Symptômes Ostéogenèse imparfaite

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définition

L'ostéogenèse imparfaite comprend un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fragilité osseuse et une déformation du squelette à différentes degrés de gravité. Actuellement, sur la base des caractéristiques radiographiques et de l'analyse génétique moléculaire, quinze types différents sont distingués.

Les principales formes d'ostéogenèse imparfaite sont 4 (types I à IV); les types I et IV sont transmis de manière autosomique dominante, tandis que les types II et III sont transmis de manière autosomique récessive. Les autres formes sont plutôt rares.

Dans 95% des cas, l'origine est due à des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2 (codant respectivement pour les chaînes alpha-1 et alpha-2 du collagène de type I).

Symptômes et signes les plus courants *

Douleur osseuse
Douleurs articulaires
Douleurs de croissance
Douleurs musculaires
ecchymoses
Fractures osseuses
Bouche foetale
hypercyphose
hyperlordosis
Hypermobilité articulaire
La perte auditive
macrocéphalie
Mort foetale
ostéopénie
Poitrine carénée
Retard de croissance
Coffre d'entonnoir

Autres directions

L'ostéogenèse imparfaite présente des tableaux cliniques extrêmement variables.

En général, cette affection est caractérisée par une augmentation de la fragilité du squelette, une diminution de la masse osseuse et une prédisposition à de multiples fractures osseuses, même en l'absence de traumatisme.

Dans certains cas, l'ostéogenèse imparfaite est fatale pendant la vie intra-utérine ou pendant la période périnatale (les premiers jours ou les premières semaines de la vie).

D'autres fois, la maladie est associée à une perte auditive, à une dentinogenèse imparfaite (caractérisée par des dents gris brunâtre qui tendent à se casser facilement) et à une sclérotique bleue (en raison d'une déficience du tissu conjonctif permettant aux vaisseaux sous-jacents d'être visibles). en transparence).

Les symptômes chez certains patients comprennent des douleurs musculo-squelettiques, une hypermobilité articulaire, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose et une scoliose), un retard de croissance, une déformation progressive des membres et une petite taille. De plus, une macrocéphalie à faciès triangulaire, une diminution de la densité crânienne et une déformation de la poitrine sont possibles.

Le diagnostic est généralement clinique, mais il n'y a pas de critères standardisés. Lorsque l'état n'est pas clair, il est possible de recourir à des caractéristiques radiographiques et à une analyse génétique moléculaire, en identifiant jusqu'à présent les mutations dans les gènes associés à l'ostéogenèse imparfaite.

Selon les cas, le traitement peut inclure l'administration d'hormone de croissance et l'utilisation de bisphosphonates ayant de fortes propriétés de contraste sur l'absorption osseuse. La chirurgie orthopédique et la physiothérapie aident à prévenir les fractures et à améliorer la motricité.