Syndrome d'Arnold-Chiari

généralité

Le syndrome d'Arnold-Chiari est un ensemble de signes et de symptômes causés par une malformation rare de la fosse crânienne postérieure; chez les personnes touchées, cette structure est peu développée et le cervelet sort (fait saillie) de son site naturel par le trou occipital situé à la base du crâne.

Il existe quatre types différents de malformations de Chiari; le paramètre qui distingue un type d'un autre est le degré de saillie, d'où la proportion de matériel cérébelleux impliqué. Le type I est le moins grave (reste parfois asymptomatique tout au long de la vie), tandis que le type IV est le plus grave; Cependant, à partir du type II, la qualité de vie est compromise.

Les symptômes qui caractérisent le syndrome d'Arnold-Chiari sont nombreux et vont du mal de tête à la faiblesse musculaire, etc.

À ce jour, il n’existe aucun traitement qui puisse réparer la malformation cérébelleuse, mais il existe des traitements permettant d’atténuer, au moins en partie, les symptômes.

Quelle est la malformation de Chiari?

La malformation de Chiari, ou syndrome d'Arnold-Chiari ou plus simplement d' Arnold-Chiari, est une altération structurelle du cervelet, caractérisée par un décalage vers le bas, précisément dans la direction du trou occipital et du canal rachidien, de la portion ligne de base des hémisphères cérébelleux.

En d'autres termes, il s'agit d'une hernie cérébelleuse, dans laquelle une partie du cervelet dépasse du trou occipital envahissant le canal rachidien.

QU'EST-CE QUE LE FORUM OCCIPTAL?

Le trou occipital, ou foramen magnum, est une grande ouverture située dans la partie inférieure de l'os occipital du crâne. Ce trou relie le canal rachidien à la cavité crânienne; en fait, en partant de la médulla oblongata puis de la moelle épinière (en descendant).

Indispensable à la circulation du liquide céphaloracidien (ou liqueur ), le foramen magnum est traversé par les artères vertébrales et les artères rachidiennes antérieure et postérieure.

ORIGINE DU NOM

Le syndrome d'Arnold-Chiari tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit en premier, Julius Arnold et Hans Chiari.

Il ne faut pas le confondre avec le syndrome de Budd-Chiari, une maladie morbide qui affecte le foie.

Causes

En fonction de la gravité de la saillie et du moment de sa vie d'origine, la malformation de Chiari peut être distinguée en 4 types différents, identifiés par les quatre premiers chiffres romains (I, II, III et IV).

Les deux premiers types, si on les compare aux deux autres, sont plus communs et moins graves; les types III et IV sont en effet très rares et incompatibles avec la vie.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE I

La malformation de Chiari de type I est asymptomatique (c'est-à-dire sans symptômes évidents), du moins jusqu'à l'enfance ou à la fin de l'adolescence.

Sa cause d'origine se trouve dans l'espace crânien réduit: dans de telles conditions, une partie du cervelet (précisément les amygdales cérébelleuses situées sur la face inférieure) est obligée, par manque de place, de pénétrer dans le trou occipital et entrer dans le canal rachidien.

Attention: plusieurs personnes atteintes de malformations de Chiari de type I vont bien et mènent une vie tout à fait normale. Cela est dû au fait que l'anomalie cérébelleuse n'est pas assez grave pour causer des symptômes ou des troubles. Par conséquent, très souvent, ces sujets ignorent leur condition ou en prennent conscience par hasard.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE II

La malformation de Chiari de type II est une maladie congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance, et toujours symptomatique.

Comparé au type I, il se caractérise par une saillie plus importante qui, outre les amygdales cérébelleuses, implique également une partie du cervelet (appelé vermis cérébelleux ) et un vaisseau veineux appelé le flambeau de Herophilus .

Presque toujours, le type Arnold-Chiari II est associé à une forme particulière de spina bifida appelée mieloméningocèle .

Parmi les différentes conséquences de cette malformation, notons: le blocage de l'écoulement de l'alcool par le trou occipital (ce qui conduit à l'établissement d'une condition appelée hydrocéphalie ) et l'interruption de la signalisation nerveuse.

Initialement, le terme Arnold-Chiari faisait uniquement référence au syndrome d'Arnold-Chiari de type II. Maintenant, il est couramment utilisé pour toutes les formes de la maladie.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE III

Présente dès la naissance, la malformation de Chiari de type III provoque de graves problèmes neurologiques, si bien qu’elle est souvent incompatible avec la vie. Dans ces cas, en effet, la saillie du cervelet est marquée et on parle pour cela d' encéphalocèle occipital .

Figure: syringomyélie.

Depuis le site web: mdguidelines.com

Normalement, le type III d'Arnold-Chiari est caractérisé par une hydrocéphalie et une syringomyélie ; ce dernier représente un état particulier caractérisé par la présence d'un ou de plusieurs kystes à l'intérieur du canal rachidien.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE IV

La malformation de Chiari de type IV est caractérisée par l’absence de développement d’une partie du cervelet ( agénésie cérébelleuse ).

