Dysplasie fibreuse

généralité

La dysplasie fibreuse est une tumeur bénigne qui affecte les os et induit, dans ce dernier cas, le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux (ou cicatriciel).

Image du site orthoinfo.aaos.org

Il s’agit d’une maladie congénitale, due à une mutation génétique se produisant après la conception, précisément au tout début du développement fœtal.

Les manifestations cliniques typiques sont: douleur, tendance à la fracture, déformation osseuse et épisodes de compression nerveuse.

La dysplasie fibreuse affecte principalement les os du crâne et les os longs des bras et des jambes.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la dysplasie fibreuse, mais uniquement un traitement symptomatique.

Bref aperçu de ce qu'est une tumeur

En médecine, les termes tumeur et néoplasie désignent une masse de cellules très actives, capables de se diviser et de se développer de manière incontrôlée.

On parle de tumeur bénigne lorsque la croissance de la masse cellulaire n'est pas infiltrante (c’est-à-dire qu’elle n’envahit pas les tissus environnants) ou même métastase.
On parle de malignité lorsque la masse anormale de cellules a la capacité de se développer très rapidement et de se répandre dans les tissus environnants et dans le reste de l'organisme.
Les termes tumeur maligne, cancer et tumeur maligne doivent être considérés comme synonymes.

Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?

La dysplasie fibreuse est une tumeur osseuse de type bénin caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par du tissu fibreux .

Par conséquent, chez les personnes souffrant de dysplasie fibreuse, les os touchés par le néoplasme changent de composition cellulaire, perdant le composant cellulaire normal au profit d'un composant fibreux qui, dans des conditions physiologiques, serait complètement absent.

Les districts squelettiques les plus touchés par la dysplasie fibreuse sont les os du crâne et les os longs des jambes et des bras .

QU'EST-CE QUE LE TISSU FIBREUX?

Le tissu fibreux est un tissu sans fonction composé d'un groupe de fibres de collagène . Sa formation est due à l'hyperactivité de certaines cellules appartenant au tissu conjonctif et appelées fibroblastes .

Le tissu fibreux est également appelé tissu cicatriciel .

TYPES DE DYSPLASIE FIBREUSE

Les pathologistes reconnaissent l'existence de deux types de dysplasie fibreuse: la dysplasie fibreuse monostotique et la dysplasie fibreuse polyostotique .

La dysplasie fibreuse monostotique ne touche qu'un os du squelette humain et constitue le type le plus courant de dysplasie fibreuse.
La dysplasie fibreuse polyostotique affecte plus d'os que le squelette humain. Les os affectés peuvent tous appartenir au même membre ou à des membres différents.

Parmi les deux types de dysplasie fibreuse, le plus grave du point de vue médico-clinique est la dysplasie fibreuse polyostotique.

épidémiologie

La dysplasie fibreuse est une affection qui touche principalement les adolescents et les soi-disant jeunes adultes: à l'appui de ce qui vient d'être rapporté, une enquête statistique a montré qu'un peu moins de 75% des personnes atteintes de dysplasie fibreuse avaient moins de 30 ans.

Causes

La dysplasie fibreuse est due à une mutation génétique de l'ADN qui, au niveau du squelette, modifie la production et la différenciation des cellules constituant le tissu osseux.

La mutation génétique susmentionnée est l'événement par lequel un tissu fibreux est formé à la place d'un tissu osseux normal.

QUEL EST LE GENE IMPLIQUE?

La mutation génétique responsable de la dysplasie fibreuse affecte le gène GNAS . Le gène GNAS code la protéine GNAS du même nom, qui joue un rôle fondamental lors des processus de production et de différenciation des cellules constituant le tissu osseux.

QUAND LA MUTATION A-T-ELLE?

La dysplasie fibreuse est une maladie congénitale - c'est-à-dire présente dès la naissance - mais non héréditaire, c'est-à-dire qu'elle n'est pas transmise par l'un des deux parents.

Cela signifie que la mutation qui l’entraîne pendant le développement fœtal, puis après la conception et lorsque le futur sujet malade se trouve toujours dans l’utérus maternel.

Des études scientifiques ont montré que la mutation responsable de la dysplasie fibreuse avait lieu aux premiers stades du développement fœtal.

Symptômes et Complications

Les formes légères de dysplasie fibreuse ne provoquent aucun symptôme ni signe particulier; formes graves, d'autre part, sont généralement responsables de:

Douleur osseuse
Déformations osseuses;
Fractures de l'os ou des os affectés;
Épisodes de compression nerveuse.

ASSOCIATIONS

En général, la dysplasie fibreuse survient en solitaire.

