.
Les éléments distinctifs des myoclonies sont le mode de présentation soudain (choc) et la durée relativement courte . Ce type de contractions musculaires irrégulières ou rythmiques peut se produire de manière individuelle ou répétitive, avec une fréquence moyenne de 10 à 50 contractions par minute. Les myoclonies affectent simultanément un ou plusieurs muscles d'une région du corps, dans des régions contiguës ou éloignées.
Les épisodes myocloniques peuvent être déclenchés par un événement externe, tel qu'un mouvement spécifique ou un stimulus sensoriel. En réalité, les myoclonies restent des réactions spontanées et incontrôlables (involontaires).
Les myoclonies massives (ou généralisées) touchent tout le corps et sont plus fréquemment observées dans les maladies du système nerveux central d'origine dégénérative et dans certaines formes d' épilepsie . Des chocs myocloniques peuvent également être observés dans les cas de lésion cérébrale d'origine traumatique, d' accident ischémique cérébral, d' infections virales du cerveau, de tumeurs, de maladie d'Alzheimer, de troubles métaboliques toxiques et de réactions indésirables aux médicaments .
Par exemple, les myoclonies physiologiques sont le hoquet, le scintillement des paupières et les tremblements des jambes qui peuvent survenir avant de s’endormir .
En ce qui concerne le traitement, une intervention médicale n'est pas toujours nécessaire. Si la procédure de diagnostic vérifie la présence d'une maladie fondamentale, la prise en charge thérapeutique de cette dernière peut être utile pour contrôler les symptômes, notamment les myoclonies. Lorsque la cause est inconnue ou que le trouble ne peut pas bénéficier d'un traitement spécifique, le traitement est symptomatique et vise exclusivement à atténuer les conséquences sur la qualité de vie du patient.
Qu'est-ce qu'ils sont
Définition de Myoclonus
Myoclonus est défini comme un trouble du mouvement caractérisé par une série rapide, soudaine et involontaire de contractions musculaires . Leur manifestation affecte un ou plusieurs muscles en même temps.
Les myoclonies peuvent survenir individuellement (c.-à-d. Isolément) ou en séquence, répétant rarement ou de manière répétée chaque minute. Dans la plupart des cas, les muscles des extrémités ou du tronc sont impliqués .
Myoclonus peut se manifester sous une forme à la fois positive et négative:
- MIOCLONIES POSITIVES : dans la plupart des cas, la myoclonie survient sous une forme positive, c’est-à-dire sous forme de contractions musculaires actives;
- MIOCLONIES NÉGATIVES : moins souvent, les myoclonies se manifestent par une interruption ou une inhibition de l'activité musculaire en place, perçue comme une relaxation soudaine ou une baisse du tonus postural.
Myoclonus: caractéristiques
Par définition, les myoclonies sont un trouble du mouvement de courte durée, brusque et soudain (semblable à un choc). Ces contractions musculaires involontaires et éclair sont générées par le système nerveux. Les myoclonies ont des modalités de présentation variable et des étiologies hétérogènes.
D'un point de vue clinique, les myoclonies peuvent être classées selon:
- Mode d'apparition :
- Myoclonies spontanées : elles se produisent en l'absence de facteurs déclencheurs;
- Myoclonies induites par un stimulus :
- Action myoclonales : elles sont déclenchées par un mouvement spécifique qui présuppose une coordination musculaire. Dans les cas extrêmes, l'intention de réaliser le mouvement peut suffire à l'apparition de myoclonies. Les causes d’action des myoclonies sont généralement des lésions cérébrales causées par une hypoxie, c’est-à-dire un manque d’oxygène pendant la respiration ou une insuffisance temporaire du flux sanguin au cerveau causée par un trouble cardiaque;
- Myoclonies réflexes : elles sont induites par des stimuli émotionnels, mentaux et / ou sensoriels (tactiles, visuels ou auditifs).
