Omphalocèle - Causes et symptômes

définition

L'omphalocèle est une grave malformation congénitale caractérisée par une saillie des viscères abdominaux par un défaut sur la ligne médiane de la paroi qui les contient normalement.

À la base du nombril, les organes de la hernie sont recouverts d'un mince sac membraneux, translucide et avasculaire, constitué intérieurement d'un péritoine et extérieurement d'un amnios.

La taille de la fente est variable: l'omphalocèle peut être de petit volume (si d'une petite hernie du cordon ombilical ne fait saillie que de quelques boucles intestinales) ou de grande taille, lorsqu'elle contient la plupart des organes abdominaux, y compris l'intestin, l'estomac et le poumon. foie. Les risques immédiats sont les infections de la séreuse péritonéale et le dessèchement de l'intestin, l'hypothermie et la déshydratation dues à l'évaporation de l'eau des viscères exposés.

Dans de nombreux cas, les nouveau-nés atteints d'omphalocèle présentent d'autres malformations, telles qu'une atrésie intestinale, des altérations cranofaciales, une maladie cardiaque, des anomalies rénales et des anomalies du tube neural.

L'omphalocèle provient d'une fermeture anormale de la paroi abdominale chez l'embryon, correspondant à la région ombilicale, avant la neuvième semaine de grossesse. Cette malformation est plus fréquente chez les prématurés et peut faire partie du syndrome de Beckwith-Wiedemann.

L'omphalocèle peut également être liée à des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

L'omphalocèle et les autres anomalies associées peuvent être détectées par une échographie prénatale de routine; le diagnostic différentiel se pose avec gastroschisis.

À la naissance, avant que le nouveau-né soit soumis à un traitement chirurgical, les viscères exposés doivent être immédiatement recouverts d'une gaze stérile, non adhérente et humide pour maintenir la stérilité et éviter l'évaporation. L'opération implique la fermeture du défaut ombilical et le repositionnement des viscères en saillie à l'intérieur de l'abdomen.