Rein polykystique

généralité

Le rein polykystique est une maladie génétique dans laquelle le tissu rénal normal est remplacé par de nombreux kystes. Il existe deux formes différentes: l’une concerne les adultes, l’autre les nouveau-nés.

Chez les patients polykystiques rénaux, les lésions rénales compromettent le fonctionnement normal de ces organes.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement spécifique, mais l'adoption de certaines contre-mesures peut prolonger la vie du patient.

Quel est le rein polykystique

Le rein polykystique est une maladie héréditaire caractérisée par l’apparition de nombreux kystes dans les deux reins.

La formation de kystes compromet la fonction rénale, conduisant à une pathologie appelée insuffisance rénale . Le terme médical «insuffisance rénale» indique des défauts de:

• Filtration glomérulaire.
• Concentration d'urine.
• Excrétion d'urine.

Anatomie pathologique

Les kystes sont des sacs recouverts d'épithélium rénal et contenant un liquide. Dans le cas des reins polykystiques, leur présence augmente le poids et la taille de l'organe (même trois ou quatre fois la taille normale). Le médecin peut remarquer ces modifications anatomiques en palpant les zones correspondant aux reins.

La taille des kystes est variable: ils peuvent mesurer quelques dizaines de millimètres, voire 4 à 5 centimètres. Envahir les zones occupées par le glomérule et les tubules proximal et distal. Ceci explique pourquoi ils sont remplis de liquide, en particulier de pré-urine, contenant:

• Urée.
• Sodium.
• Le chlore.
• Le potassium.
• Phosphates.
• Créatininémie.
• Le glucose.

Les kystes apparaissent sur les deux reins et peuvent atteindre plusieurs dizaines, voire une centaine.

classification

Le rein polykystique est une maladie génétique. En fonction du gène impliqué, on distingue deux formes:

• Rein polykystique dominant autosomique . L'acronyme anglais est ADPKD . Il est présent dès la naissance, mais se manifeste par des symptômes à l'âge adulte, à partir de 30 à 40 ans.
• Rein polykystique récessif autosomique . L'acronyme anglais est ARPKD . Cela se manifeste dans les premiers mois de la vie. Souvent, l'enfant meurt après l'accouchement ou au cours de sa première année de vie. L'enfant développe les premiers kystes rénaux déjà dans l'utérus maternel.

épidémiologie

forme	cas	Âge d'apparition
PKD	1 personne sur 1000	Âge adulte
ARPKD	1 personne sur 20 000	naissance

Causes

Provoquer un rein polykystique est une mutation génétique .

La forme dominante, la PKRAD, peut être causée par deux gènes différents: PKD 1 et PKD 2 . PKD 1 réside dans le chromosome 16, tandis que PKD 2 se trouve sur le chromosome 4. Malgré cela, ils déterminent la même pathologie, avec les mêmes symptômes.

La forme récessive, ARPKD, est causée par un seul gène: PKHD 1 . Le PKHD 1 est situé sur le chromosome 6.

pathogénèse

Le mécanisme est très complexe et fait appel à de nombreux acteurs.

Les gènes PKD 1, PKD 2 et PKHD 1 codent des protéines appelées polystines . Les polycistines constituent un canal pour le passage des ions calcium à travers les membranes cellulaires. L'ion calcium est, pour la cellule, un important messager de signaux. En d'autres termes, le calcium, lorsqu'il entre dans une cellule, provoque de nombreux changements cellulaires. Lorsque les polystines sont mutées, le canal ne fonctionne pas correctement et le signal induit par le calcium est modifié. Tout cela se traduit par la formation de kystes.

Héritage du rein polykystique

Prémisse: chaque gène de l'ADN humain est présent en deux exemplaires. Une copie vient de la mère, une copie du père. Ces copies s'appellent des allèles .

Dans toutes les maladies héréditaires autosomiques dominantes, il suffit qu'un allèle soit muté, car le gène ne fonctionne pas. En fait, l'allèle muté a plus de pouvoir que sain ( domination ). Pour la transmission de l'allèle, un seul parent avec un allèle muté suffit.