Cette anomalie est congénitale et absolument incompatible avec la vie.

MALADIES ASSOCIEES

Les médecins et les scientifiques ont observé que parmi les individus atteints de malformation de Chiari, les états morbides suivants sont également courants:

• hydrocéphalie
• syringomyelia
• Syndrome de la colonne rigide
• Courbure sévère de la colonne
• Syndrome de Marfan
• Syndrome d'Ehlers-Danlos

EST-CE UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE?

Les chercheurs pensent que la malformation de Chiari pourrait avoir une origine héréditaire, une certaine récidive ayant été rapportée dans l'environnement familial.

Cependant, les conditions génétiques à l'origine de l'apparition de la maladie (c'est-à-dire lesquels et combien de gènes sont impliqués) et le type de transmission restent à clarifier.

épidémiologie

L'incidence précise de la malformation de Chiari est inconnue. En effet, différentes personnes touchées par le type Arnold-Chiari I ne présentent aucun symptôme et paraissent complètement normales (la maladie est donc sous-diagnostiquée).

Les quelques recherches épidémiologiques fiables indiquent que:

• Le type I est symptomatique chez un enfant sur 100
• Le type II est particulièrement répandu dans les populations d'origine celtique
• Les femmes sont 3 fois plus touchées que les hommes

Symptômes et Complications

Les 4 types de malformations de Chiari présentent des symptômes et des signes différents.

Vous trouverez ci-dessous une description précise de la symptomatologie caractérisant les types I, II et III.

Pour le type IV, il est impossible de tracer une symptomatologie, car il s'agit d'une condition qui conduit inévitablement et brutalement à la mort du fœtus.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE I

Lorsque la malformation de Chiari de type I est symptomatique, elle peut provoquer:

• Maux de tête importants, apparaissant fréquemment après une toux, un éternuement et un stress excessif.
• Douleur au cou et / ou au visage
• Problèmes d'équilibre
• Vertiges fréquents
• Des problèmes d'élocution tels que l'enrouement
• Problèmes de vision, tels qu'une vision double ou floue, une dilatation de la pupille et / ou un nystagmus
• Difficulté à avaler (dysphagie) et à mâcher
• Tendance, en mangeant, en étouffant
• vomissement
• Sensation d'engourdissement dans les mains et les pieds
• Manque de coordination motrice (surtout dans les mains)
• Syndrome des jambes sans repos
• Les acouphènes (ou acouphènes), c'est-à-dire le dérangement auditif pour lequel on a la sensation de percevoir des bruits inexistants dans l'oreille, tels que des bruissements, bourdonnements, sifflements, etc.
• Sentiment de faiblesse
• Bradycardie. C'est le terme médical utilisé pour indiquer un ralentissement de la fréquence cardiaque
• Scoliose associée à des troubles de la moelle épinière
• Respiration anormale, surtout pendant le sommeil (syndrome d'apnée nocturne)

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE II

La malformation de Chiari de type II est caractérisée par les mêmes symptômes que le type I, à la différence que ceux-ci ont une intensité plus prononcée et sont toujours présents. De plus, s’il est accompagné de myéloméningocèle, le type II d’Arnold-Chiari provoque également:

• Troubles intestinaux et de la vessie: le patient perd le contrôle des sphincters anal et de la vessie
• convulsion
• Corps calleux développé
• Faiblesse musculaire extrême et paralysie
• Difformités dans le bassin, les pieds et les genoux
• Difficulté de marcher
• Scoliose sévère

Spina bifida et mielomeningocele

Le spina-bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale, à cause de laquelle les méninges, et parfois aussi la moelle épinière, sortent de leur siège (normalement, elles sont confinées à l'intérieur des vertèbres).

La myéloméningocèle est la forme de spina bifida la plus grave: chez les personnes atteintes, les méninges et la moelle épinière font saillie (ou hernie) de la cavité vertébrale et forment un sac saillant au niveau du dos. Ce sac, bien que protégé par une couche de peau, est exposé aux agressions extérieures et est continuellement exposé à des infections graves, voire mortelles dans certains cas.

MALFORMATION DE CHIAIRES DE TYPE III

Les personnes touchées par une malformation de Chiari de type III souffrent de graves problèmes neurologiques (souvent incompatibles avec une vie normale), d'hydrocéphalie et de syringomyélie. Ce dernier, caractérisé par la formation d’un ou de plusieurs kystes à l’intérieur de la moelle épinière, peut provoquer:

• Faiblesse et atrophie musculaire
• Perte de réflexes
• Perte de sensibilité à la douleur et de température ambiante
• Raideur du dos, des épaules, des bras et des jambes
• Douleur au cou, aux bras et au dos
• Problèmes intestinaux et de la vessie
• Faiblesse musculaire extrême et spasmes dans les jambes
• Douleur et engourdissement au visage
• scoliose

QUAND CONTACTER LE MÉDECIN?

