définition
La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire due à une anomalie quantitative, structurelle ou fonctionnelle de l'un des facteurs participant à la phase initiale du processus de coagulation (facteur de Willebrand, FVW).
En particulier, la maladie de von Willebrand est secondaire à une mutation du gène sur le chromosome 12. Cette altération entraîne une altération de l'hémostase primaire (qui entraîne un temps de saignement prolongé) et une réduction du facteur VIII de la coagulation en circulation.
La maladie de von Willebrand est généralement transmise de manière autosomique dominante (il suffit donc d'hériter d'une copie modifiée du gène de l'un des parents pour manifester la maladie) et, moins souvent, d'un trait récessif (c'est-à-dire que deux copies modifiées du gène doivent être héritées des deux). les parents).
La maladie affecte les deux sexes et peut se présenter sous trois formes cliniques différentes, basées sur:
- au niveau du déficit en facteur de Willebrand, qui peut être
- partielle (type 1)
- ou total (type 3),
- au type de défaut (variantes de type 2).
L'âge d'apparition est variable et apparaît plus tôt dans les formes présentant un déficit sévère en FVW.
Symptômes et signes les plus courants *
- Douleurs articulaires
- ecchymoses
- hémarthrose
- Hémorragie gastro-intestinale
- Saignement et ecchymose
- ménorragies
- métrorragies
- thrombocytopénie
- Sang du nez
- Sang dans l'urine
- Saignement des gencives
Autres directions
La maladie de von Willebrand se caractérise par des manifestations hémorragiques dues à des anomalies de l'hémostase primaire, spontanées (épistaxis récurrents communs et métrorragies) et induites par de petites lésions traumatiques ou des interventions médicales invasives (par exemple une amygdalectomie ou une adénoinectomie). La tendance à saigner est d'une entité variable; en général, les symptômes observés sont moins graves que ceux des syndromes hémophiles.
Les manifestations fréquentes de la maladie de von Willebrand comprennent les saignements gingivaux, les ecchymoses, les hématomes superficiels et les saignements gastro-intestinaux.
Contrairement à l'hémophilie, les hématodes et hématomes profonds et intramusculaires sont rares.
Le diagnostic repose sur les antécédents cliniques et familiaux du patient et sur le dosage du FVW et du FVIII, à l'aide de tests fonctionnels et immunologiques.
Le traitement dépend de la forme clinique.
Dans les cas plus graves, un traitement pharmacologique à base de desmopressine ou d'un facteur de remplacement de Willebrand peut être utilisé pour arrêter ou prévenir les saignements et les saignements.
En cas de problèmes de saignement mineurs, un traitement spécifique peut ne pas être nécessaire; pour réduire les saignements dus à des lésions traumatiques superficielles, il peut être nécessaire d’appliquer une certaine pression (par exemple, une infusion nasale d’épistaxis).
