Symptômes de la maladie de Wilson

définition

La maladie de Wilson (ou maladie) est un trouble caractérisé par une accumulation de cuivre dans divers tissus du corps, en particulier dans le foie et le système nerveux central. C'est une maladie génétique rare, dont la transmission est autosomique récessive (elle ne se développe que lorsque deux porteurs sains donnent naissance à un enfant).

La maladie de Wilson est due à la mutation du gène ATP7B, situé sur le chromosome 13. Cette anomalie génétique compromet le transport du cuivre, qui s'accumule dans le foie depuis la naissance. L'altération du métabolisme du cuivre interfère également avec le lien entre le métal et la céruloplasmine (protéine plasmatique utilisée pour le transport et l'excrétion du cuivre dans le sang), diminuant ainsi les taux sériques de ce dernier. L'âge d'apparition peut varier de l'enfant à l'adulte (environ, les symptômes apparaissent entre 5 et 40 ans).

Symptômes et signes les plus courants *

aménorrhée
Bagues de Kayser-Fleischer
anémie
Augmentation des transaminases
dépression
Difficulté de concentration
dysarthrie
dysphagie
Troubles de l'humeur
Douleur abdominale
Oedème cérébral
hépatite
hépatomégalie
glycosurie
hypokinésie
jaunisse
Mal de tête
Perte de coordination des mouvements
Salivation intense
Sang dans l'urine
tremblements

Autres directions

Les symptômes de la maladie de Wilson dépendent de l'accumulation de cuivre, qui provoque des lésions neurologiques, hématologiques et hépatiques générales. Les lésions hépatiques sont souvent la première manifestation de la maladie, le premier district dans lequel le cuivre absorbé par le régime alimentaire arrive. L'excès de cuivre hépatique exerce une action toxique sur les tissus du foie, lesquels subissent des altérations typiques de la maladie. Le foie peut alors réagir en développant une hépatite aiguë ou en subissant une dégénérescence progressive (fibrose et nécrose), ce qui finit par provoquer une cirrhose. Au fil du temps, une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et une altération de la fonction hépatique peuvent être observées. Dans d'autres cas, les premières manifestations reflètent l'implication du système nerveux central. Vous pouvez également avoir des troubles moteurs, qui associent tremblements, dysarthrie (troubles de l'élocution), dysphagie (difficultés à avaler), sialorrhée et difficultés de mouvement. Parfois, les premiers symptômes sont des troubles cognitifs ou psychiatriques: incapacité à se concentrer, dépression, changements d'humeur et changements de comportement. L'effet toxique du cuivre est clairement maximal dans le cerveau, mais il peut également affecter d'autres organes, tels que les reins et les organes reproducteurs. De plus, une petite quantité de cuivre peut se déposer dans la cornée, entraînant la formation des anneaux de Kayser-Fleischer. L'anémie hémolytique, l'affaiblissement des os (dû à la perte de calcium et de phosphate), l'aménorrhée, les avortements répétés et l'hématurie sont d'autres symptômes possibles de la maladie de Wilson.

Le diagnostic repose sur la présentation clinique de la maladie, sur la détection de faibles taux de céruloplasmine sérique et d'une forte excrétion urinaire de cuivre et sur la mise en évidence du défaut génétique associé.

La maladie de Wilson peut être traitée efficacement avec l'utilisation de médicaments qui favorisent l'élimination du cuivre du foie et d'autres tissus par l'urine (pénicillamine ou un autre médicament chélatant). Chez les sujets asymptomatiques ou en traitement d'entretien, le zinc peut être utilisé. La transplantation hépatique est indiquée chez les patients présentant une hépatite fulminante ou ceux présentant une progression de la dysfonction hépatique. En outre, les personnes atteintes de la maladie de Wilson devraient éviter tous les aliments riches en cuivre tels que les crustacés, le chocolat, le foie et les noix.