- Distribution spatiale :
- Myoclonies focales : elles affectent la musculature d'une seule région du corps, généralement avec une distribution distale;
- Myoclonies segmentaires : elles se produisent au niveau de deux régions contiguës ou plus;
- Myoclonies multifocales : elles impliquent, de manière asynchrone, différents districts corporels;
- Myoclonies généralisées : également appelées myoclonies massives, elles touchent, de manière apparemment synchrone, de nombreuses zones ou le corps tout entier. Les myoclonies généralisées se retrouvent principalement dans l'épilepsie, dans l'encéphalite virale et dans l'anoxie cérébrale après un arrêt cardiaque (dans ce dernier cas, les chocs myocloniques sont continus);
- Fréquence :
- Irrégulier : les myoclonies peuvent survenir individuellement ou de manière non répétitive;
- Périodique : les myoclonies se reproduisent avec une certaine fréquence, en moyenne avec 10 à 50 contractions par minute.
De plus, en fonction de la distribution temporelle, les myoclonies peuvent être classées comme synchrones ou asynchrones .
Terminologie et synonymes
En ce qui concerne la myoclonie, il est fait référence à un signe clinique et non à une maladie. Plus précisément, il s'agit d'une série de contractions musculaires, perçues par le patient comme des chocs rapides, soudains et involontaires. Les myoclonies appartiennent à la catégorie plus large des troubles du mouvement, c'est-à-dire à cet ensemble d'affections caractérisées par un dysfonctionnement de la musculature volontaire.
Les myoclonies sont également appelées spasmes myocloniques ou myocimias .
Outre les myoclonies, les tremblements, la bradykinésie, la choréoathétose, les tics, la syncinésie et la dystonie appartiennent également à la catégorie des troubles du mouvement.
Causes
Mécanismes physiologiques de la myoclonie
Les myoclonies sont générées par le système nerveux et dépendent d'un état d'hyperexcitation neuronale .
Du point de vue neurophysiologique, il est possible de distinguer:
- Myoclonies corticales;
- Myoclonies cortico-sous-corticales;
- Myoclonies sous-corticales-supraspinales;
- Myoclonies rachidiennes;
- Myoclonies périphériques.
Les myoclonies corticales se caractérisent par des chocs très courts, tandis que les chocs sous-corticaux sont relativement longs.
Les mécanismes sous-jacents à certaines formes de myoclonies ne sont pas encore complètement connus. À l'heure actuelle, on a émis l'hypothèse que certains types de myoclonies sensibles au stimulus pourraient être liés à une hyperexcitabilité des parties du cerveau et de la moelle épinière responsables du contrôle du mouvement des muscles volontaires.
Certains neurotransmetteurs sont susceptibles de jouer un rôle dans la détermination de cet état de surstimulation, rendant certaines cellules plus sensibles. La sérotonine et l'acide gamma-aminobutyrique (GABA), qui assistent le cerveau dans le contrôle des muscles, semblent notamment jouer un rôle dans le phénomène des myoclonies.
Myoclonie: types
Compte tenu des nombreuses pathologies pouvant représenter une manifestation clinique, les myoclonies ont été classiquement divisées en quatre catégories:
- Myoclonies physiologiques : contractions involontaires liées à des événements particuliers, telles que le hoquet, les états d'anxiété, l'effort prolongé, le sommeil, la consommation excessive de caféine et la fatigue. Dans la plupart des cas, les myoclonies physiologiques sont transitoires et n'ont aucune signification pathologique ou dérangeante;
- Myoclonies essentielles : elles se manifestent isolément, en l'absence de dégénérescence du système nerveux central (remarque: les myoclonies essentielles ne sont généralement pas associées à des crises d'épilepsie ni à des déficits neurologiques);
- Myoclonies épileptiques : elles se produisent dans des tableaux cliniques extrêmement hétérogènes, dans lesquels l'élément prédominant est une forme spécifique d'épilepsie;
- Myoclonies symptomatiques : surviennent dans les maladies du système nerveux central (SNC) d'origine dégénérative, d'origine toxico-métabolique, de lésions hypoxiques ou traumatiques. Les myoclonies symptomatiques sont également celles qui apparaissent au cours de maladies métaboliques ou toxiques systémiques, telles que l'hypoglycémie, la décompensation hépatique, l'insuffisance rénale, le déséquilibre électrolytique ou l'intoxication médicamenteuse.
