La clarté nucale, dans l'acronyme NT, est un test de dépistage qui évalue le risque d'anomalies chromosomiques au cours des premiers stades de la vie fœtale.
Statistiquement, l’interprétation des résultats de la clarté nucale permet d’identifier 75 à 80% des fœtus atteints du syndrome de Down, avec un pourcentage de faux positifs de 5 à 8%.
En plus d'indiquer un risque accru de trisomie 21 et d'autres maladies chromosomiques plus rares (telles que la trisomie 18), la clarté nucale permet de quantifier la probabilité que le fœtus soit porteur de certaines malformations squelettiques et cardiaques.
Quand est-ce que tu cours?
La clarté nucale est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse en soumettant l'utérus enceinte à une série d'ondes sonores non perceptibles à l'oreille humaine (échographie). Ces ondes, absolument inoffensives pour la mère et pour le fœtus, sont diversement reflétées par les tissus en fonction de leur densité, puis captées par la même sonde qui les a générées, converties en un signal électrique et traitées par un ordinateur pour fournir des images des tissus. examiné.
Dans la région postérieure du cou du fœtus, il existe une zone qui ne reflète pas les ultrasons, donc anéchoïque et translucide; on trouve dans cette zone une petite accumulation physiologique de liquide entre la peau et les tissus paravertébraux sous-jacents. La collecte de ce liquide commence à apparaître vers la 10e semaine de grossesse et augmente en épaisseur les semaines suivantes, puis diminue jusqu'à ce qu'il soit annulé après la 14e semaine.
Transparence nucale: signification clinique
Les chercheurs ont noté que l'épaisseur excessive de cette zone de translucidité (appelée plica nuchal) est due à un risque accru de syndrome de Down ou d'autres troubles chromosomiques.
En général, plus l'épaisseur de la clarté nucale est importante et plus le risque que le fœtus soit atteint d'anomalies chromosomiques (en particulier du syndrome de Down et moins fréquemment de la trisomie 13 ou 18) est grand. Malgré cela, l'augmentation de la clarté nucale n'est pas toujours liée aux pathologies, mais peut être un événement momentané; de plus, lorsqu'elle a une signification pathologique, elle peut également être présente en l'absence de défauts chromosomiques, dus par exemple à des cardiopathies, à des altérations métaboliques associées à une hypoprotidémie, à des anémies congénitales ou acquises (infections), à des dysplasies du squelette, etc.
Lorsque vous parlez de la clarté nucale, il est important de vous rappeler que nous parlons toujours d'un test de dépistage, et non d'un véritable test de diagnostic. Par conséquent, le résultat de l'examen ne nous dit pas si le fœtus est en bonne santé ou malade, mais seulement la probabilité qu'il le soit. En d'autres termes, la négativité réduit le risque mais ne l'élimine pas, alors que la positivité n'implique PAS nécessairement que le fœtus est affecté par la maladie; au contraire, elle nécessite des tests de diagnostic supplémentaires, qui seront effectués par examen chromosomique sur des cellules fœtales après une villocentèse ou une amniocentèse; ces enquêtes, en général, ne sont pas directement effectuées lors d'un premier examen, car elles sont grevées d'un risque d'avortement très faible mais non négligeable (0, 5 à 1%).
En tant que méthode de dépistage, le résultat du test ne parle pas de positivité ni de négativité, mais grâce à un logiciel développé par la Fetal Medicine Foundation et à l'évaluation d'autres paramètres (âge de la mère, poids, tabagisme). etc.) - exprime le risque en termes de pourcentage statistique (par exemple, 1 cas pathologique possible sur 1000 ou un cas pathologique possible sur 100). Si un profil de risque positif ressort de l'étude, il ne faut pas confondre le rapport avec la capacité du test à détecter les fœtus atteints du syndrome de Down. Cela signifie plutôt que parmi tous les cas pour lesquels le test indique "attention, il existe un certain risque qui nécessite une enquête plus approfondie", inclut également un certain pourcentage de fœtus effectivement affectés par le syndrome de Down (dans ce cas, 75-80%). . Par conséquent, lors de l'investigation amniocentique ou villocentrique ultérieure, la grande majorité des fœtus ne présenteront aucune anomalie chromosomique; En effet, les femmes enceintes sont généralement interrogées avec un profil de risque égal ou supérieur à 1: 250 (une ou plusieurs probabilités que le fœtus soit malade).
Pour améliorer la fiabilité de la clarté nucale en tant que méthode de dépistage précoce du syndrome de Down, le test est maintenant intégré au test dit duototot, qui consiste en la prise de dosage simultané dans le sang de la gonadotrophine chorionique (sous-unité bêta-β-hCG) et du PAPP. A (protéine plasmatique associée à la grossesse = protéine plasmatique A associée à la grossesse).
Une augmentation de la β-hCG et une diminution de la PAPP-A dans le sang veineux maternel sont considérées comme une indication d'un risque accru de syndrome de Down.
Les concentrations de ces deux substances (PAPP-a et B-hCG), multipliées par le risque intrinsèque lié à l’âge maternel et intégrées aux données échographiques de la clarté nucale, permettent de reconnaître jusqu’à 90% des cas de syndrome de Down., avec un pourcentage de faux positifs de 5%. Bien que ces pourcentages soient très respectables, lorsque le risque estimé est important, il est toujours suggéré de subir de nouveaux tests de diagnostic invasifs. L’investigation cytogénétique fœtale, réalisée par villocentèse ou amniocentèse, peut donc exclure (comme dans la plupart des cas) ou confirmer définitivement le syndrome de Down, la trisomie 18 et d’autres anomalies chromosomiques.
L’examen de la clarté nucale peut également être associé à une échographie de l’os nasal. L'examen du profil du fœtus au cours de l'échographie, entre la 11e et la 14e semaine, a des implications importantes pour le dépistage puisque 60 à 70% des fœtus atteints du syndrome de Down ne présentent pas d'os nasal visible au cours de cette période.
Une translucidité nucale élevée, même lorsque le test combiné (échographie + bi-test) est négatif, peut être associée à un risque accru d'anomalie structurelle fœtale (en particulier, comme déjà mentionné, au niveau du cœur). Dans ce cas, il est recommandé de réaliser une échographie de deuxième niveau à 16 et / ou 20-22 semaines de gestation, en particulier lors de l'étude du cœur.
Comment se déroule le test de clarté nucale? C'est combien de temps? Est-ce douloureux?
Parfois, l'examen peut durer plus de 30 à 45 minutes, en raison de la nécessité d'effectuer davantage de mesures avec le fœtus dans des positions bien établies. Pour la même raison, il peut être demandé au patient de tousser ou de changer de position afin de déterminer le déplacement du fœtus pour un scan correct. L'examen est parfois entravé par des conditions particulières, telles que l'obésité maternelle ou les fibromes volumineux de la paroi antérieure de l'utérus.
Il est essentiel que la détection de la translucidité nucale soit effectuée par des opérateurs expérimentés et qualifiés, afin que l’analyse de risque ultérieure puisse être normalisée, précise et fiable.
La mesure échographique de la clarté nucale peut être réalisée par voie transabdominale ou transvaginale; dans ce dernier cas, l’examen permet d’obtenir une meilleure résolution d’image et un scan correct, mais peut également causer un certain désagrément à la femme enceinte.
