généralité
Les démences sont des maladies neurodégénératives du cerveau, qui surviennent généralement à un âge avancé (à quelques exceptions près) et entraînent un déclin progressif des capacités cognitives d'une personne.
Les causes de la démence n'ont pas encore été complètement clarifiées. Pour le moment, la seule certitude est que, pour provoquer l'apparition de la maladie, il existe la mort des cellules nerveuses cérébrales et / ou leur dysfonctionnement dans la communication intercellulaire.
La démence peut manifester un large éventail de symptômes et de signes; ceux-ci varient en fonction de la zone du cerveau touchée.
Malheureusement, de nombreuses formes de démence sont incurables. En fait, il n’existe toujours pas de traitement capable de régresser ou au moins d’arrêter le processus de neurodégénérescence dont ils sont responsables.
Qu'est-ce que la démence?
La démence est le terme médical utilisé pour désigner un groupe de maladies neurodégénératives du cerveau, typiques de l'âge avancé (mais non exclusif aux personnes âgées), ce qui entraîne une réduction progressive et presque toujours irréversible des capacités intellectuelles.
CLASSIFICATION D'UNE DEMENCE
Comme il existe un grand nombre de types de démence, les médecins expérimentés dans le domaine des maladies neurodégénératives argumentent depuis longtemps sur le meilleur moyen de les classer.
Aujourd'hui, les classifications possibles sont multiples et ont toujours, en tant que paramètre de distinction, une caractéristique générale commune, telle que:
- La région du cerveau touchée par la neurodégénérescence (NB: la neurodégénérescence est un processus conduisant à la perte progressive de neurones).
Selon ce paramètre, les démences sont distinguées dans corticale et sous-corticale (ou sous-corticale).
Les démences corticales sont celles qui résultent de lésions du cortex cérébral, c'est-à-dire de la couche externe du cerveau.
Les démences sous-corticales sont celles qui apparaissent après une détérioration de la partie du cerveau située sous le cortex cérébral.
- La réversibilité ou non réversibilité de la démence .
Selon ce paramètre, les démences se distinguent en réversible et irréversible.
Les démences réversibles sont celles pour lesquelles il existe une possibilité de guérison ou, au moins, de régression de la symptomatologie. Peu d'entre eux possèdent ces caractéristiques et sont souvent associés à des affections morbides affectant d'autres organes ou systèmes.
Les démences irréversibles sont incurables et ont tendance à s'aggraver progressivement et inexorablement (en fait, on les appelle aussi progressives). Malheureusement, ils représentent la majorité des démences.
- Dépendance ou pas d'autres états morbides .
Selon ce paramètre distinctif, les démences sont différenciées en primaire et secondaire.
Les démences primaires sont celles qui ne découlent d'aucun autre état morbide.
Les démences secondaires sont celles qui apparaissent après d'autres pathologies, de caractère neurologique (par exemple, sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Parkinson), traumatiques (par exemple, après des coups répétés à la tête) ou d'un autre genre (vasculaire, infectieux) etc.).
TYPES DE DEMENCE
Comme indiqué précédemment, les types de démence sont nombreux. Voici une liste des plus importants:
- Maladie d'Alzheimer
- Démence vasculaire
- Démence à corps de Lewy
- Démence frontotemporale
- Démence de boxe
- Démence associée au VIH
- La maladie de Huntington
- Dégénérescence corticobasale
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
En prenant par exemple la maladie d'Alzheimer - la forme la plus connue de démence - cette maladie peut être classée comme démence corticale, irréversible et primaire.
Les démences des enfants
Les démences n'affectent pas que les adultes.
Il en existe en effet exclusivement pour les enfants ( démences infantiles ).
Ces maladies neurodégénératives sont très rares et dépendent de la présence d'une mutation héréditaire au niveau de certains gènes fondamentaux.
Parmi les diverses démences infantiles connues, les plus connues sont: la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Batten et la maladie de Lafora (ou corps de Lafora).
Les non-devinités
Les médecins doivent souligner que, malgré les mêmes symptômes, les conditions suivantes ne doivent pas être considérées comme une démence:
- Le déclin cognitif lié à l'âge avancé .
Au fur et à mesure que l'être humain vieillit, son cerveau subit un processus d'involution normal. En fait, il réduit lentement son volume, perd plusieurs neurones et ne transmet plus les signaux nerveux de manière efficace.
- Le trouble cognitif léger (ou déficience) .
Caractérisé par une neurodégénérescence moins profonde que la démence, il anticipe très souvent cette dernière.
