Syndrome de Pologne

généralité

Le syndrome de Poland, ou anomalie de la Pologne, est un ensemble unilatéral de malformations physiques impliquant les muscles pectoraux de la moitié de la poitrine et du membre supérieur (y compris la main) adjacents.

Exemple clair du syndrome de Poland avec absence de mucus pectoral droit. Sur le site Web: washingtonianplasticsurgery.com

Les causes précises restent un mystère. Cependant, les médecins ont des soupçons. Ils pensent en effet que provoquer les malformations typiques du syndrome de Pologne est une anomalie de la circulation sanguine le long de l'une des deux artères sous-clavières. Situées l'une à droite et l'autre à gauche, les artères succulentes alimentent les membres supérieurs en sang et certaines artères atteignant la tête.

Ce sont des manifestations typiques du syndrome de Pologne: les anomalies des muscles pectoraux, la syndactylie cutanée, la brachydactylie et les anomalies des seins.

La thérapie consiste essentiellement en des traitements de chirurgie reconstructive visant à retrouver une certaine symétrie corporelle.

Quel est le syndrome de Pologne?

Le syndrome de Pologne, également appelé anomalie de Pologne, est un ensemble d'anomalies anatomiques congénitales situées d'un côté du corps, précisément entre les muscles pectoraux d'une moitié du thorax et le membre supérieur adjacent (main en particulier).

En d’autres termes, une personne atteinte du syndrome de Poland souffre de malformations physiques unilatérales, touchant une moitié de la poitrine et un ou plusieurs des éléments suivants: épaule, bras et main.

Remarque: le terme "congénital" associé à une maladie indique que cette dernière est présente depuis la naissance.

ORIGINE DU NOM

Le syndrome de Pologne doit son nom à un certain Alfred Poland, à qui elle attribue le crédit d'avoir décrit pour la première fois, de loin en 1841, les principales caractéristiques cliniques. Né en Grande-Bretagne, il a travaillé comme anatomiste et chirurgien en Pologne.

curiosité

Le nom de syndrome de Pologne a été inventé par un chirurgien plasticien, Patrick Clarkson, en 1962.

Clarkson a utilisé cette terminologie après avoir constaté, chez trois de ses patients, les mêmes malformations physiques décrites par la Pologne, dans l'un de ses écrits, plus de cent ans auparavant.

LE SYNDROME DE POLOGNE A UN CÔTÉ DU CORPS PRÉFÉRÉ?

Pour des raisons inconnues, le syndrome de Poland affecte le côté droit du corps plus fréquemment. Pour être plus précis, il est deux fois plus commun du côté droit.

épidémiologie

À l'heure actuelle, on manque de données précises sur la propagation du syndrome de Pologne dans la population en général. Ce manque est dû au fait que certaines formes de la maladie sont si légères qu’elles passent inaperçues sinon à vie, du moins pour une certaine partie.

Selon certaines estimations approximatives, le syndrome de Poland aurait une incidence allant de un cas sur 10 000 à un nouveau-né sur 100 000.

Causes

Malgré des recherches approfondies en la matière, les causes précises du syndrome de Poland restent un mystère.

Les médecins ont proposé deux théories causales différentes, mais elles partent du même concept de base: la présence d’une modification du flux sanguin le long de l’artère sous-clavière, située du côté du corps symptomatique (c’est-à-dire présentant les signes cliniques de la maladie).

L'artère sous-clavière droite et l'artère sous-clavière gauche sont deux artères importantes qui fournissent du sang, respectivement:

• La partie supérieure de la poitrine droite et la partie supérieure de la poitrine gauche.
• Le membre supérieur droit et le membre supérieur gauche.
• Les artères vertébrales droites et les artères vertébrales gauches, situées sur le cou et ayant pour tâche de reconstituer le sang d'une partie de la tête.

Première théorie

Selon la première théorie de causalité, la modification du flux sanguin le long d'une artère sous-clavière serait due à un développement incorrect des côtes supérieures, situées du côté du corps symptomatique.

En d'autres termes, en se développant anormalement, les côtes supérieures de la cage thoracique médiane comprimeraient l'artère sous-clavière sous-jacente, obstruant le flux sanguin interne.

SECONDE THÉORIE

Selon la deuxième théorie de causalité, l'altération du flux sanguin le long d'une artère sous-clavière serait associée à une anomalie embryonnaire affectant la même artère sous-clavière (ou plutôt l'artère qui donnera naissance à l'artère sous-clavière) et à ses ramifications ( qui apportent du sang aux muscles pectoraux, au bras et à la main).

QUELLE EST LA THÉORIE PLUS ACCRÉDITÉ?

Les experts estiment que la théorie la plus fiable, entre les deux jusqu'ici développées, est la seconde.

Cependant, des études complémentaires sont nécessaires car les données scientifiques actuelles sont insuffisantes.

SYNDROME POLOGNE ET FAMILIAL

Selon les médecins et les généticiens, le syndrome de Poland résulterait presque toujours du hasard - donc d’un événement sporadique - et rarement d’une affection héréditaire.

Pour confirmer cette théorie, il existe différentes observations cliniques, recueillies au cours des différentes investigations diagnostiques.