Inversement, dans toutes les maladies héréditaires autosomiques récessives, les deux allèles doivent être modifiés, car la pathologie se manifeste. En fait, l’allèle muté a moins de pouvoir que l’aliment sain et sa présence dans une copie unique n’a aucun effet ( récessivité ). Pour la transmission de ces maladies, les deux parents doivent être porteurs d'un allèle muté (porteurs sains).

Les maladies héréditaires de type autosomal sont celles dans lesquelles les mutations géniques résident dans des chromosomes non sexuels. Comme indiqué précédemment, le rein polykystique est une maladie héréditaire autosomique, qui existe sous deux formes: une forme dominante (apparition tardive) et une forme récessive (plus sévère).

forme	gène	emplacement	Nombre de cas
dominant	PKD 1	Le chromosome 16	1 pour 1 000 personnes (85% PKD 1; 15% PKD2)
	PKD 2	Chromosome 4
récessif	PKHD 1	Chromosome 6	1 tous les 20 000 individus

Symptômes et complications

• La forme dominante de PKRAD ne manifeste pas de symptômes avant l'âge adulte. Entre 30 et 50 ans, en général, apparaissent les premiers troubles rénaux. C'est donc une dégénérescence lente .
• La forme récessive de la MPAR se produit juste après la naissance et son évolution est rapide et fatale.

Les différents stades initial et avancé de la maladie se caractérisent par les symptômes suivants:

symptôme	phase
Douleur abdominale et / ou abdomen gonflé	maison
Douleur lombaire	maison
Sang dans les urines (hématurie)	Initiale et tardive
Protéines dans le sang (protéinurie)	Initiale et tardive
Douleur dans un ou les deux reins	en retard
Calculs rénaux	en retard
hypertension	en retard
Infections rénales	en retard
Infections urinaires	en retard

La douleur dans les zones correspondant aux deux reins est due à leur grossissement qui comprime les parties anatomiques environnantes.

Les calculs rénaux surviennent chez une personne sur 5 avec un rein polykystique. Dans certains cas, ils ne causent pas de douleur; chez d'autres, ils bloquent l'uretère et provoquent une douleur aiguë (coliques néphrétiques).

Un diagnostic tardif et l'absence de traitement de ces symptômes peuvent compliquer le tableau pathologique du patient atteint de polycytose rénale. Les complications les plus graves sont:

• Insuffisance rénale chronique.
• Hypertension chronique.
• Kystes dans d'autres parties du corps.
• valvulopathie.
• Anévrisme cérébral.
• Douleur chronique dans les reins.
• Maladie diverticulaire du côlon.
• Problèmes de grossesse.

Insuffisance rénale

C'est la complication la plus courante chez les patients polykystiques rénaux.

Chez un patient souffrant d'insuffisance rénale, les fonctions principales des reins sont altérées.

Principales fonctions des reins altérées en raison d'une insuffisance rénale	Élimination, avec l'urine, des déchets, présents dans le sang (excrétion urinaire).
	Réabsorption, à partir de liquides organiques, de substances encore utiles, telles que les acides aminés, le sodium, le potassium, le glucose et le chlore (filtration glomérulo-tubulaire).
	Production d'érythropoïétine

Les lésions rénales peuvent être plus ou moins profondes. Le test d'évaluation de la filtration glomérulaire permet en effet d'évaluer le stade d'insuffisance rénale . Cinq stades ont été distingués, du moins grave au plus grave.

stade	Les symptômes	âge
1 2 3	Pas encore évident	30-40 ans
4 5	La fatigue; petit appétit; perte de poids; démangeaisons; crampes musculaires; pieds enflés; gonflement autour des yeux; pâleur due à l'anémie.	50-70 ans

La dernière étape nécessite des traitements thérapeutiques, tels que la dialyse et la transplantation rénale.

