Le lactose est un disaccharide principalement contenu dans le lait des mammifères (y compris l'espèce humaine). Il est formé par l'union de deux sucres simples (monosaccharides), appelés respectivement glucose et galactose. Pour être digéré, le lactose doit obligatoirement être scindé en deux unités plus simples.
La lactase est une enzyme inductible, présente chez le nouveau-né, capable d'hydrolyser le lien-1, 4-glycosidique du lactose (-galactosyl-α-glucoside), puis de scinder ce dernier en galactose et en glucose. L'inductibilité de cette enzyme peut être perdue en cas de non-utilisation du lait; si un individu perd "complètement" le gène qui code pour la lactase, il devient intolérant au lactose, c'est-à-dire que le lactose, ingéré, n'est pas dégradé et ne peut donc pas être assimilé par les cellules: le lactose s'accumule ensuite dans l'intestin et invoque liquides. Cette inactivation du gène qui code pour la lactase est responsable d'un trouble appelé intolérance au lactose, résultant de l'ingestion de lait ou d'autres aliments contenant du lactose, qui se manifeste par des diarrhées, des phénomènes météorologiques et d'autres troubles gastro-intestinaux.
Le galactose suit le métabolisme du glucose, après que sa forme activée ait été convertie par une enzyme, l'épimérase (le galactose est un épimère sur le quatrième carbone du glucose) en une forme activée de glucose.
La galact kinase qui convertit le galactose en galactose Le 1-phosphate agit sur le galactose. La deuxième enzyme du processus est la galactose 1-phosphate uridyl transférase: il s’agit d’une enzyme dépendante de l’UDP-glucose qui agit au niveau de la NAD +. De l'action de cette enzyme, on obtient le glucose 1-phosphate et l'UDP-galactose: le galactose attaque le 1-phosphate ω phosphoryl à partir de l'UDP-glucose et l'on obtient ainsi la formation des produits susmentionnés. UDP-galactose passe alors sous l'action de l'enzyme UDP-galactose 4-épimérase (c'est l'enzyme clé du processus) et est converti en UDP-glucose qui retourne dans la circulation; cette enzyme agit sur le quatrième carbone du galactose: elle transforme l'hydroxyle en carbonyle, puis régénère la fonction hydroxyle avec inversion de configuration.
Une maladie grave du nouveau-né est due à la carence en galactose 1-phosphate uridyl transférase: galactosémie. Cette maladie survient à la naissance et peut être guérie en éliminant le lactose de l'alimentation de l'enfant. La carence en galactose 1-phosphate uridyl transférase provoque une accumulation de galactose qui n’est pas toxique en soi mais, par réduction sur le premier carbone, conduit à la formation de galactosyl polyalcol capable d’agir sur les neurones et de provoquer de graves lésions au cerveau.