- La dépression comprise comme un trouble psychiatrique .
Chez les déprimés, les troubles ne sont pas dus à une dégénérescence du cerveau; l'échafaudage nerveux, en fait, est intact.
- Le délire .
C'est un trouble psychiatrique, parfois induit par la prise de certains médicaments, mais qui reste traitable.
épidémiologie
Selon une statistique américaine de 2010, environ 36 millions de personnes dans le monde seraient atteintes de démence: sur l'ensemble de ces individus, 3% ont entre 65 et 74 ans, 19% entre 75 et 84 ans et plus de la moitié ont à partir de 85 ans.
La plupart des démences dans le monde (50 à 70%) souffrent de la maladie d'Alzheimer (la forme de démence la plus répandue chez l'homme), 25% de démence vasculaire et 15% de démence à corps de Lewy. et le pourcentage restant d'autres formes de démence connues.
En Italie, les personnes atteintes de démence représentent entre 1 et 5% des plus de 65 ans et 30% des plus de 80 ans.
Compte tenu également de l’augmentation continue de la durée de vie moyenne, les experts prédisent qu’en 2020, le nombre de sujets atteints de démence dans le monde atteindra environ 48 millions.
Causes
Les causes de la démence n'ont pas encore été établies avec certitude et clarté. De plus, le cerveau humain est une structure extrêmement complexe et difficile à étudier.
La seule donnée certaine, liée aux facteurs déclencheurs, est que tout type de démence est le résultat de deux événements: la mort des cellules nerveuses cérébrales et / ou leur dysfonctionnement dans la communication intercellulaire (c'est-à-dire entre cellule et cellule).
DEMENCE ET AGREGATS DE PROTEINES DANS LE CERVEAU
Différentes formes de démence - notamment la maladie d'Alzheimer, la démence à corps de Lewy et la démence frontotemporale - sont caractérisées par la présence, à l'extérieur et / ou à l'intérieur des neurones du cerveau, d' agrégats de protéines anormaux (également appelés inclusions ) .
Certaines des protéines impliquées dans ces formations anormales sont ce qu'on appelle la protéine précurseur bêta-amyloïde (APP), la protéine dite tau et l' alpha-synucléine .
- APP forme des plaques amyloïdes ; ceux-ci s'interposent entre neurone et neurone et sont des présences typiques de la maladie d'Alzheimer.
- La protéine tau donne lieu à des enchevêtrements neurofibrillaires et à d'autres structures similaires ; Celles-ci, contrairement aux plaques amyloïdes, se développent dans les neurones (dans le cytoplasme) et peuvent être retrouvées chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer, de la démence frontotemporale et de la dégénérescence corticobasale.
- Enfin, l’alpha-synucléine génère des agglomérats insolubles dans le cytoplasme, appelés corps de Lewy ; ces derniers sont caractéristiques de la démence à corps de Lewy, mais se retrouvent également chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson ou d'une atrophie multisystémique.
Malgré de nombreuses études, les chercheurs n’ont pas encore précisé le mécanisme précis par lequel les agrégats de protéines provoquent la détérioration progressive du tissu cérébral touché. Ils savent seulement que:
- L'examen post mortem du tissu cérébral des patients révèle la présence d'agglomérats anormaux.
- Chez les personnes saines sur le plan cérébral, APP, tau et alpha-synucléine ne forment pas d'agglomérations dangereuses. Toutefois, si elles se forment, elles se développent très lentement et un mécanisme de défense naturel intervient pour les éliminer.
Démence, protéines et agrégats génétiques
Parfois, les inclusions protéiques sont le résultat de mutations génétiques présentes depuis la naissance, héritées de l’un des deux parents.
Par exemple, les modifications de PSEN1 et PSEN2, c'est-à-dire les gènes des présénilines 1 et 2, sont responsables d'une forme juvénile de la maladie d'Alzheimer, qui survient autour de 30 à 40 ans.
Les gènes MAPT de la protéine tau et GRN et C9ORF72 de la protéine TDP-43 sont un autre exemple: leur mutation héréditaire est à l'origine de la démence frontotemporale.
AUTRES CONDITIONS PARTICULIERES RELATIVES AUX DEMENCES
Selon des études fiables, en effet:
- La démence vasculaire est liée à des problèmes cérébrovasculaires, c'est-à-dire à des troubles empêchant la circulation normale du sang dans les tissus du cerveau. Après tout, le sang transporte l'oxygène et les nutriments, éléments fondamentaux de la vie de toutes les cellules du corps.