Hypertension chronique

Par excrétion urinaire, les reins régulent la pression artérielle ; leurs dommages, en revanche, augmentent sa valeur. L'hypertension n'est pas une pathologie en soi, mais un facteur contribuant aux maladies cardiaques et aux accidents vasculaires cérébraux.

Kystes dans d'autres parties du corps

Les kystes se développent également dans d'autres organes, tels que le foie. Ils ne provoquent pas de troubles du foie, mais provoquent des douleurs. Les kystes hépatiques sont typiques de l'âge avancé.

D'autres kystes peuvent apparaître dans le pancréas, dans la vessie et dans la membrane arachnoïdienne.

Anévrisme cérébral

Le terme anévrisme indique la dilatation d'une partie du vaisseau sanguin. Une personne sur 10 atteintes de polykystose rénale présente un syndrome d'anévrisme au niveau de l'artère cérébrale. Habituellement, cette affection ne perturbe pas le patient, mais le risque de rupture de l’anévrisme ne doit pas être sous-estimé. En fait, la rupture du vaisseau affecté provoque un saignement, avec invasion des zones environnantes jusqu'au point de fuite (voir plus d'informations sur l'hémorragie cérébrale). Une attention particulière devrait être accordée à ceux qui, avec la PKRD, ont également des antécédents familiaux d'anévrisme. En fait, l'anévrisme a très souvent un caractère héréditaire.

valvulopathie

Le prolapsus de la valve mitrale survient chez un patient sur cinq atteint de PKRAD.

Douleur chronique

Le rein polykystique peut également présenter une centaine de kystes. Dans de telles conditions, le rein est également 3 ou 4 fois plus gros que la normale et pousse sur les zones environnantes. Cela provoque une douleur chronique.

grossesse

Les femmes enceintes atteintes de DKKP peuvent développer une pré-éclampsie (toxémie gravidique). C'est une possibilité lointaine, mais toujours vérifiable.

diagnostic

L' anamnèse représente un bon instrument d'investigation. En fait, connaître les antécédents familiaux d'un individu peut être utile pour un diagnostic précoce, même en l'absence de symptômes évidents.

La palpation des deux zones correspondant aux reins représente un autre test fiable: une surface irrégulière des deux est révélatrice de la maladie.

Pour un diagnostic complet et sûr, les tests suivants peuvent être effectués:

• Échographie des reins.
• TAC.
• Résonance magnétique nucléaire.
• Test d'urine.
• Tests sanguins.

ultrason

C'est l'examen d'élection. Il est non invasif, montre l'augmentation de volume des reins et la présence de kystes contenant du liquide.

TAC et résonance magnétique nucléaire

Ils fournissent plus de détails sur les problèmes rénaux. L'échographie est souvent suffisante. De plus, le TAC est un test (légèrement) invasif, car il utilise des rayonnements ionisants.

Test d'urine

C'est un test important pour tester la fonction rénale. La présence de sang et de protéines dans l'urine est typique du rein polykystique.

Tests sanguins

Ils sont utiles pour mesurer la concentration d' érythropoïétine (EPO) produite par les reins. Une insuffisance rénale due à un rein polykystique provoque une diminution de la production d'EPO; en conséquence, le patient souffre d'anémie.

thérapie

Aujourd'hui, il n'existe aucun traitement spécifique pour arrêter la formation et la croissance des kystes.

En outre, les médecins conviennent que la chirurgie est dangereuse. La transplantation rénale et la vidange des kystes sont des opérations délicates, risquées et pas toujours décisives. Nous y avons recours dans des cas extrêmes.

Cependant, il existe différentes approches thérapeutiques pour atténuer certains symptômes ou ralentir la progression inévitable. Les troubles nécessitant un traitement sont:

• Hypertension.
• Insuffisance rénale.
• Douleur abdominale et lombaire.
• Infections urinaires et rénales.
• Kystes disséminés dans d'autres organes.