Symptômes et Complications

Les malformations physiques d'une moisissure unilatérale, qui caractérisent le syndrome de Pologne, sont:

• Sous-développement ou absence totale de muscles pectoraux et pectoraux majeurs . Pour ceux qui l'ignorent, les muscles pectoraux et pectoraux majeurs sont situés sur la partie supérieure de la poitrine, où se trouve la poitrine.
• Le manque d'union des muscles pectoraux (grands et / ou petits) au sternum . Garantir cette union est un système de tendons.
• Sous-développement ou absence totale du mamelon, de l'aréole et, chez la femme, du tissu glandulaire mammaire (ou de la glande mammaire) .
• Doigts courts et réunis uniquement par la peau . La première affection est appelée brachydactylie, tandis que la seconde est appelée syndactylie cutanée .
• Manque de poils axillaires .
• Anomalies de l'omoplate et de l'épaule .

Tous les patients ne présentent pas cette image de symptômes dans son intégralité: certains présentent seulement des anomalies des muscles pectoraux; d'autres présentent également une syndactylie cutanée et des anomalies de l'omoplate, etc.

Sur le site Web: www.riedlteach.com

En fait, chaque personne atteinte du syndrome de Pologne est donc un cas en soi.

AUTRES SIGNES ASSOCIÉS POSSIBLES

Au cours des différentes investigations cliniques et grâce à la description de nombreux cas, les médecins ont pu vérifier que les personnes atteintes du syndrome de Pologne, en plus de présenter les signes susmentionnés, pouvaient également manifester d'autres anomalies anatomiques moins courantes.

À l'aide du tableau ci-dessous, le lecteur peut voir en quoi consistent ces erreurs et connaître leur fréquence d'occurrence.

diagnostic

Les médecins diagnostiquent généralement le syndrome de Poland par un examen objectif approfondi .

S'ils recourent à d'autres examens instrumentaux, il s'agit d'approfondir certaines caractéristiques de l'état, telles que par exemple toute autre anomalie anatomique non visible à l'œil nu, etc.

EXAMEN OBJECTIF

Un examen physique approfondi nécessite que le médecin visite le patient et évalue l’ensemble de la situation symptomatique. Les signes cliniques typiques du syndrome de Pologne sont fondamentaux d’un point de vue diagnostique; Par conséquent, leurs commentaires orientent le médecin vers des conclusions souvent très précises et définitives.

EXAMENS INSTRUMENTAUX

Ils aident le médecin à clarifier les connotations du syndrome de Pologne:

• Un examen aux rayons X de la région anatomique présentant les malformations
• Un TAC
• Une résonance magnétique nucléaire (RMN)

Les informations fournies par ces procédures vous permettent également de planifier le traitement chirurgical le plus approprié.

DIAGNOSTIC TARD EN CAS DE FORMES DE LIEVI

Les formes bénignes du syndrome de Poland peuvent parfois être difficiles à diagnostiquer, du moins jusqu'à la puberté ou à la fin de celle-ci, lorsque le corps a terminé une partie de son développement.

Un exemple emblématique de ce qui vient d’être dit concerne les femmes en tant que protagonistes et le développement du sein: les femmes présentant une forme non sévère du syndrome de Pologne peuvent remarquer qu’elles souffrent de la maladie susmentionnée uniquement après avoir constaté la présence d’une des deux glandes mammaires. n'a pas terminé le développement.

traitement

Grâce aux progrès de la médecine, il est aujourd'hui possible de guérir une partie des malformations et des anomalies qui caractérisent le syndrome de Pologne.

Les traitements prévus consistent en des interventions chirurgicales visant à la reconstruction des zones anatomiques présentant les anomalies.

Actuellement, ces interventions - qui relèvent de la branche chirurgicale dite de chirurgie reconstructive - permettent de traiter:

• L'absence ou les anomalies des principaux muscles pectoraux et pectoraux .

  Les opérations impliquent le retrait, d'une autre partie du corps, de certaines fibres musculaires et leur transplantation au niveau du thorax (évidemment à l'endroit où réside la malformation musculaire). L'intention finale du médecin est de créer une certaine symétrie entre le côté corps sain et le côté corps symptomatique.

  Quand il vaut mieux intervenir: selon les médecins, les hommes devraient subir une intervention chirurgicale vers 13 ans, tandis que les femmes en fin de développement, en particulier, lorsque le sein a terminé sa croissance (cela permet de reconstruire un sein mal formé et très semblable à la saine).

• La syndactylie cutanée .

  Les traitements pour ce problème consistent en la séparation des doigts joints par la peau. La difficulté de réalisation de telles opérations dépend de la sévérité de la syndactylie cutanée: si cette dernière est particulièrement sévère (par exemple à plusieurs doigts), la procédure devient complexe et plus difficile à réaliser.

  Quand il vaut mieux intervenir: en général, les médecins pensent qu'il est bon d'opérer pendant les premiers mois de la vie. La raison est très simple: une telle opération précoce réduit le risque de développer de nouvelles malformations des articulations de la main ou des doigts.

• Les défauts de la cage thoracique .

  Aujourd'hui, il est possible de reconstruire ou de normaliser certaines sections de la cage thoracique en utilisant l'insertion de cartilages issus de la bio-ingénierie. Ce sont des approches de nouvelle génération, qui donnent des résultats assez satisfaisants.

  Quand il est préférable d'intervenir: les médecins pensent que le meilleur moment pour essayer ce type de solution thérapeutique est la fin du développement du corps.

pronostic

Le pronostic dépend de la gravité de l'affection: contrairement aux patients atteints d'une forme sévère, les sujets présentant une forme légère du syndrome de Poland peuvent mener une vie presque normale, en particulier s'ils sont soumis aux traitements appropriés.