Atrophie Multi Systémique

généralité

L'atrophie multisystémique ( AMS ) est une maladie neurodégénérative progressive qui peut endommager diverses régions du cerveau et de la moelle épinière.

En général, la symptomatologie comprend des problèmes de mouvement rappelant ceux de la maladie de Parkinson, des troubles de l'équilibre (dus à l'atteinte du cervelet) et une incapacité à contrôler les fonctions automatiques (incontinence urinaire, hypotension orthostatique, dysfonctionnement érectile, etc.).

Les causes précises de l'atrophie multisystémique ne sont pas encore connues. Les études ont révélé la présence d'amas de protéines anormaux, constitués principalement d'alpha-synucléine et appelés corps de Lewy. Ce qui reste non résolu, c'est comment les corps de Lewy causent la maladie.

Diagnostiquer une atrophie multisystémique n'est pas facile. Pour cette raison, plusieurs examens sont requis.

Malheureusement, même aujourd'hui, il n'existe pas de traitement spécifique capable de régresser (ou au moins d'arrêter) le processus de neurodégénérescence.

Qu'est-ce que l'atrophie multisystémique

L'atrophie multisystémique ( AMS ) est une maladie du système nerveux caractérisée par la dégénérescence progressive - qui se termine par la mort - des neurones présents dans certaines zones du cerveau et de la moelle épinière.

En règle générale, cette maladie agit à trois niveaux et compromet les mouvements du corps, l’équilibre et les fonctions automatiques (contrôle de la vessie et autres).

Sens des mots atrophie et multisystémique

En médecine, le terme atrophie indique une réduction de la masse d'un tissu ou d'un organe; cette réduction est due à la mort ou au rétrécissement des cellules qui la composent.

Dans le cas en question, l’atrophie fait référence à la dégénérescence, qui aboutit à la mort, des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle osseuse.

Le terme multisystémique désigne le fait que davantage de zones du système nerveux central sont impliquées (à savoir le cerveau et la moelle épinière); en particulier, les noyaux gris centraux, le cervelet et le tronc cérébral .

épidémiologie

L'atrophie multisystémique est une maladie très rare. En fait, l'incidence est égale à environ 5 cas pour 100 000 personnes.

Il affecte principalement les individus âgés de 50 à 60 ans, mais peut également se produire chez des sujets plus jeunes ou plus âgés, bien qu'il s'agisse d'un événement très rare.

Certaines statistiques montrent que la MGS affecte les hommes et les femmes de la même manière; d'autres, en revanche, ont révélé une prédisposition à la maladie chez les hommes (55% en leur faveur).

D'après les dernières recherches génétiques, il ne semble exister aucune forme héréditaire d'atrophie multisystémique.

Causes

Les causes précises de l'atrophie multisystémique n'ont pas encore été complètement clarifiées.

Selon les hypothèses des chercheurs, la dégénérescence progressive des neurones encéphaliques et médullaires serait due à l'accumulation, dans des agrégats, d'une protéine appelée alpha-synucléine .

En fait, sur la base des mêmes théories, ces agrégats - appelés corps de Lewy et situés dans le cytoplasme cellulaire - interféreraient avec la libération, par les cellules nerveuses, de certains neurotransmetteurs essentiels à la survie et au bon fonctionnement de ces mêmes cellules nerveuses. .

Quels sont les corps de Lewy?

Composés d'alpha-synucléine (dans une large mesure) et d'autres protéines (traces), les corps de Lewy sont des masses arrondies formées dans le cytoplasme des neurones du cerveau de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, de démence à corps de Lewy. et précisément une atrophie multisystémique.

Symptômes et Complications

L'atrophie multisystémique produit une symptomatologie large et variée.

En fait, cela modifie la capacité de mouvement, les fonctions coordonnées par le cervelet et la capacité de contrôler les fonctions automatiques.

PROBLÈMES DE MOUVEMENT

Les problèmes de mouvement des personnes souffrant d’atrophie multisystémique rappellent beaucoup les symptômes de la maladie de Parkinson.