Certains des problèmes cérébrovasculaires les plus influents sont: la soi-disant maladie des petits vaisseaux sanguins, l'athérosclérose cérébrale et les accidents vasculaires cérébraux.
- La maladie de Creutzfeldt-Jacob et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker sont liés à des modifications d'une protéine appelée prion .
Même une molécule prion muette devient un agent contaminant pour toutes les autres, qui subissent les mêmes modifications. Tout se termine par la détérioration progressive des cellules nerveuses du cerveau.
- La maladie de Huntington (également appelée chorée de Huntington) résulte d'une mutation héréditaire affectant le gène qui produit la protéine huntingtine . Les personnes porteuses de cette mutation signalent les premiers signes de démence vers 30 à 40 ans et peuvent survivre, même avant leur décès, même pendant 15 ans.
- La démence de boxe, également appelée encéphalopathie traumatique chronique, apparaît après un traumatisme crânien répété . Il est typique de ceux qui ont pratiqué la boxe (c'est de là que vient son nom), le football américain, la lutte ou le rugby, ou tous les sports de contact au cours desquels il est courant de recevoir des tirs à la tête.
- La démence associée au VIH survient, comme son nom l’indique, à la suite d’une infection par le virus du SIDA . Cette maladie neurodégénérative particulière, qui concerne la substance blanche cérébrale, ne survient pas chez tous les patients infectés par le VIH, mais seulement chez certains. Les chercheurs tentent de comprendre pourquoi ce double comportement.
FACTEURS DE RISQUE
Les nombreuses études menées sur la démence ont permis d'identifier certains facteurs de risque.
Un facteur de risque (ou facteur favorisant) est une condition particulière qui prédispose à un trouble ou à une maladie en particulier, mais qui n'en représente pas correctement la cause.
Parmi les facteurs favorisant les démences, ils peuvent être reconnus comme modifiables et non modifiables .
L'hypercholestérolémie (hypercholestérolémie), l'athérosclérose, le tabagisme, des taux élevés d'homocystéine dans le sang, l'abus d'alcool et le diabète sont des modifications possibles.
Les facteurs de risque non modifiables, par contre, sont l’âge avancé, l’apparition dans une même famille d’une certaine forme de démence, le syndrome de Down et un léger déclin cognitif.
Symptômes et Complications
Avant-propos: chaque région de notre cerveau (assemblage cérébral, diencefalo, cervelet et tronc cérébral) contrôle une certaine fonction.
Par exemple, dans le cerveau, les lobes occipitaux sont consacrés à l’élaboration de la vision; les lobes temporaux contrôlent une partie de la capacité de la mémoire, le langage parlé, la compréhension des sons, les comportements affectifs et ceux liés à la vie des relations; les lobes frontaux fournissent l'apprentissage, certaines capacités de mémoire, la formulation d'idées et de pensées, etc.
Les symptômes et les signes de démence varient en fonction de la région du cerveau soumise à la neurodégénérescence. Par conséquent, l'image symptomatique manifestée par une personne atteinte de démence peut inclure un grand nombre de troubles cognitifs.
Dans l’ensemble, les personnes atteintes de démence souffrent:
- Amnésie . La perte de mémoire est un problème parmi les plus courants. c'est l'un des premiers symptômes apparus chez les patients atteints d'Alzheimer.
- Déficit de concentration, de planification et de raisonnement; lenteur de pensée . Ces troubles sont signalés en premier lieu par les membres de la famille, qui se rendent compte que le patient ne peut même pas se concentrer sur la lecture de textes très simples ou sur des calculs mathématiques simples.
- Difficulté à prendre des décisions et à effectuer des tâches quotidiennes simples (par exemple, utiliser le grain de café, le four à micro-ondes, etc.).
- Les sautes d'humeur, les comportements anormaux et les changements de personnalité . Les patients ont tendance à passer facilement de l'euphorie à la dépression, à devenir irritables et / ou impulsifs, à devenir plus agités et anxieux, etc.
- Difficulté de la langue . Ceux-ci incluent l’incapacité de mettre fin aux conversations et d’appeler des objets avec les noms corrects, la tendance à répéter les phrases prononcées par d’autres personnes, l’utilisation d’un vocabulaire réduit et d’un nombre limité de phrases.
- Problèmes visuels . Parmi celles-ci, nous rappelons les difficultés de lecture, pour quantifier la distance entre les objets et déterminer exactement les couleurs. En outre, dans les démences telles que la maladie d'Alzheimer, un trouble curieux se produit, de sorte que les patients qui se regardent dans le miroir ne se reconnaissent pas.