Myoclonie: principales causes pathologiques
Dans les conditions pathologiques, myoclonus se produit dans:
- Maladies du système nerveux central (SNC) d'origine dégénérative:
- Maladie de Parkinson;
- La Corée de Huntington;
- Quelques formes de démence:
- d'Alzheimer;
- La maladie de Creutzfeldt-Jakob;
- Lésions cérébrales causées par:
- Ischémie (p. Ex. Accidents vasculaires cérébraux, tumeurs, etc.);
- Hypoxie (réduction prolongée de l'apport d'oxygène au cerveau);
- Traumatismes avec des lésions au cerveau ou à la moelle épinière (en particulier les zones responsables du contrôle de la musculature touchée par le trouble);
- Sclérose en plaques;
- Épilepsie (certaines formes, en particulier: épilepsie généralisée idiopathique avec myoclonie, e partielle continue, myoclonique infantile, myoclonique progressive et bénigne, etc.);
- Encéphalopathies virales:
- Encéphalite d'herpès simplex;
- Encéphalopathies toxiques:
- Exposition au DDT et aux métaux lourds;
- Troubles métaboliques ou toxicose systémique, tels que:
- Hypercapnie (concentration élevée de dioxyde de carbone dans le sang);
- Hypoglycémie (faible concentration de sucre dans le sang);
- Décompensation hépatique;
- Insuffisance rénale;
- urémie;
- Effet secondaire ou intoxication médicamenteuse.
Exemples de myoclonies physiologiques
L'un des exemples les plus connus de myoclonies est le tremblement des paupières : le tremblement des fissures palpébrales est provoqué par la contraction involontaire d'un des muscles de l'œil pour des raisons telles que fatigue excessive, stress et manque de sommeil.
Dans des conditions physiologiques, des myoclonies peuvent survenir au cours de la phase initiale de sommeil, avant de s'endormir ( myoclonies hypnotiques ).
Myoclonies induites par des drogues ou d'autres substances
Les myoclonies peuvent être iatrogènes, c'est-à-dire qu'elles peuvent être provoquées à fortes doses par certaines substances et certains médicaments, tels que:
- antihistaminiques;
- Certains antidépresseurs (p. Ex. L'amitriptyline);
- bismuth;
- lévodopa;
- . Opiacées
Symptômes et Complications
Les myoclonies sont ressenties comme des chocs rapides, soudains et incontrôlés . Ces mouvements peuvent affecter un muscle ou un groupe de muscles indépendamment de leur association fonctionnelle (c.-à-d. Qu'ils ne sont pas nécessairement impliqués dans le même mouvement). Les myoclonies massives peuvent toucher tout le corps.
Sous leur forme la plus simple, ces spasmes alternent phases de contraction (myoclonies positives) et phases de relaxation (myoclonies négatives). Dans la plupart des cas, les myoclonies touchent les muscles des extrémités ou du tronc.
Mode de présentation le plus courant
- La présentation typique des myoclonies se présente sous la forme de paroxysmes à intervalles irréguliers, pendant le repos fonctionnel ou non. Le mouvement musculaire typique est une contraction aiguë (myoclonus positif) ou une perte de tonus musculaire (myoclonus négatif), mais il peut aussi se produire des astéris ou "tremblements", c'est-à-dire de courtes inhibitions de la contraction.
- Les myoclonies se produisent au cours d'un seul épisode ou, plus souvent, en séries répétant même 10 à 50 contractions en une minute;
- La myoclonie est réduite pendant le mouvement volontaire et augmente dans la phase de décontraction musculaire. L'amplitude de cette activité est en général suffisante pour produire un mouvement net des articulations avec des spasmes aux extrémités.
- En règle générale, les myoclonies disparaissent pendant le sommeil, mais une série de telles contractions peut également apparaître au début du sommeil ( myoclonies hypnotiques ).
Symptômes associés à la myoclonie
Les myoclonies physiologiques se présentent généralement comme un phénomène isolé et de courte durée (quelques secondes à quelques heures). Parfois, des épisodes peuvent survenir pendant quelques jours, ce qui est assez gênant.
