définition
La thrombocytémie essentielle est un syndrome myéloprolifératif chronique caractérisé par une augmentation du nombre de plaquettes (plaquettes), une hyperplasie des mégacaryocytes (cellules dérivées de progéniteurs de la tige hématopoïétique responsables de la production de plaquettes) dans la moelle osseuse. clinique, à partir de manifestations thrombotiques et hémorragiques.
La thrombocytémie essentielle est plus fréquente chez les personnes âgées de 50 à 70 ans. Rarement, des cas en âge pédiatrique sont rapportés.
La thrombocytopénie essentielle est une maladie caractérisée par un nombre accru de plaquettes, à la fois dans la moelle osseuse et dans le sang périphérique. la survie de ces cellules sanguines est généralement normale, bien qu'elle puisse être réduite en raison de la séquestration splénique.
Symptômes et signes les plus courants *
- Avortement spontané
- Amaurosi éphémère
- asthénie
- dysarthrie
- dyspnée
- ecchymoses
- hématémèse
- Hémorragie gastro-intestinale
- hépatomégalie
- erythromelalgia
- Saignement et ecchymose
- Picotements dans les mains
- Jambes douloureuses
- Jambes fatiguées, jambes lourdes
- Livedo Reticularis
- Mal de tête
- Melena
- paresthésie
- Perte d'équilibre
- Réduction de la vision
- Sang du nez
- scotome
- splénomégalie
- État de confusion
- évanouissement
- thrombocytose
- vertiges
Autres directions
La maladie peut commencer par des manifestations thrombotiques et / ou hémorragiques. Celles-ci sont plus fréquentes dans le système gastro-intestinal (hématémèse et méléna), bien qu'elles soient plus évidentes dans les muqueuses et la peau (épistaxis et tendance à développer des hématomes).
Une thrombose veineuse et artérielle peut être retrouvée chez environ un tiers des patients, en particulier aux niveaux mésentérique, rénal, portale et splénique. Le phénomène peut entraîner une symptomatologie variable selon le district concerné (par exemple, déficit neurologique lors d'un accident vasculaire cérébral ou d'un accident ischémique transitoire, douleur à la jambe et / ou gonflement lors d'une thrombose du membre inférieur, douleur thoracique et dyspnée dans l'embolie pulmonaire).
L'asthénie, les maux de tête, la migraine ophtalmique, les paresthésies des mains et des pieds, l'instabilité, la dysarthrie, les vertiges, le scotome, la cécité transitoire et fugace et les crises syncopales sont d'autres symptômes de thrombocytopénie essentielle fréquente.
Si la thrombose implique la microcirculation des pieds et des mains, il y a érythromélalgie avec ischémie digitale; cette condition provoque généralement un érythème et une douleur brûlante aux extrémités. Environ la moitié des patients présentent une splénomégalie, alors que la réponse d'une hépatomégalie est rare. Chez les femmes enceintes, la thrombose peut provoquer des avortements spontanés récurrents.
L'évolution de la maladie est chronique. Les complications thrombotiques et / ou hémorragiques graves sont rares, mais peuvent être fatales. La thrombocytopénie essentielle peut également évoluer en myélofibrose ou en leucémie aiguë, en particulier lorsqu’elle est exposée à des agents alkylants (traitement cytotoxique).
En cas de suspicion de thrombocytopénie essentielle, il est nécessaire de procéder à la numération sanguine, au frottis sanguin périphérique et à des examens cytogénétiques permettant de vérifier la présence de la translocation du chromosome de Philadelphie ou de BCR-ABL. Ces évaluations permettent d’exclure le diagnostic de polycythémie virale, de myélofibrose primitive, de leucémie myéloïde chronique, de syndrome myélodysplasique ou d’autres néoplasmes myéloïdes.
La thrombocytopénie essentielle a été retrouvée dans un nombre important de plaquettes persistantes dans le sang périphérique (> 450 000 / L). La biopsie médullaire peut montrer une prolifération de mégacaryocytes volumineux et matures.
Le traitement est controversé, mais peut être utilisé avec l'administration d'agents antiplaquettaires plaquettaires (tels que l'acide acétylsalicylique ou la ticlopidine) pour réduire le risque thrombotique.
