Articles connexes: Hémochromatose primitive et secondaire
définition
L'hémochromatose est un état pathologique caractérisé par une accumulation excessive de fer. Ce processus est généralement systémique (concerne tout l'organisme) et entraîne des lésions tissulaires.
En règle générale, la teneur totale en fer du corps humain est d'environ 2, 5 g chez la femme et de 3, 5 g chez l'homme.
Les manifestations cliniques de l’hémochromatose peuvent ne pas être évidentes tant que la concentration de fer dans le corps n’est pas supérieure à 10 g. Chez la femme, les symptômes sont rares avant la ménopause, car la perte de sang due au cycle menstruel tend à compenser l'accumulation de fer.
À la base de l'hémochromatose, l'absorption du métal dans le tractus gastro-intestinal peut être accrue, ce qui entraîne un dépôt chronique de fer dans les tissus.
De plus, chez les sujets normaux, une hormone peptidique d'origine hépatique, l'hepcidine, agit comme principal régulateur de l'homéostasie du fer. Lorsque la production de ce peptide est réduite par rapport à la quantité de minéral, son activité est compromise, il ne peut donc pas empêcher son absorption et son dépôt excessifs.
Causes hémochromatose primaire
L'hémochromatose primitive est une maladie héréditaire caractérisée par une altération du métabolisme du fer. Les causes de la maladie peuvent être attribuées à diverses aberrations génétiques, notamment la mutation du gène HFE. La transmission de ces anomalies se produit de manière autosomique récessive.
L'hémochromatose primitive touche plus fréquemment les populations d'origine nord-européenne, tandis que la maladie est rare chez les sujets noirs et les groupes ethniques.
Provoque une hémochromatose secondaire
L'hémochromatose secondaire peut être due à une absorption accrue de fer ou à un apport excessif par voie orale. Cette pathologie peut également survenir lors de l'administration de fer exogène comme traitement de l'anémie ou lors de transfusions sanguines répétées, généralement chez les patients présentant des troubles de l'érythropoïèse hémolytique congénitale et myélodysplasie).
Symptômes et signes les plus courants *
- aménorrhée
- anémie
- anorexie
- arythmie
- ascite
- asthénie
- Atrophie testiculaire
- Baisse du désir sexuel
- cardiomégalie
- Discrimination cutanée
- Dysfonction érectile
- Douleur abdominale
- Douleur à la main et au poignet
- Douleurs articulaires
- hépatite
- hépatomégalie
- glycosurie
- Résistance à l'insuline
- hyperglycémie
- jaunisse
- léthargie
- nausée
- Perte de poids
- démangeaisons
- Rétention d'eau
- somnolence
- splénomégalie
Autres directions
Les conséquences cliniques de la surcharge en fer sont similaires quelles que soient l'étiologie et la pathophysiologie.
L'hémochromatose provoque des symptômes systémiques et non spécifiques précoces, dus principalement à une accumulation de ce minéral dans les organes endocriniens (notamment le pancréas, les gonades et l'hypophyse), dans le foie et dans le cœur. Dans tous les cas, la survenue de lésions tissulaires graves est lente et insidieuse.
Dans les premiers stades de l'hémochromatose, une faiblesse et une léthargie se produisent. Chez l’homme, les symptômes initiaux peuvent être un hypogonadisme et un dysfonctionnement érectile causés par un dépôt de fer dans les gonades. L'intolérance au glucose ou le diabète sucré sont également des manifestations précoces fréquentes. Une hyperpigmentation cutanée (diabète bronzino), une arthropathie, des douleurs abdominales, une perte de libido et une aménorrhée sont d’autres manifestations cliniques courantes.
L’atteinte hépatique est la complication la plus fréquente et peut évoluer en cirrhose; de plus, environ 20-30% des patients développent un carcinome hépatocellulaire. Le tableau hépatique est la complication létale la plus fréquente, suivi de la cardiomyopathie avec insuffisance cardiaque.
Hémochromatose primitive - Diagnostic et traitement
Le diagnostic repose sur des antécédents familiaux positifs, sur la posologie de la ferritine sérique et sur les résultats de l'analyse génétique. La suspicion d'hémochromatose primaire peut être avancée lorsque des combinaisons de manifestations cliniques restent inexpliquées après des évaluations de routine.
En règle générale, le traitement implique l'exécution de saignements périodiques pour éliminer l'excès de fer et une surveillance clinique avec détection du fer, de la ferritine et de la saturation de la transferrine.
Les événements secondaires sont gérés au besoin. En outre, les patients atteints d'hémochromatose primaire doivent suivre un régime alimentaire équilibré. il n'est pas nécessaire de limiter la consommation d'aliments contenant du fer (par exemple, viande rouge, foie, etc.). L'alcool doit plutôt être pris avec modération, car il peut augmenter l'absorption du minéral et, en grande quantité, le risque de cirrhose.
Hémochromatose secondaire - Diagnostic et traitement
Le diagnostic d'hémochromatose secondaire se pose lors de l'analyse de la ferritine sérique, de la sidérémie et de la saturation en transferrine.
La thérapie implique généralement l'utilisation d'agents chélateurs du fer (tels que le déférasirox ou la déféroxamine). Certains cas peuvent être traités avec des phlébotomies et de l'érythropoïétine. Cependant, la salassothérapie n'est pas recommandée pour de nombreux patients, car elle peut aggraver l'état anémique déjà existant.
