définition
L'épidermodysplasie verruciforme est une maladie dermatologique rare et héréditaire causée par une infection chronique au papillomavirus humain (VPH).
Cette maladie survient déjà pendant l’enfance et, dans la plupart des cas, se transmet de manière autosomique récessive (c’est-à-dire que deux copies modifiées du gène doivent être héritées des deux parents); il n'y a pas de préférence pour le sexe.
L'épidermodysplasie verruciforme peut être favorisée par des défauts d'immunité cellulaire et des mutations géniques dans la région 17q25.3, qui inactivent les gènes EVER1 et EVER2. Ces aberrations rendent les patients affectés par certains sérotypes de papillomavirus humains (notamment HPV-5, 8, 17, 20).
L'épidermodysplasie verruciforme a un potentiel marqué de dégénérescence néoplasique; pour que les lésions verruqueuses évoluent en tumeurs cutanées (en particulier les carcinomes épidermoïdes), il faut encore environ 10-20 ans.
Symptômes et signes les plus courants *
- Discrimination cutanée
- érythème
- macules
- nodule
- papules
- plaques
- démangeaisons
- Des écailles sur la peau
- Ulcères cutanés
Autres directions
L'épidermodysplasie verruciforme se caractérise par l'apparition progressive de signes cutanés polymorphes et disséminés, tels que:
- Papules verruqueuses plates, isolées, hyperpigmentées ou hypopigmentées;
- Plaques brun-rougeâtre irrégulières;
- Lésions squameuses ou hyperkératosiques, parfois confluentes en plaques psoriasiformes;
- Macules érythémateuses, parfois atrophiques, pigmentées ou achromiques, similaires à celles du pityriasis versicolor.
Ces manifestations cutanées peuvent être causées par différents sous-types de papillomavirus humain (dans 80% des cas, on a trouvé HPV-5 et HPV-8).
L'évolution de l'épidermodysplasie verruciforme est chronique et prédispose au développement de cancers de la peau autres que le mélanome (notamment la maladie de Bowen, les carcinomes spinocellulaires et basocellulaires), au cours de la quatrième ou cinquième décennie de la vie. Ces lésions se manifestent en particulier sur la peau photo-exposée (tronc, cou, visage, dos des mains et des pieds).
Sur la photo, Dede Koswara "L’homme-arbre d’Indonésie", dont le cas a été documenté par plusieurs programmes télévisés. L'homme est décédé le 30/01/2016 pour des complications liées à l'épidermodysplasie verruciforme. Droits d'auteur Jon Frank / Shutterstock.com
Le diagnostic repose sur le tableau clinique et histologique des éléments verruqueux ou des lésions tumorales.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement définitif pour l'épidermodysplasie verruciforme, mais des traitements basés sur la cryothérapie, les rétinoïdes systémiques, l'utilisation topique d'imiquimod et de 5-fluorouracile, l'interféron alpha et un traitement photodynamique à l'acide aminolévulinique peuvent être indiqués. L'excision chirurgicale est le traitement de choix pour le carcinome épidermoïde.
Généralement, le pronostic est favorable, les tumeurs cutanées évoluant lentement et les métastases étant rares.
Pour prévenir l'évolution de l'épidermodysplasie verruciforme dans le cancer de la peau, des mesures préventives essentielles sont nécessaires pour éviter l'exposition au soleil et le recours à la photoprotection.