De plus, les patients soulignent:

Un fort ralentissement des mouvements ( bradykinésie )
Une difficulté croissante à commencer à bouger
tremblements
Un pas traînant et une démarche courbée en marchant
Rigidité et tension musculaire, à tel point qu'il est difficile de faire les mouvements les plus simples
Crampes douloureuses dans les muscles raidis

PROBLÈMES D'ÉQUILIBRE, DE COORDINATION ET DE LANGUE

L'implication du cervelet entraîne l'apparition de troubles de l'équilibre, de la coordination et du langage.

Figure: problèmes de mouvement, typiques de l'atrophie multisystémique et de la maladie de Parkinson

Les patients ont donc de la difficulté à se tenir debout (les chutes sont fréquentes), à marcher correctement, à effectuer même les activités physiques les plus simples et à formuler des discours fluides et grammaticalement corrects.

Dans l’ensemble, tous ces troubles sont regroupés dans le terme médical ataxie cérébelleuse .

MODIFICATIONS DES FONCTIONS AUTOMATIQUES

Les fonctions automatiques incluent, par exemple, le contrôle de la vessie, le contrôle de la pression artérielle, la capacité de montage, etc.

Par conséquent, en cas d’atrophie multisystémique, les symptômes qui distinguent les modifications des fonctions automatiques consistent à:

L'incontinence urinaire (perte d'urine indésirable), la rétention urinaire (l'exact opposé de l'incontinence), le besoin d'uriner fréquemment et l'incapacité de vider complètement la vessie.
Problèmes d'érection chez les hommes. Ces troubles, identifiés par le terme médical «dysfonction érectile», consistent en une incapacité à avoir et / ou à maintenir une érection.
Hypotension orthostatique (ou posturale). C’est l’état clinique pour lequel la pression artérielle subit une chute brutale chaque fois que nous passons de la position couchée ou assise à la position dressée. Dans les moments où ce phénomène particulier se produit, ceux qui en sont les protagonistes peuvent souffrir de vertiges ou se sentir faibles.
Constipation
Paralysie plus ou moins grave des cordes vocales .
Incapacité à ajuster finement la température corporelle . Cette incapacité est due à des problèmes de contrôle de la transpiration.
Tendance à ronfler, respiration anormale et stridor nocturne (NB: stridor nocturne est une collection de bruits anormaux que le patient émet pendant son sommeil).
Troubles du sommeil, y compris insomnie, syndrome d'apnée du sommeil et problèmes de comportement au cours de la phase de REM.

SYMPTOMATOLOGIE AUX EXERCICES

Au début de l'atrophie multisystémique, les signes les plus fréquents sont la lenteur des mouvements, la raideur musculaire et les difficultés d'initiation du mouvement. D'un point de vue statistique, ces troubles surviennent aux premiers stades de la maladie chez un peu plus de 60% des patients.

Un autre signe assez commun au début est la difficulté d'équilibre; en fait, sa présence peut être retrouvée dans environ 22% des cas.

Une symptomatologie initiale caractérisée par des problèmes urinaires (incontinence, besoin d'uriner souvent, etc.) et des troubles de l'érection est toutefois peu commune. En termes numériques, ces symptômes ne surviennent que chez 9 patients sur 100.

AUTRES SIGNES ET SYMPTÔMES

Outre les symptômes et signes typiques décrits ci-dessus, une atrophie multisystémique peut provoquer chez certains sujets l'apparition de:

Douleur à l'épaule et au cou
Mains et pieds froids
Faiblesse musculaire localisée aux extrémités des membres
Seins incontrôlés et / ou rires
Faible voix
Problèmes d'ingestion
Vision floue
dépression

diagnostic

Le diagnostic de l'atrophie multisystémique est plutôt complexe, pour au moins deux raisons.

Premièrement, il n’existe aucun test spécifique capable de définir avec certitude la présence de la maladie chez des patients vivants.

