Qu'est ce que cela signifie?
Lorsque le taux de cholestérol reste élevé, malgré le régime alimentaire approprié et l'exercice régulier, on parle d'hypercholestérolémie familiale ou d'hypercholestérolémie primaire.
Valeurs du cholestérol: de quoi dépendent-elles?
Nous savons que le cholestérol total provient à la fois de l'alimentation et de la synthèse endogène; notre corps produit en particulier environ 80 à 90% - principalement le foie, mais aussi les glandes surrénales et les glandes sexuelles -, tandis que la partie restante a des origines alimentaires.
Types d'hypercholestérolémie héréditaire
Les médecins préfèrent parler de l'hypercholestérolémie primitive sur une base eredo-génétique, dont les trois formes principales sont connues:
- hypercholestérolémie polygénique,
- hyperlipidémie familiale (et hyperlipidémie combinée)
- hypercholestérolémie primaire.
L' hypercholestérolémie polygénique est la plus répandue (plus des 2/3 des cas), dans laquelle les facteurs nutritionnels et environnementaux s'additionnent pour aggraver le dysmétabolisme sous-jacent sur une base multi-génétique.
L'hypercholestérolémie polygénique est particulièrement répandue chez les Occidentaux, où elle touche jusqu'à 20% de la population .
La forme monogénique, appelée hypercholostérolémie familiale essentielle ou primitive, est plus rare et affecte un individu hétérozygote de 500 et un individu homozygote de 1 million. Dans ce cas, la maladie est déterminée par une activité insuffisante du récepteur des LDL, due à une altération du gène qui code pour cette protéine; il s'ensuit que les taux sanguins de LDL augmentent proportionnellement à la réduction de l'activité des récepteurs, allant de 50 à 90-95%. L'augmentation parallèle du cholestérol est due au pourcentage élevé de cholestérol contenu dans cette classe de lipoprotéines (pas par hasard appelé le mauvais cholestérol).
L'hypercholestérolémie familiale est typique, mais rare dans d'autres formes d'hypercholestérolémie primitive, sont les dépôts de cholestérol (xanthomes, xanthomes), qui apparaissent plus tôt plus la maladie est grave. Malheureusement, les patients affectés par la forme familiale essentielle ont une tendance forte et précoce à développer une maladie coronarienne et ses expressions (angine de poitrine et infarctus du myocarde), nettement plus élevée chez les homozygotes que chez les hétérozygotes.
L'hyperlipidémie familiale à plusieurs phénotypes est enfin associée à une altération lipidémique plus complexe. Sur le plan épidémiologique, il existe effectivement des augmentations isolées du cholestérol, des triglycérides ou des deux, dans des pourcentages similaires. L'expression différente de l'anomalie lipidémique peut également être observée chez le même sujet, lequel peut dans différentes circonstances présenter différentes dyslipidémies. L'incidence dans la population est d'environ 2%.
traitement
Comme prévu au début de l'article, même en cas d'hypercholestérolémie familiale (au sens large), même un régime bien défini et bien suivi peut ne pas parvenir à une correction lipidique acceptable. Dans tous les cas, il est important d’intervenir en premier lieu sur la nutrition, en l’associant éventuellement à un exercice physique régulier (après consultation du médecin). Les recommandations diététiques sont généralement basées sur ces points:
- réduire l'apport énergétique total chez les personnes en surpoids
- réduire la graisse totale du régime à moins de 30% de l'énergie totale
- réduire l'apport en acides gras saturés (aliment d'origine animale) à moins de 10% de l'énergie totale
- réduire, voire éliminer, les aliments riches en huiles hydrogénées (présents dans la margarine et de nombreux produits cuits au four)
- réduire la consommation de glucides à haute glycémie (en particulier les aliments sucrés, tels que les pâtisseries et certains fruits)
- encourager la consommation d'acide oléique (présent dans l'huile d'olive) et d'acide linoléique (présent dans le poisson)
- encourager l'utilisation de glucides complexes
- augmenter la consommation de fruits (à l'exception des bananes, des figues, des raisins, des kakis et des fruits secs), des légumes et des légumineuses
- consommation de sel modérée.
L'échec possible du régime alimentaire nécessite l'utilisation de médicaments hypolipémiants, qui ne doivent pas remplacer, mais y associer, de manière à exploiter l'action synergique des deux interventions thérapeutiques. Les médicaments les plus couramment utilisés en présence d'hypercholestérolémie familiale sont les statines (inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase) et les fibrates (plus utiles en présence de taux élevés de triglycérides). Les autres médicaments couramment utilisés sont l'ézétimibe, la niacine et les séquestrants d'acides biliaires.