Traitement de l'hypertension

Le maintien de la pression artérielle dans les valeurs normales est essentiel pour ne pas aggraver la santé du patient et la condition des reins. En fait, l'hypertension est un facteur de risque pour de nombreuses autres maladies, telles que les accidents vasculaires cérébraux et les maladies cardiovasculaires .

Les médicaments recommandés sont:

• Inhibiteurs de l'ECA.
• Bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine, ARB.

De plus, un régime hypododique est recommandé.

Les diurétiques devraient être évités à la place. En fait, leur consommation augmente la quantité de pré-urine traversant le glomérule et les tubules rénaux. Cette preurine, chez les patients présentant un rein polykystique, plutôt que d'être excrétée, semble s'accumuler dans les kystes. Par conséquent, les kystes augmenteraient encore plus.

Traitement de l'insuffisance rénale

L'insuffisance rénale, on l'a vu, est synonyme de lésion rénale plus ou moins profonde. De plus, comme l’hypertension, c’est un terrain fertile pour les maladies cardiovasculaires.

Comme il n'existe pas de traitement spécifique pour le rein polykystique, il ne peut que ralentir la dégénérescence rénale avec un mode de vie plus sain :

• Régime faible en gras, pour abaisser le taux de cholestérol.
• Ne pas fumer
• Faites de l'activité physique régulièrement.
• Réduire ou éviter la consommation d'alcool.

Les patients âgés ou dont les fonctions rénales sont fortement compromises ont besoin:

• Dialyse.
• Transplantation rénale.

Autres traitements

• Le traitement des infections urinaires et rénales repose sur la prise d' antibiotiques .
• Le traitement aux analgésiques est effectué contre les douleurs abdominales et lombaires dues à une hypertrophie des reins. Le paracétamol est le médicament anti-douleur le plus couramment utilisé.
• Enfin, si des kystes sont présents dans d'autres organes, tels que le foie, leur drainage est utile pour les éliminer.

Symptôme / complication	Confidentialité / contremesure
Kystes rénaux	Cela n'existe pas pour le moment. À l'étude
hypertension	Inhibiteurs de l'ECA; ARB; régime hyposodique
Insuffisance rénale légère à modérée	Contrôle du cholestérol pris avec le régime; Mode de vie sain
Insuffisance rénale sévère	dialyse; transplantation rénale; mode de vie sain
Infections urinaires et rénales	Les antibiotiques
Douleur abdominale et lombaire chronique	Analgésiques (par exemple, paracétamol)
Kystes extrarénaux	drainage

prévention

Prémisse: tous ceux qui souffrent de PKRAD rénale polykystique ne sont pas conscients d'être malades, car la maladie reste asymptomatique jusqu'à 30 ou 40 ans.

Quand soupçonner le rein polykystique?

Ceux qui ont des antécédents familiaux de rein polykystique devraient subir les contrôles nécessaires. Chez les plus jeunes, les kystes ne sont pas encore visibles à l'échographie; Par conséquent, un test génétique particulier doit être effectué pour déterminer si le gène PKD de la polycistine est muté ou non.

Mesures préventives

Jusqu'à l'apparition des premiers symptômes, les personnes atteintes de rein polykystique n'ont pas besoin de traitement.

Cependant, afin de mieux faire face aux futurs dommages aux reins, des contrôles réguliers doivent être effectués. En fait, il est recommandé de courir une fois par an:

• Une échographie des reins.
• Mesure de la pression artérielle.
• Tests sanguins.
• Une vérification des fonctions rénales.

Il est également important, aussi:

• Ne pratiquez pas de sports de contact tels que le rugby ou la boxe. En fait, il existe un risque de fracture des kystes rénaux et de créer une hémorragie interne.
• Contactez votre médecin avant de prendre certains médicaments. Des hypothèses prolongées peuvent avoir des effets secondaires sur les reins.

Ces contre-mesures ne doivent pas être négligées, car elles allongent et améliorent la qualité de vie des patients atteints de maladie polykystique des reins.