Qu'est-ce que la leucémie myéloïde chronique?
La leucémie myéloïde chronique est une maladie myéloproliférative clonale résultant de la transformation néoplasique de la cellule souche hématopoïétique. Le néoplasme est caractérisé par une prolifération prédominante au sens granulocytaire: dans le sang périphérique et dans la moelle osseuse, on trouve à côté des cellules normales un nombre accru de granulocytes mutés et de tous leurs précurseurs. La leucémie myéloïde chronique est caractérisée par une altération chromosomique spécifique, la translocation (9; 22), qui détermine la formation du chromosome de Philadelphie et du gène de fusion BCR / ABL. Cliquez ici pour en savoir plus.
Analyse de sang
La numération sanguine et l' examen morphologique (par frottis sanguin) sont fondamentaux pour l'orientation diagnostique. L'échantillon de sang périphérique est prélevé sur le patient et envoyé au laboratoire d'analyse où il est soumis à une numération cellulaire: en cas de leucémie myéloïde chronique, elle montre la présence de nombreux éléments de la lignée myéloïde aux différents stades de la maturation, avec une augmentation particulière du souffle . La formule des leucocytes est caractéristique de la prévalence de toutes les cellules de la lignée des granulocytes, du myéloblaste au granulocyte mature. En plus de l'augmentation du nombre de globules blancs, des tests de laboratoire peuvent parfois entraîner une augmentation du nombre de plaquettes ou une anémie légère.
Analyse de la moelle osseuse
En cas de suspicion de diagnostic, il est nécessaire de subir un examen hématologique spécialisé et de procéder, sur indication, à une collecte de moelle osseuse. L’aspiration médullaire à l’aiguille (examen cytologique de la moelle osseuse) révèle une prolifération cellulaire marquée avec une hyperplasie des granulocytes et souvent une série de mégacaryocytes. La biopsie ostéomidullaire (examen histologique) confirme les mêmes aspects, en plus de mettre en évidence une réduction marquée des éléments érythroïdes.
Analyse cytogénétique et moléculaire
Les aspects médullaires de la leucémie myéloïde chronique, bien que caractéristiques, ne sont jamais absolument diagnostiques. Le diagnostic doit être confirmé par les preuves de positivité pour le chromosome de Philadelphie, un marqueur cytogénétique de la pathologie:
- L' analyse du caryotype permet d'identifier la présence du produit morphologique de la translocation t (9; 22). L'analyse cytogénétique (reconstruction du caryotype) est effectuée sur la moelle osseuse ou les cellules du sang périphérique.
- Les techniques de biologie moléculaire (FISH et RT-PCR) tendent à démontrer la présence du réarrangement BCR-ABL (donc du gène de fusion).
L'analyse cytogénétique et la biologie moléculaire constituent des méthodes très sensibles, capables de révéler même une petite proportion de cellules leucémiques. Les mêmes tests sont également utilisés pour évaluer le degré de réponse au traitement et pour mettre en évidence la persistance possible de la maladie après le traitement.