- Confusion (ou désorientation) spatio-temporelle . Les déments dans cet état ont du mal (ou ne peuvent tout simplement pas) se rendre compte où ils se trouvent, quel jour de la semaine est ou quelle est la saison en cours. De plus, ils sont souvent désorientés et ignorent donc la raison pour laquelle ils sont allés à un certain endroit.
- Réduction ou perte de jugement . Cela implique, chez de nombreux patients atteints de démence, une diminution du freinage inhibiteur, une tendance à agir de manière incorrecte ou anormale (par exemple, ils font des dépenses inutiles et / ou adoptent des attitudes inappropriées en public), un certain désintérêt pour l'hygiène personnelle, etc.
- Problèmes d'équilibre et / ou de mouvement
- Attaques et hallucinations
Les démences modifient-elles l'état de conscience?
Contrairement à ce que l’on pense généralement, l’état de conscience des personnes atteintes de démence reste inchangé. Les déments sont en fait des sujets qui, bien que de leur propre chef, répondent à des stimuli verbaux, tactiles et douloureux.
EVOLUTION DES DEMENCES
Comme on l'a dit, de nombreuses démences ont un schéma évolutif : elles débutent par une symptomatologie légère et aboutissent, plus ou moins longtemps, à une nette détérioration des capacités cognitives.
La mort par démence survient souvent à cause d'une complication liée à la démence elle-même. Par exemple, dans les phases finales, la maladie d’Alzheimer provoque une grave difficulté à avaler, ce qui entraîne à son tour le développement d’une pneumonie par inhalation récurrente et de graves problèmes de nutrition.
DURÉE DU DÉCLIN
La durée du déclin cognitif est différente de démence en démence.
Par exemple, il faut généralement 7 à 10 ans à la maladie d'Alzheimer pour altérer complètement les capacités cognitives; après quoi il provoque la mort.
La démence vasculaire ou démence fronto-temporale, en revanche, agit différemment d'un patient à l'autre: il existe des cas dans lesquels la neurodégénérescence progresse très lentement et ceux dans lesquels la détérioration des cellules nerveuses est très rapide.
diagnostic
Les évaluations diagnostiques comprennent:
- Analyse des antécédents médicaux du patient
- Un examen objectif précis
- Un examen neurologique complet
- Un examen cognitif et neuropsychologique
- L'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) et la tomographie axiale informatisée (TAC), toutes deux référées au cerveau
- Tests de laboratoire
ANALYSE DE L'HISTOIRE CLINIQUE
L’ analyse des antécédents cliniques est une investigation médicale visant à préciser comment et quand les premiers troubles sont apparus, si le patient souffre ou a déjà souffert de maladies particulières, s’il utilise certains médicaments, s’il a des proches atteints de démence, etc.
Souvent, les proches du patient participent également à cette évaluation, car ils peuvent fournir des informations supplémentaires.
Bien que cela ne soit pas suffisant pour le diagnostic final, l'analyse des antécédents cliniques peut s'avérer très utile pour exclure les pathologies présentant des symptômes similaires à ceux de démences.
EXAMEN OBJECTIF PRÉCIS
L’ examen objectif implique l’analyse des symptômes et des signes rapportés ou présentés par le patient. Bien qu'il ne fournisse pas de données précises, il s'agit toujours d'une étape obligatoire, car il est utile aux médecins de détecter les troubles en cours.
EXAMEN NEUROLOGIQUE ET EVALUATION COGNITIVE - NEUROPSYCHOLOGIQUE
L'examen neurologique consiste en une analyse des réflexes tendineux, des habiletés motrices (équilibre, etc.) et des fonctions sensorielles.
L'évaluation cognitive et neuropsychologique, quant à elle, implique l'étude du comportement, des capacités de mémoire, des compétences linguistiques et des facultés de raisonnement.
Les deux tests peuvent fournir de nombreuses informations utiles: par exemple, un patient atteint de la maladie d'Alzheimer a des problèmes de mémoire et de langage spécifiques et une difficulté particulière avec le raisonnement mathématique.
IRM ET TAC DE FIN
Indolores et d'une durée totale de 30 à 40 minutes, la RMN et le TAC du cerveau sont deux procédures de diagnostic des images utiles dans de nombreux cas, car elles permettent d'observer:
- Le processus d' atrophie dégénérative (généralisé ou limité à certains secteurs) du cortex cérébral - processus typique de nombreuses formes de démence - et l' expansion subséquente des ventricules cérébraux .