Les myoclonies généralisées ou massives touchent tout ou partie du corps, le plus souvent spontanément, de façon intermittente ou continue. Il est clair que ces chocs peuvent nuire à la vie quotidienne et entraver des activités telles que manger, dormir, parler et marcher.
Les symptômes associés aux myoclonies varient en fonction de la cause du déclenchement et du district concerné.
En général, ces épisodes peuvent être liés à:
- Faiblesse musculaire;
- tachycardie;
- transpiration;
- L'insomnie;
- Crampes musculaires;
- Hyporéflexie (réflexes diminués).
Les myoclonies peuvent être un phénomène inoffensif et transitoire, dû à une condition facilement résolvable. Cependant, le problème est préoccupant quand il se produit de manière constante en fréquence et en durée.
diagnostic
Les myoclonies sont une découverte objective, que le médecin peut reconnaître au cours de l'examen objectif du patient. L’identification de la cause exacte qui déclenche les épisodes myocloniques n’est cependant pas toujours aussi immédiate; la procédure de diagnostic implique plusieurs investigations diagnostiques pour exclure ou confirmer la suspicion clinique.
Myoclonies: de quels tests avez-vous besoin pour le diagnostic?
L'évaluation de la myoclonie comprend des antécédents médicaux minutieux (informations relatives aux maladies affectées, l'apparition des symptômes, etc.) et un examen physique (neurologique) afin de déterminer les causes et / ou d'établir la présence de maladies sous-jacentes.
Sur la base du résultat de ces investigations initiales, le médecin peut prescrire d'autres investigations, telles que:
- Tests sanguins : permettent de mesurer les taux sanguins de sucre, de calcium, de magnésium ou de sodium. Des niveaux anormaux de ces substances peuvent indiquer que la cause des myoclonies est un trouble métabolique. Dans le cadre des tests sanguins, des tests de la fonction hépatique et rénale peuvent également être effectués, ainsi que des examens toxicologiques permettant d'éliminer toute défaillance d'organe ou tout abus de substance;
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : test d'imagerie diagnostique permettant de visualiser le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et d'évaluer la présence éventuelle de lésions, de tumeurs et d'atteintes des zones pouvant induire un myoclonus;
- Électromyographie (EMG) : permet de vérifier la contraction musculaire sous stimulation électrique au moyen d'électrodes et fournit des détails sur la fonctionnalité correcte des muscles squelettiques et des nerfs périphériques (c'est-à-dire en dehors du cerveau et de la moelle épinière). L'électromyographie est utile pour identifier les terminaisons nerveuses impliquées dans les myoclonies dont souffre le patient.
- Électroencéphalogramme (EEG) : peut être utilisé pour contrôler la présence de myoclonies chez les personnes souffrant de troubles convulsifs.
traitement
Pour intervenir de la manière la plus correcte, il est important d'identifier la cause exacte qui déclenche la myoclonie. Dans tous les cas, il est toujours conseillé de contacter votre médecin pour obtenir les indications les plus appropriées à la situation.
- Les myoclonies physiologiques doivent être considérées avant tout comme un phénomène passager et non pathologique; rarement, ces spasmes sont si graves qu'ils nécessitent un traitement d'urgence.
- Lorsque les myoclonies sont l'expression d'une affection spécifique et réversible - généralement d'origine neurologique externe, comme dans le cas de troubles métaboliques - le traitement vise la maladie sous-jacente.
- Les myoclonies qui apparaissent dans des modèles de maladie spécifiques peuvent être soulagées avec des thérapies conservatrices ou des interventions chirurgicales ciblées. Par exemple, si vous avez une tumeur au cerveau ou une lésion de la moelle épinière, vous devrez peut-être subir un traitement chirurgical.
Traitement pharmacologique de la myoclonie
Actuellement, certaines causes de myoclonies ne peuvent pas être résolues définitivement: dans ces cas, le traitement symptomatique est important, c’est-à-dire qu’il a tendance à diminuer et à garder le problème sous contrôle.
Votre médecin peut vous prescrire des médicaments choisis en fonction de critères liés au type de myoclonie ou à la maladie sous-jacente. Dans la plupart des cas, pour contrôler les épisodes myocloniques, sont indiqués des anticonvulsifs, des relaxants musculaires ou des antiépileptiques .