Deuxièmement, l’atrophie multisystémique ressemble à d’autres maladies - en particulier la maladie de Parkinson et la démence à corps de Lewy - de sorte qu’elle peut être confondue avec l’une d’elles.

EXAMENS DE DIAGNOSTIC EXECUTIF

Face à un cas suspect d'atrophie multisystémique, le médecin dispose des tests de diagnostic suivants:

Examen objectif précis, au cours duquel la symptomatologie est évaluée en détail. Cela peut être particulièrement significatif.
Analyse des antécédents cliniques du patient . Cela signifie revenir au moment où les premiers symptômes sont apparus, étudier les pathologies subies dans le passé par le patient, préciser s'il prend des médicaments en particulier, etc.
Examen neurologique, pour l'évaluation des réflexes tendineux, des habiletés motrices (équilibre, coordination, etc.) et des capacités sensorielles.
Évaluation cognitive . Il s’agit en fait d’une analyse des capacités mentales et intellectuelles (raisonnement, jugement, langage) du patient. Cela est particulièrement utile si le médecin doute qu'il s'agisse d'une démence à corps de Lewy.
Tests de laboratoire (analyses de sang, analyses d'urine, etc.). Ils sont surtout utilisés pour exclure les pathologies présentant des symptômes similaires à ceux de l’atrophie multisystémique et présentant des anomalies vérifiables par un test sanguin ou un test d’urine (par exemple une carence en vitamines).
Tests d'imagerie diagnostique, tels que résonance magnétique nucléaire et scanner cérébral. Ils nous permettent de comprendre si un processus de neurodégénérescence est en cours au niveau encéphalique.

INDICATIONS POUR UN DIAGNOSTIC CORRECT

Parmi ceux proposés, l'étude attentive de la symptomatologie (donc de l'examen objectif) est probablement l'un des tests les plus importants en vue d'un diagnostic correct.

En fait, il est assez significatif d'observer que le patient, outre les symptômes classiques de la maladie de Parkinson, souffre également d'hypotension orthostatique et / ou de problèmes urinaires, car ces derniers sont deux troubles typiques de l'atrophie multisystémique.

traitement

Malheureusement, à l'heure actuelle, l'atrophie multisystémique ne peut être traitée qu'en termes de symptômes ( traitement symptomatique ).

En fait, il n’existe toujours pas de traitement spécifique capable de guérir de la maladie, ni d’arrêter sa progression inexorable.

THÉRAPIES SYMPTOMIQUES: MÉDICAMENTS

Parmi les médicaments prescrits pour les patients présentant une atrophie multisystémique, on peut citer: les médicaments pour le traitement de l'hypotension orthostatique (comme la fludrocortisone ou la midodrine), les médicaments anti-constipation et les médicaments pour l'incontinence urinaire .

Les études sur la lévodopa et ses effets sur les symptômes de la maladie ont donné un résultat négatif.

En fait, contrairement à ce qui arrive à plusieurs patients atteints de la maladie de Parkinson, la lévodopa administrée à des patients présentant une atrophie multisystémique s'est révélée totalement inefficace .

THÉRAPIE DE SOUTIEN

Les thérapies symptomatiques de soutien, prévues pour l’atrophie multisystémique, sont les suivantes:

Physiothérapie . Il est utilisé pour améliorer les problèmes de motricité et d'équilibre, ainsi que pour prévenir les contractions musculaires (qui sont très fréquentes).
Ergothérapie . Son objectif principal est de rendre le patient aussi indépendant que possible et de le réinsérer dans un contexte social.
Thérapie du langage . Il peut soulager les troubles de la parole (qui affectent les capacités de communication) et améliorer la capacité d'avaler des aliments (pouvant provoquer une suffocation).

Ergothérapie et ameublement

Les experts en ergothérapie conseillent aux parents des personnes présentant une atrophie multisystémique de modifier les meubles de la maison dans laquelle ils vivent et de créer un environnement familial présentant un risque minimal.

Par conséquent, il est préférable de retirer les vieux tapis et d'ajouter des barres ou des mains courantes pour permettre aux malades de se pencher.