définition
La porphyrie cutanée tardive est une maladie métabolique due à un défaut de l'une des enzymes impliquées dans la biosynthèse de l'hémic. Cette condition entraîne des modifications caractéristiques de la peau, limitées aux régions exposées au soleil (photodermatose), ainsi que des problèmes de foie.
La porphyrie cutanée tardive est notamment causée par des mutations du gène de la Europorfirinogen décarboxylase (UPGD). L'aberration responsable est chez environ 80% des patients (porphyrie cutanée tardive de type 1), alors que dans les 20% restants, l'origine est héréditaire (forme familiale ou porphyrie cutanée tardive de type 2).
La porphyrie cutanée tardive survient généralement vers 30 à 40 ans et ne se voit presque jamais chez l'enfant.
Chez les sujets hétérozygotes, la réduction de 50% de l'activité de l'UGGD n'est pas suffisante pour provoquer les manifestations cliniques tardives de la porphyrie cutanée; d'autres facteurs doivent donc être impliqués. Parmi ceux-ci, le fer joue un rôle central, car il inhibe la UPGD dans le foie; par conséquent, une hémochromatose concomitante est un élément de risque important.
L'ingestion d'alcool et les infections virales chroniques (telles que l'hépatite C) peuvent également compromettre davantage l'activité enzymatique et favoriser la réaction phototoxique dans les porphyries cutanées tardives. En revanche, les médicaments ne constituent pas des déclencheurs, à l’exception du fer et des œstrogènes.
La porphyrie cutanée tardive est la plus commune de toutes les porphyries.
Symptômes et signes les plus courants *
- anémie
- anorexie
- asthénie
- Augmentation des transaminases
- bulles
- conjonctivite
- Discrimination cutanée
- Douleur dans la partie supérieure de l'abdomen
- œdème
- hépatite
- hépatomégalie
- érythème
- Érosion cutanée
- fotofobia
- Gonflement abdominal
- hypertrichose
- Yeux rouges
- paresthésie
- Peau sèche
- Perte de poids
- démangeaisons
- Ulcères cutanés
- Urine foncée
- ampoules
Autres directions
Les signes caractéristiques de cette maladie sont la fragilité de la peau (la peau est donc vulnérable à un traumatisme minime) et la photosensibilité, qui provoque la formation chronique de cloques et d'éruptions bulleuses dans les zones exposées au soleil (visage, bras, dos des mains).
Signes cutanés de porphyrie cutanée tardive. Depuis le site web: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Les ulcères et érosions qui suivent peuvent développer des infections secondaires. ceux-ci guérissent lentement, laissant des croûtes, des kystes et des cicatrices atrophiques. Sur les zones exposées au soleil, la réaction cutanée est subtile et, souvent, les sujets atteints de porphyrie cutanée tardive ne peuvent pas associer l'exposition au soleil à l'apparition des symptômes. La photosensibilité peut également apparaître avec un érythème, un œdème ou un prurit.
Dans la porphyrie cutanée tardive, une conjonctivite hyperémique peut se développer, alors que les autres sites muqueux ne sont pas affectés. En outre, des zones d'hypo ou d'hyperpigmentation peuvent se développer, de même qu'une hypertrichose (en particulier faciale) et des altérations pseudosclérodermoïdes (par exemple, durcissement et épaississement de la peau).
Dans les porphyries cutanées tardives, les maladies du foie sont courantes. L'atteinte hépatique peut être due en partie à l'accumulation de porphyrines, à l'infection chronique par le virus de l'hépatite C, à l'hémosidérose concomitante ou à la consommation excessive d'alcool. Les complications possibles sont la stéatose, la cirrhose et le carcinome hépatocellulaire.
Le diagnostic repose sur le dosage urinaire, hématique et fécal des porphyrines et de leurs précurseurs. En outre, il est possible d'effectuer une analyse génétique en recherchant les mutations responsables de la maladie.
La porphyrie cutanée peut être traitée avec deux stratégies thérapeutiques différentes: réduction des dépôts de fer dans le corps avec une phlébotomie (généralement 5 à 6 séances sont nécessaires) et augmentation de l'excrétion de porphyrine par l'administration de chloroquine à faible dose . Lorsque la rémission complète est atteinte, le traitement est arrêté.
Pour prévenir les manifestations cutanées, les patients doivent éviter toute exposition au soleil; Les chapeaux et les vêtements protègent au mieux, de même que les écrans solaires à l'oxyde de zinc ou au titane. La consommation d'alcool doit être évitée de manière permanente, tandis que l'oestrogénothérapie peut généralement être reprise après la rémission de la maladie.
