définition
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une forme d'encéphalopathie spongiforme humaine conduisant à une démence rapidement évolutive et fatale.
La maladie dépend de l'accumulation d'une forme mal repliée et agrégée d'une protéine particulière, appelée PrP (protéine prion).
La PrP se trouve normalement sur la surface externe de la membrane plasmique, en particulier les neurones, et a la fâcheuse caractéristique d'être convertie en une isoforme très anormale. En fait, cette conformation altérée est non seulement résistante à la protéolyse et a tendance à s'accumuler facilement, mais elle démontre également une capacité infectieuse en convertissant les molécules de PrP normalement repliées sous la même forme modifiée. Cette propriété crée un cercle vicieux qui détermine la propagation de la forme anormale de PrP et lui permet de se propager d'une cellule à une autre du cerveau.
Les protéines modifiées (prions) entraînent la perte progressive de neurones et, au cours de la maladie, conduisent à la formation d'agrégats de protéines (dépôts amorphes et plaques amyloïdes) et à la microvaculation du tissu cérébral, qui prend une structure spongieuse.
La plupart des cas sont sporadiques. signifie que la maladie de Creutzfeldt-Jakob apparaît pour la première fois chez le patient, généralement au-delà de 40 ans (affecte en moyenne des sujets âgés de 60 ans), pour des raisons inconnues à ce jour.
Par contre, 5-15% des cas ont une origine familiale. En fait, la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être contractée par transmission autosomique dominante, via une mutation du gène qui code pour la protéine prion (PRNP). Dans la forme familiale, l'âge d'apparition est plus précoce et l'évolution clinique est plus longue.
Il existe également une forme iatrogène de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, associée à un contact accidentel avec du matériel biologique contaminé. La forme iatrogène peut apparaître après des interventions médico-chirurgicales particulières, après une greffe de cadavre de cornée ou de dural, l'utilisation d'instruments neurochirurgicaux contaminés et l'utilisation d'électrodes intracérébrales stéréotaxiques. Une autre cause iatrogène reconnue est la prise d’hormone de croissance préparée par hypophyse humaine, qui n’est plus utilisée maintenant grâce à l’avènement de la technologie de recombinaison.
L'homme peut également contracter la maladie en consommant des parties d'animaux crus ou insuffisamment cuits infectés par la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob appelée encéphalopathie spongiforme bovine (ou maladie de la vache folle ).
Symptômes et signes les plus courants *
- aphasie
- agnosie
- hallucinations
- apraxie
- asthénie
- ataxie
- Atrophie et paralysie musculaire
- Atrophie musculaire
- convulsions
- Corée
- démence
- dépression
- Difficulté de concentration
- Difficulté de langue
- dysarthrie
- dysphagie
- Désorientation temporelle et spatiale
- Troubles de l'humeur
- insomnie
- hypokinésie
- myoclonies
- nystagme
- Perte de mémoire
- Perte de coordination des mouvements
- Perte d'équilibre
- somnolence
- État de confusion
- tremblements
- vertiges
- Double vision
- Vision floue
Autres directions
Démence, ataxie et myoclonies sont les symptômes les plus caractéristiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Après une longue période d'incubation complètement asymptomatique, la maladie se manifeste par des vertiges, une vision trouble ou une diplopie, qui s'aggrave rapidement en quelques jours. Au début, apparaissent des pertes de mémoire, des changements de comportement, de l'irritabilité, de la dépression, de la fatigue et des troubles du sommeil.
Au cours des stades intermédiaires de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il se produit une apathie, une confusion, des troubles du langage, une rigidité posturale, un équilibre et un dysfonctionnement de la coordination (ataxie). La myoclonie réflexe, provoquée par le bruit ou d'autres stimuli sensoriels, se développe au cours des 6 premiers mois et persiste jusqu'à la maladie de Creutzfeldt-Jakob à un stade avancé. D'autres déficits du système nerveux central se manifestent par des convulsions, une agnosie visuelle, des hallucinations et divers troubles moteurs (par exemple, hypokinésie, postures dystoniques, mouvements choréo-atétotiques et tremblements).
La mort survient généralement en 1 ou 2 ans, en raison de complications telles que la pneumonie d'origine abdominale.
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être difficile. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau peut démontrer la présence d'anomalies des ganglions de la base et du cortex, en plus d'une atrophie cérébrale. L'analyse du liquide céphalo-rachidien est généralement normale, mais la protéine 14-3-3 caractéristique est souvent identifiée. L'électroencéphalogramme est atypique et peut montrer des pics triphasiques caractéristiques.
À l'heure actuelle, aucun traitement efficace n'est disponible pour traiter la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
