définition
La drépanocytose est une forme d'anémie héréditaire dans laquelle le nombre d'érythrocytes circulant dans le sang est si faible qu'elle ne garantit pas un transport adéquat de l'oxygène dans tout le corps. Il est appelé "falciforme" en raison de la forme structurelle particulière des globules rouges: ces cellules ne sont pas arrondies, biconcaves et élastiques, mais prennent une forme de faucille, ont tendance à s'agréger et sont fragiles et anguleuses.
Causes
La cause de la drépanocytose est une mutation génétique du gène responsable de la production d'hémoglobine. Elle n'est donc pas associée à des pénuries alimentaires (par exemple, l'anémie sidéropénique) ni à des infections (par exemple, l'anémie pernicieuse, pouvant dépendre d'insultes gastriques). de H. Pilory). La drépanocytose est une maladie autosomique récessive.
Les symptômes
La douleur, les maux de tête et les difficultés respiratoires et visuelles sont les symptômes qui caractérisent la drépanocytose; plus précisément, la douleur est souvent perçue dans le dos, l'estomac, la poitrine et les os et peut être d'entité variable, durer quelques minutes ou durer des heures, voire des jours. Les difficultés respiratoires coïncident souvent avec les activités sportives, mais peuvent aussi survenir pendant le repos. La drépanocytose augmente le risque d'infections.
Informations sur la drépanocytose - Les soins de la drépanocytose ne sont pas destinés à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et / ou votre spécialiste avant de prendre l'anémie falciforme - l'anémie falciforme.
médicaments
Malheureusement, il n’existe aucun traitement pharmacologique capable d’assurer le rétablissement complet de la drépanocytose; Cependant, certains médicaments peuvent soulager la douleur et prévenir les complications associées à la maladie.
La transplantation de moelle osseuse, en revanche, est la seule option thérapeutique permettant de résoudre durablement l’anémie falciforme, même si cette procédure médicale est extrêmement compliquée et comporte des risques graves, voire mortels. Il convient toutefois de souligner qu'il est très difficile de trouver un donneur compatible.
Les transfusions sanguines et la supplémentation en oxygène sont des procédures thérapeutiques supplémentaires pour soulager les symptômes douloureux associés à la drépanocytose.
Antibiotiques : nous avons vu que la drépanocytose augmente le risque de contracter des infections; pour cette raison, les patients affectés peuvent prendre un traitement antibiotique préventif. En particulier:
- La pénicilline G ou la benzylpénicilline (par exemple, le benzyle B, le benzyle P): peuvent être administrées aux enfants dès deux mois après la naissance; L’administration de cet antibiotique est toujours recommandée jusqu’à 5 ans, afin de prévenir la pneumonie et d’autres infections plus dangereuses, en particulier chez les enfants. La posologie doit toujours être établie par le médecin. approximativement, la dose recommandée pour la prévention des infections à streptocoques consiste à prendre 1 à 5 millions d'unités par voie intraveineuse (dose de base), même plusieurs fois par jour.
Analgésiques (AINS et corticostéroïdes) : la douleur étant presque constante chez tous les patients atteints d'anémie falciforme, l'administration d'analgésiques (qui ne permet pas de combattre la cause du déclenchement) est une aide très importante pour soulager les symptômes.
Vaccination : l’anémie favorisant les infections, en particulier chez les enfants affectés, il est recommandé de se faire vacciner. Consultez votre médecin.
Dérivés d'urée (hydroxyurée): le médicament est généralement utilisé en oncologie; Cependant, certains patients atteints d'anémie falciforme sont traités avec cet ingrédient actif, soit parce qu'il soulage la douleur associée à la maladie, soit parce qu'il réduit le besoin de transfusions sanguines. Le médicament agit en stimulant la production d'hémoglobine fœtale (un type d'hémoglobine du nouveau-né capable de prévenir le développement des cellules falciformes).