Cependant, dans de rares cas, pour des raisons qui ne sont pas encore bien comprises, il apparaît en association avec:

Syndrome de McCune-Albright ;
Certaines maladies du système endocrinien, notamment: l'hyperthyroïdie, l'hyperparathyroïdisme, l'acromégalie, le diabète sucré et le syndrome de Cushing;
Le syndrome de Mazabraud .

QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?

Une douleur dans les os - comme ce qui peut provenir d'une dysplasie fibreuse - doit être portée à l'attention des médecins lorsque:

Augmente pendant la course, la marche, le saut, etc.
Il est perturbé par le sommeil nocturne;
Cela ne s'améliore pas avec le repos;
C'est la cause de la boiterie (si, bien sûr, la douleur concerne l'un des deux membres inférieurs).

COMPLICATIONS

Les formes sévères de dysplasie fibreuse peuvent être à l'origine de nombreuses complications, notamment:

Fractures continues et déformations graves des os ou des os impliqués dans la tumeur.
Baisse / perte de vision et perte / perte d'audition. Ce sont deux complications typiques des épisodes graves de dysplasie fibreuse situés dans les os du crâne.
Leur apparition peut avoir deux causes: elle peut être due à la compression des nerfs optiques et acoustiques par la masse tumorale ou à des déformations osseuses, consécutives au néoplasme, qui modifient l'anatomie des organes de la vue et de l'ouïe. .
Arthrite. C'est une complication typique d'épisodes graves de dysplasie fibreuse situés près des articulations du genou, du coude, etc.
L'apparition de l'arthrite est due aux déformations osseuses, qui proviennent du néoplasme.
Changement de tumeur maligne. Bien que ce soit une possibilité très éloignée, la dysplasie fibreuse peut prendre les connotations d’une tumeur osseuse maligne.

diagnostic

Pour un diagnostic précis de la dysplasie fibreuse, les éléments suivants sont essentiels: examen physique, antécédents médicaux, tests de diagnostic des images (par exemple, rayons X, résonance magnétique nucléaire, tomodensitométrie, scanner des os, etc.) et biopsie tumorale.

DIAGNOSTIC DES CAS ASYMMOMES

En général, l'identification des cas bénins de dysplasie fibreuse a lieu de manière totalement aléatoire, par exemple lors d'examens radiologiques réalisés pour d'autres raisons.

traitement

En tant que maladie génétique, la dysplasie fibreuse est une maladie contre laquelle il est impossible de guérir.

Tout cela n'a cependant pas empêché les médecins de développer des traitements capables de réduire les symptômes et la probabilité de complications.

TRAITEMENTS EN CAS DE DYSPLASIE FIBREUSE DE LYRE

En général, la dysplasie fibreuse légère ne nécessite aucun traitement car, comme il a été affirmé à plusieurs reprises, il s'agit d'une affection asymptomatique qui, le plus souvent, passe inaperçue.

La seule recommandation des médecins pour les patients atteints de dysplasie fibreuse légère est de se soumettre à des examens radiographiques périodiques, de contrôler la maladie néoplasique et de noter tout changement survenant dans cette dernière.

TRAITEMENTS EN CAS DE MALADIE FIBROSEUSE GRAVE

Parmi les traitements fournis en cas de dysplasie fibreuse sévère, ils incluent:

Administration de certains médicaments contre l'ostéoporose, en particulier le pamidronate (un bisphosphonate). Ces médicaments ne sont pas spécifiques à la dysplasie fibreuse mais, en renforçant les os, ils semblent protéger ces derniers des fractures et des malformations.
L'utilisation d'un corset protecteur, à appliquer sur l'os ou les os atteints par la tumeur, pour prévenir les fractures et limiter la progression des déformations;
Une série d'interventions chirurgicales pour:

Corriger les difformités;
Réparer le ou les fractures;
Retirer les sections d'os touchées par la tumeur afin de réduire les épisodes de fractures et la douleur Dans ces situations, une greffe osseuse est également prévue.
Décompressez les nerfs optiques et acoustiques lorsque la dysplasie fibreuse est assise au niveau des os du crâne.

QUELQUES CONSEILS MEDICAUX

Selon l’opinion des médecins, les patients - en particulier les plus jeunes - sont en mesure de mieux accepter l’état des patients atteints de dysplasie fibreuse s’ils apprennent tout sur ce dernier et s’associent à un groupe de soutien pour personnes présentant le même syndrome pathologique.

pronostic

Le pronostic de la dysplasie fibreuse dépend de la présence ou de l'absence de la symptomatologie.

Bien qu’il s’agisse d’une affection permanente, une dysplasie fibreuse légère est une affection avec laquelle il est possible de vivre ensemble et qui n’affecte pas la qualité de vie des personnes touchées.

Au contraire, le cas des formes sérieuses de dysplasie fibreuse est différent: elles entraînent souvent des complications et empêchent les patients de mener une vie normale.