Qu'est-ce que la cordocentèse?
La cordocentèse, mieux connue sous le nom de funicolocentèse, est une procédure diagnostique invasive, basée sur le prélèvement d'environ 1 à 3 ml de sang fœtal par ponction du cordon ombilical.
Comparée à d’autres techniques prénatales invasives, visant toujours à prélever des échantillons biologiques fœtaux (voir amniocentèse et échantillonnage des villosités choriales), la funicolocentèse présente une série de limitations qui en restreignent considérablement le champ d’utilisation. En général, toutefois, cet examen permet de réaliser des analyses utiles au diagnostic prénatal et constitue un outil précieux pour la mise au point de traitements intravasculaires pour le fœtus.
Comment le faire
L’examen commence par une échographie préliminaire, nécessaire pour vérifier la vitalité fœtale, l’âge gestationnel et la meilleure voie d’accès au cordon ombilical.
Indépendamment de la voie d'accès, la cordocentèse est réalisée sous contrôle strict d'ultrasons à haute résolution, à l'aide d'une aiguille de calibre 20-2 insérée dans la cavité utérine par la voie transabdominale (ponction de l'abdomen de la mère, préalablement désinfectée, parfois sous anesthésie locale).
La ponction, quel que soit le site, est réalisée de préférence sur la veine ombilicale, plus le risque de bradycardie fœtale associé au retrait des artères funiculaires est grand.
Une fois la collecte terminée, le fœtus est soumis à une nouvelle et inoffensive échographie afin de vérifier l'absence de saignement important au site de ponction, la formation d'hématomes ou de thrombus (très rare) et l'activité cardiaque fœtale. Chez les femmes Rh négatif non immunisées dont le partenaire Rh est positif (voir Test de Coombs pendant la grossesse), il est nécessaire de procéder à une séropropylaxie avec une immunoglobuline anti-D, afin d'éviter les phénomènes d'incompatibilité fœtale maternelle.
Le caractère invasif plus important de la cordocentèse par rapport à d'autres méthodes de diagnostic prénatal direct, recommande son exécution dans un traitement à l'hôpital de jour; alternativement, la procédure peut également être effectuée en ambulatoire, à condition que des aides thérapeutiques complexes soient facilement disponibles.
indications
Quand est-ce effectué?
La funicolocentèse est pratiquée après la dix-huitième semaine de grossesse, généralement entre la vingtième et la vingt-deuxième semaine, délai fixé par la loi 194/78 pour l'interruption volontaire de grossesse (à condition que la poursuite de la grossesse constitue une menace sérieuse pour la santé mentale). de la femme enceinte).
Le taux d'avortement légèrement supérieur à celui des autres méthodes invasives de diagnostic prénatal limite l'utilisation de la cordocentèse aux cas dans lesquels le risque de maladie est supérieur au risque d'avortement lié à la méthode. En particulier, les indications typiques de la cordocentèse sont représentées par:
- suspicion échographique d’une anomalie chromosomique retrouvée à l’échographie morphologique de la 20e semaine;
- la nécessité d'une évaluation rapide de la trousse chromosomique fœtale (5 à 7 jours) en vue d'une éventuelle interruption de grossesse dans les conditions permises par la loi;
- recours tardif au diagnostic prénatal invasif chez les patientes présentant des risques spécifiques;
- échec de la culture d'amniocentèse, qui survient en moyenne dans 2 cas sur 1 000 échantillons (rappelez-vous que l'amniocentèse est généralement réalisée entre la 15ème et la 18ème semaine et nécessite jusqu'à trois semaines pour les rapports de laboratoire);
- la présence de vraies mosaïques avec amniocentèse ou lors du prélèvement de villosités choriales (c'est-à-dire la présence de lignées cellulaires de matériel chromosomique différent dans le même échantillon, donc potentiellement chez le même individu: par exemple 46, XX / 47, XX +21, ce qui pourrait indiquer une trisomie 21 en mosaïque, voir Syndrome de Down).
- diagnostic d'anémie fœtale (y compris d'incompatibilité materno-fœtale), de troubles plaquettaires, d'hémoglobinopathies et de coagulopathies héréditaires; par cordocentèse, il est également possible d'effectuer des transfusions in utero et d'administrer des médicaments et des nutriments au fœtus hyposultilisé;
- diagnostic de certaines infections congénitales (indication moins valable que par le passé compte tenu des résultats obtenus avec les techniques de biologie moléculaire sur le liquide amniotique).
La cordocentèse est un test gratuit si elle est réalisée pour un risque génétique documenté ou pour un âge maternel supérieur à 35 ans.
| CVS | AMNIOCENTÈSE | funiculocentesis | |
| Période (semaines) | 10-12 | 15-17 | > 18 ° |
| régime | consultation externe | consultation externe | Hôpital de jour court |
| Préparation du patient | Aucun. Le groupe sanguin est nécessaire. | Aucun. Le groupe sanguin est nécessaire. | Aucun. Le groupe sanguin est nécessaire. |
| Tissu analysé | trophoblaste | Liquide amniotique | sang |
| Technique de laboratoire | 1) Investigations cytogénétiques: directe et après culture cellulaire 2) analyse de l'ADN | Investigations cytogénétiques après culture cellulaire | 1) Investigations cytogénétiques après culture de lymphocytes 2) analyses sérologiques et hématologiques, etc. (cas spécifiques) |
| Temps de réponse moyens | 1) Investigations cytogénétiques: 3 jours avec technique directe; 3 semaines avec culture 2) ADN: 2-3 semaines | 3 semaines (résultats partiels possibles dans 2-3 jours avec FISH) | 1) Investigations cytogénétiques: 3-5 jours 2) Autre analyse: variable par rapport au type |
| Risques d'avortement (%) | 0, 5 - 2 | 0, 5 - 1 | 2 - 3 * |
risques
Dangers pour le fœtus
Normalement, la cordocentèse ne nécessite pas d'anesthésie locale et n'entraîne généralement pas de douleur gestationnelle.
Après la collecte, il est possible d’observer par ultrasons une goutte de sang endoamniotique ne durant que quelques secondes (35 à 40% des cas), sans que cela ne présente de risque pour le fœtus. De même, une bradycardie transitoire peut être observée dans 4, 3% des cas, sans conséquence pour le fœtus.
Il n'y a pas de risque maternel lié à la procédure. L'interprétation du risque de mort fœtale liée à la cordocentèse est difficile; les données statistiques, qui font apparaître des pourcentages de risque d’environ 3%, sont en fait prises avec le forceps, car elles sont affectées par l’avortement lié non pas tant à la procédure de diagnostic elle-même, mais plutôt à la pathologie fœtale sous-jacente (en cas de risque faible, par exemple, l'incidence des pertes fœtales est d'environ 2%). En plus de l'âge gestationnel (le risque diminue considérablement si la funicolocentèse est réalisée après la 24e semaine), le risque dépend du degré d'expérience et des compétences de l'opérateur, ce qui nécessite le choix d'un médecin expérimenté dans la réalisation de la cordocentèse dans les centres. spécifications de référence.