- Hydroxyurée (par exemple, onco-carbure): la posologie de ce médicament contre la drépanocytose nécessite de prendre 15 mg / kg une fois par jour. Il est possible d'augmenter la dose de 5 mg / kg / jour tous les 3 mois, jusqu'à un maximum de 35 mg / kg / jour. L'hydroxyurée ne peut être utilisée que dans les formes d'anémie falciforme grave et de crises douloureuses aiguës; ne pas utiliser pendant de longues périodes, car il semble favoriser la leucémie ou d'autres cancers.
Bronchodilatateurs : la drépanocytose est souvent accompagnée de difficultés respiratoires plus ou moins intenses (p. Ex. L'asthme), qui peuvent être contrôlées par des bronchodilatateurs.
- Bromure d'ipratropium (par exemple, Atem, Breva): le médicament peut être trouvé dans des formulations formées avec le seul principe actif, ou en association avec des médicaments bêta2-agonistes. En utilisant un aérosol, répéter 2 inhalations (36 mcg) 4 fois par jour (ne pas dépasser 12 inhalations par jour). Vous pouvez également prendre un flacon à dose unique de 500 mg (solution nébulisée), 3 à 4 fois par jour. Le médicament est indiqué pour traiter l'asthme et les difficultés respiratoires graves déclenchées par la drépanocytose.
- Isoetarina: appartenant à la classe des médicaments bronchodilatateurs, l'isoétarine assure une action relaxante sur le muscle lisse bronchique.
- Théophylline (par exemple, Elixir aminomal, Diffumal, Respicur): la théophylline est un médicament xanthine utilisé en thérapie pour réduire le stimulus broncho-constrictif même en cas de drépanocytose. Le médicament est pris à une dose de charge de 5 mg / kg. Consultez votre médecin.
Supplémentation en acide folique, vitamine E et zinc: Dans le cas de la drépanocytose, l'administration de vitamine B9 et de zinc semble être particulièrement appropriée:
- Acide folique (par exemple, Folina, Fertifol, Folidex): disponible sous forme de gélules de 5 mg de principe actif (à prendre 1 à 3 fois par jour) et de solution injectable de 15 mg d’acide folique (à prendre une fois par jour)., par voie intramusculaire). La vitamine B9 peut prévenir les altérations et les dommages aux vaisseaux sanguins, ce qui est possible dans le contexte de la drépanocytose.
- Vitamine E (par exemple, Sursum, Ephynal, Rigentex): la vitamine E, antioxydant par excellence, réduit le stress oxydatif dans les globules rouges chez les patients atteints de drépanocytose et de thalassémie. En général, il est recommandé de prendre une dose active de 200 unités (10 ml), par voie orale (formulation liquide orale), une fois par jour.
- Zinc (par exemple, Zincometil, Ektogan, ZMA): à titre indicatif, prenez 50 mg d’actif actif trois fois par jour. La supplémentation en zinc réduit la fréquence des crises douloureuses de la drépanocytose.
Espérances pharmacologiques et espoirs pour l'avenir: actuellement, la drépanocytose n'est pas curable, mais les chercheurs ont bon espoir et de nouveaux traitements sont à l'essai:
- Suppléments d'oxyde nitrique: réduisant la viscosité des globules rouges et créant une dilatation des vaisseaux sanguins, l'oxyde nitrique pourrait empêcher l'agrégation des cellules falciformes
- Thérapie génique: en introduisant un gène sain dans la moelle osseuse (responsable de la production d'hémoglobine fœtale), on pourrait rééquilibrer le niveau d'hémoglobine physiologique.
- Désactivation du gène défectueux: l’anémie falciforme étant causée par une altération d’un gène, sa désactivation pourrait être une stratégie résolutive.
- Des médicaments innovants pour le traitement de la drépanocytose, destinés à augmenter la synthèse de l'hémoglobine fœtale, utiles pour empêcher la formation de la drépanocytose.