Les malformations de Chiari de types II, III et IV sont déjà visibles à l'âge prénatal (c'est-à-dire lorsque le sujet affecté se trouve encore dans l'utérus maternel), à travers un examen échographique.

En ce qui concerne la malformation de Chiari de type I, il est conseillé de contacter votre médecin dès que les symptômes typiques rapportés ci-dessus apparaissent. Il est également important de procéder à des contrôles en temps opportun, car d'autres troubles associés peuvent émerger.

COMPLICATIONS

Les complications de la malformation de Chiari sont liées à une aggravation de la saillie cérébelleuse ou des états morbides associés, puis à l'hydrocéphalie, au myéloméningocèle, à la syringomyélie, au syndrome de la colonne rigide, etc.

La détérioration de la saillie, due à une pression accrue du crâne contre le cervelet, implique évidemment une aggravation de la symptomatologie.

diagnostic

Les tests de diagnostic qui établissent le degré de saillie du cervelet à travers le trou occipital (établissant ainsi le type de malformation de Chiari) sont les suivants:

• Résonance magnétique nucléaire (ou RMN ). Grâce à la création de champs magnétiques, il fournit une image détaillée du cervelet et du canal rachidien, sans exposer le patient à des rayonnements ionisants nocifs.
• TAC . La tomodensitométrie (TDM) fournit des images claires des organes internes, y compris le cervelet et la moelle épinière. Au cours de son exécution, le sujet est exposé à un minimum de radiations ionisantes nocives.

Le TAC et la RMN, précédés d'un examen objectif précis, sont fondamentaux pour identifier toutes les pathologies associées à Arnold-Chiari.

Tableau. Comment et quand diagnostiquer une malformation de Chiari.

traitement

La malformation de Chiari est incurable.

Scanner sagittal obtenu par imagerie par résonance magnétique FLAIR, montrant une malformation d'Arnold-Chiari avec une hernie de 7 mm d'amygdales cérébelleuses. Depuis le site: en.wikipedia.org

Cependant, il existe des traitements à la fois pharmacologiques et chirurgicaux, qui permettent d'atténuer, au moins en partie, les symptômes.

THÉRAPIE PHARMACOLOGIQUE

Les patients atteints de malformation de Chiari de type I souffrant de maux de tête et de douleurs au cou et / ou au visage peuvent prendre des médicaments contre la douleur .

Le choix du médicament le mieux adapté à chaque cas incombe au médecin traitant. Par conséquent, il est judicieux de suivre vos instructions.

THÉRAPIE CHIRURGICALE

Le but du traitement chirurgical est de réduire la compression du crâne contre le cervelet et la moelle épinière.

Pour réussir dans cette intention, il existe plusieurs procédures, telles que:

• La décompression de la fosse postérieure pendant laquelle le chirurgien enlève une partie de la partie postérieure de l'os occipital.
• La décompression de la moelle épinière, par laminectomie (ou laminectomie décompressive ). Lors de son exécution, le chirurgien élimine le limbe des deuxième et troisième vertèbres cervicales. La lamina est la partie vertébrale qui délimite le trou dans lequel passe la moelle épinière.

  NB: Parfois, la décompression de la fosse postérieure et la laminectomie décompressive sont réalisées en même temps.

• L' incision décompressive de la dure-mère . Avec l'incision de la dure-mère, ou la méninges la plus externe, augmente l'espace disponible pour le cervelet et diminue la pression exercée sur celui-ci. Pour couvrir et protéger la fissure créée par l'incision, le chirurgien coud sur un morceau de tissu artificiel (ou collecté à partir d'une autre partie du corps).
• Le shunt chirurgical . Il s’agit en fait d’un système de drainage constitué d’un tube flexible qui permet d’éliminer la liqueur, dans le cas d’une hydrocéphalie, ou la vidange des kystes, dans le cas d’une syringomyélie. Il est possible que les patients souffrant d'hydrocéphalie utilisent le shunt chirurgical à vie.

RISQUES D'INTERVENTION CHIRURGICALE

Les risques liés à la chirurgie sont différents. En fait, il est possible que cela se produise: saignements, lésions du cerveau et / ou des structures de la moelle épinière, méningite infectieuse, problèmes de cicatrisation des plaies et, enfin, des poches de liquide inhabituelles autour du cervelet.

Rappelez-vous que tout dommage à la colonne vertébrale ou à l'encéphale, survenu pendant l'opération chirurgicale, est irréparable.

Par conséquent, avant de subir tout type d’opération, le médecin traitant exposera tous les risques et complications de la procédure ou des procédures requises.

pronostic

Les malformations de Chiari de types II, III et IV n'ont jamais de pronostic positif, car, en plus d'être incurables, elles peuvent provoquer des déficits neurologiques graves, voire être incompatibles avec la vie.

Le cas de malformation de Chiari de type I est différent, le pronostic varie en fonction de la gravité de la symptomatologie.