- La présence de modifications cérébrovasculaires (accident vasculaire cérébral, accident ischémique transitoire ou mini-accident vasculaire cérébral), typiques de la démence vasculaire.
- La présence d' hématomes sous-duraux, responsables dans certains cas de formes de démence à caractère réversible.
Que sont la RMN et le TAC?
Le RMN permet de visualiser les structures internes du corps humain à l'aide d'un instrument générant des champs magnétiques. En effet, au contact du patient, ces champs magnétiques "émettent des signaux" qui sont transformés en images par un détecteur spécial.
Parfois, pour améliorer la qualité des visualisations, les médecins utilisent le contraste: dans ces situations, sans douleur d'aucune sorte, l'IRM devient un examen peu invasif.
Le TAC, en revanche, fonctionne de manière totalement différente: il utilise des radiations ionisantes (ou rayons X) pour créer une image tridimensionnelle extrêmement détaillée des organes internes du corps.Dans ce cas également, si vous souhaitez améliorer la qualité de l'affichage, vous pouvez recourir à un agent de contraste.
Indépendamment de l'utilisation de produits de contraste, l'exposition du patient aux rayons X fait de la tomodensitométrie une procédure invasive.
EXAMENS DE LABORATOIRE
Les tests de laboratoire, effectués en cas de suspicion de démence, sont très nombreux.
Ils consistent généralement en:
- Tests sanguins
- Mesure de la glycémie
- Analyse d'urine
- Tests toxicologiques
- Analyse du liquide céphalorachidien
- Mesure des hormones thyroïdiennes
Leur exécution est très importante, notamment du point de vue du diagnostic différentiel : les tests toxicologiques, par exemple, permettent d’exclure que les symptômes sont dus à l’abus de drogues ou d’alcool; De la même manière, les tests sanguins permettent de s'affranchir de l'hypothèse selon laquelle les troubles sont liés à une carence en vitamine B1 (ou thiamine).
TESTS GÉNÉTIQUES
Les membres de familles présentant des formes particulières de démence (par exemple, la maladie d’Alzheimer juvénile ou certains sous-types de démence fronto-temporale) peuvent subir un test génétique particulier, qui leur dira s’ils sont porteurs de mutations responsables ou non.
En d'autres termes, ils peuvent savoir s'ils ont hérité d'un gène muté de l'un de leurs parents.
traitement
À l'heure actuelle, de nombreuses démences (notamment la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire et la démence du corps de Lewy) restent incurables, aucun traitement n'ayant encore été mis au jour pour arrêter la neurodégénérescence et en inverser les conséquences.
Les seuls avantages que les thérapies actuellement disponibles sont en mesure de fournir sont symptomatiques. En fait, les médicaments administrés dans les cas de démence, de physiothérapie, de thérapie comportementale, d’ergothérapie, de thérapie du langage et de stimulation cognitive ne servent qu’à améliorer le tableau des symptômes .
Pour ceux qui souhaitent en savoir plus sur le traitement symptomatique de la maladie d’Alzheimer, de la démence vasculaire et de la démence frontotemporale, il est conseillé de consulter les références suivantes: traitement de la maladie d’Alzheimer, traitement de la démence vasculaire et traitement de la démence frontotemporale.
prévention
Plusieurs études ont montré que, si nous agissons sur des facteurs de risque réversibles et si nous suivons certains comportements, il est possible de prévenir ou au moins de retarder l'apparition de démences.
Parmi les comportements qui se sont avérés efficaces au niveau préventif, on rappelle:
- Apprendre une deuxième langue ou jouer d'un instrument de musique;
- Gardez le cerveau en exercice, en lisant des livres ou des journaux ou en manipulant des mots croisés, des énigmes ou des jeux de société.
- Continuez à avancer. En plus d'affecter positivement la santé, l'exercice physique favorise la production d'un facteur de croissance nerveuse (appelé facteur neurotrophique du cerveau), qui protège les neurones du cerveau contre la détérioration;
- Apprendre à contrôler le stress que la vie active et / ou émotionnelle peut causer.
pronostic
La démence progressive ne peut avoir qu'un pronostic négatif; après tout, il s’agit d’une maladie incurable qui provoque tôt ou tard une détérioration de plus en plus marquée des fonctions cognitives.
Au contraire, une démence réversible peut également avoir un pronostic positif, à condition qu'elle soit traitée à temps.
